新生兒疾病篩查

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1、新生兒疾病篩查產(chǎn)科什么是新生兒疾病篩查？新生兒疾病篩查是指在新生兒期對嚴(yán)重危害新生兒健康的遺傳代謝性疾病進(jìn)行的一項(xiàng)檢查，以便對疾病進(jìn)行早期診斷和早期治療。目前，我國新生兒疾病篩查病種包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥和G6PD酶缺乏癥等新生兒遺傳代謝病和聽力障礙。為什么要參加新生兒疾病篩查？新生兒疾病篩查是一種簡易、快速和廉價的血斑試驗(yàn)。通過這種篩查可以及早發(fā)現(xiàn)孩子是否患有先天性遺傳病，并進(jìn)行及時的治療，使其健康成長。新生兒疾病篩查包含的項(xiàng)目1先天性甲狀腺功能減低癥（CH）2苯丙酮尿癥（PKU）3葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏（G6PDD）4半乳糖血癥5先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）

2、6地貧篩查新生兒疾病的篩查方法采血部位：足跟內(nèi)外側(cè)緣。采血方法：按摩足跟，使局部充血，用75％酒精棉球局部消毒（嚴(yán)禁使用碘酒、碘伏消毒）；待干燥或用無菌干棉球擦干后，將局部皮膚繃緊，用一次性采血針刺入皮膚2一3mm，使血液自行流出；擦去第一滴血，再次流出呈一大滴后，用采血卡片上的濾紙輕觸血滴，使血液自行吸入濾紙中；輕輕壓擠足跟，使血液不間斷地吸入濾紙內(nèi)，使血斑直徑大于8mm，并滲透濾紙兩面，兩面的直徑相同。嚴(yán)禁分別從兩面采血。如血流不暢，可把局部放松，然后從較大范圍向傷口推壓，切忌在局部用力擠捏，以免組織液擠出使血液稀釋。外側(cè)緣內(nèi)側(cè)緣圖1.足跟采血部位示意圖如下部位不能用于篩查采血：①

3、足跟后緣和中心部；②足弓；③腫脹或水腫部位；④手指。在足弓、足跟后緣和中心部采血，容易傷及神經(jīng)、肌健、韌帶和軟骨。由于新生兒手指末端皮膚至指骨距離僅1.2—2.2mm,故手指采血易導(dǎo)致局部感染、指骨壞死。足底采血技術(shù)總結(jié)新生兒疾病血斑標(biāo)本的采集是各采血單位最重要的任務(wù),也是新生兒疾病篩查工作質(zhì)量控制工作的重中之中,總結(jié)了幾年的采血經(jīng)驗(yàn),我們將采血技術(shù)總結(jié)為三點(diǎn):一、先按壓，利用恢復(fù)蒼白時間找到血循環(huán)較好的部分，準(zhǔn)確定好采血位置。二、可按摩或熱敷采血部位，也可以輕力擠壓采血部位的方法促進(jìn)血液循環(huán)。三、進(jìn)針時以30-40°角斜刺進(jìn)針，以破壞更多的皮下組織，等血滴夠大（30ul左右）后將血滴

4、滴于濾紙片上，完成。按無菌操作常規(guī)進(jìn)行采血操作；消毒酒精未干不要進(jìn)針采血；采血時避免過度擠壓造成血液被組織液稀釋，同一濾紙部位不得重復(fù)滴血和兩面滴血，已凝固的血樣不能用于制備血斑標(biāo)本；注意事項(xiàng)4.不在有油漆氣味的環(huán)境進(jìn)行采血操作和晾放血斑標(biāo)本，血斑標(biāo)本應(yīng)避免晾置過久、日曬、紫外線照射、福爾馬林氣味熏染、接觸異物污染等，血斑標(biāo)本之間避免因互相接觸而污染；5.預(yù)防血源性污染和感染性疾病，所有血樣標(biāo)本不能直接接觸工作臺面等環(huán)境，母親患有肝炎、梅毒、愛滋病者，其新生兒血斑標(biāo)本應(yīng)單獨(dú)晾干、用紅色筆墨醒目標(biāo)記疾病名稱、單獨(dú)塑料袋密封包裝，非典型肺炎母親所生新生兒應(yīng)先行防治、暫緩采血。如何回答準(zhǔn)爸爸

5、、準(zhǔn)媽媽的問題？是不是所有寶寶都要做新生兒疾病篩查？是的，每個家長應(yīng)為新生寶寶做這項(xiàng)檢查。因?yàn)橛行殞氃趮寢尩亩亲永镆呀?jīng)患有遺傳代謝病，新生兒疾病篩查是檢測這些疾病的有效方法。寶寶出生時看起來很健康，也要做新生兒疾病篩查嗎？是的，有必要，因?yàn)檫@些患有遺傳代謝病的寶寶出生時看起來是正常的，但在3-6個月后會逐漸出現(xiàn)一些異常表現(xiàn)。如果這時才被診斷，治療就晚了，因?yàn)閷殞毜捏w格和智力發(fā)育已經(jīng)落后，且難以得到改善，這將給家庭帶來學(xué)生的經(jīng)濟(jì)和精神負(fù)擔(dān)。家中沒人患病，寶寶還要做新生兒疾病篩查嗎？是的，雖然父母看起來都很健康，但也可能帶有致病基因，生育患有遺傳代謝的寶寶。通過新生兒疾病篩查，有病的寶寶

6、就能被早期發(fā)現(xiàn)。如何進(jìn)行新生兒疾病篩查？其實(shí)很簡單。在您寶寶出生72小時后，7天之內(nèi)，并充分哺乳，醫(yī)生將在寶寶足跟采幾滴血，送實(shí)驗(yàn)室檢測，要不了多久就可以查詢結(jié)果了。但要注意：因各種原因沒有做篩查的寶寶，父母應(yīng)按照醫(yī)生的囑咐帶寶寶回醫(yī)院做篩查，時間最遲不宜超過出生后20天。新生兒疾病篩查采血安全嗎？新生兒疾病篩查采血是在醫(yī)護(hù)人員嚴(yán)格消毒后，使用一次性采血針在足跟內(nèi)或外側(cè)采少許血，這個部位沒有重要的神經(jīng)和大血管，因此不會對寶寶產(chǎn)生不利影響。父母應(yīng)該怎樣配合醫(yī)院做新生兒疾病篩查？父母應(yīng)該認(rèn)真了解新生兒疾病篩查相關(guān)內(nèi)容，并簽署知情同意書。配合醫(yī)護(hù)人員為您的寶寶做新生兒疾病篩查，并提供詳細(xì)有效

7、的家庭地址、聯(lián)系電話。如果產(chǎn)后休養(yǎng)地在另處，也應(yīng)把新的住址和電話號碼一并告訴醫(yī)生，以便可以及時的與您聯(lián)系。收到復(fù)查通知是不是表示我的寶寶有病了？不一定。有多種原因需要復(fù)查，醫(yī)生為了對您的寶寶的健康負(fù)責(zé)都會通知復(fù)查?？傊绻坏┦盏綇?fù)查通知，您好就要盡快帶寶寶去醫(yī)院進(jìn)行相關(guān)檢測。如果寶寶被檢查出患病了，怎么辦？一旦孩子被確診患者病，您應(yīng)該按照醫(yī)生的囑咐及早進(jìn)行治療，定期復(fù)查，監(jiān)測患者兒體格和智力發(fā)育情況，以防這些疾病所造成的嚴(yán)重后果。新生兒疾病