基因組與比較基因組學(xué)(I)

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1、第十章基因組與比較基因組學(xué)1目錄第一節(jié)人類基因組計(jì)劃第二節(jié)DNA的鳥槍法序列分析技術(shù)第三節(jié)比較基因組學(xué)（Comparativegenomics）及功能基因組學(xué)研究20世紀(jì)人類科技發(fā)展史上的三大創(chuàng)舉1940年代第一顆原子彈爆炸；1960年代人類首次登上月球；1990年代提出并基本完成的人類基因組計(jì)劃（HumanGenomeProject，HGP）3DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)的發(fā)現(xiàn)者之一、美國國家衛(wèi)生研究院（NIH）人類基因組研究所第一任所長J.D.Watson1990年在《Science》上撰文指出，與人類登月計(jì)劃相比，HGP的資金投入少，但它對人類生活的影響卻

2、可能更深遠(yuǎn)。4隨著這個(gè)計(jì)劃的完成，DNA分子中儲藏的有關(guān)人類生存和繁衍的全部遺傳信息將被破譯，它將不僅幫助我們理解人類如何作為健康人發(fā)揮正常生理功能，還將最終揭開基因在癌癥、早老性癡呆癥、精神分裂癥等嚴(yán)重危害人類健康的疾病中的作用。事實(shí)上，對人類自身更深入的了解是人類活動(dòng)最重要的組成部分，因?yàn)槿魏巫匀豢茖W(xué)研究，都沒有比人類盡快找出解決自身所面臨的人口膨脹、糧食短缺、環(huán)境污染、疾病危害、能源資源匱乏、生態(tài)平衡破壞、生物物種消亡等一系列難題更為重要、更為迫切。51860至1870年奧地利科學(xué)家孟德爾根據(jù)豌豆雜交實(shí)驗(yàn)提出遺傳因子概念，并總結(jié)出孟德爾遺傳定律

3、。1909年丹麥植物學(xué)家和遺傳學(xué)家約翰遜首次提出“基因”這一名詞，用以表達(dá)孟德爾的遺傳因子概念。1944年3位美國科學(xué)家分離出細(xì)菌的DNA（脫氧核糖核酸），并發(fā)現(xiàn)DNA是攜帶生命遺傳物質(zhì)的分子。1953年美國人沃森（Watson）和英國人克里克（Crick）通過實(shí)驗(yàn)提出了DNA分子的雙螺旋模型。1969年科學(xué)家成功分離了第一個(gè)基因。基因及基因組研究大事記：61990年10月被譽(yù)為生命科學(xué)“阿波羅登月計(jì)劃”的國際人類基因組計(jì)劃啟動(dòng)。1998年一批科學(xué)家在美國羅克威爾（Rockville）組建塞萊拉遺傳公司，與國際人類基因組計(jì)劃展開競爭。1998年12月

4、一種小線蟲完整基因組序列的測定工作宣告完成，這是科學(xué)家第一次繪出多細(xì)胞動(dòng)物的基因組圖譜。1999年9月中國獲準(zhǔn)加入人類基因組計(jì)劃，負(fù)責(zé)測定人類基因組全部序列的1%。中國是繼美、英、日、德、法之后第6個(gè)國際人類基因組計(jì)劃參與過，也是參與這一計(jì)劃的唯一發(fā)展中國家。1999年12月1日國際人類基因組計(jì)劃聯(lián)合研究小組宣告，完整破譯出人體第22對染色體的遺傳密碼，這是人類首次成功地完成人體染色體完整基因序列的測定。2000年4月6日美國塞萊拉公司宣布破譯出一名實(shí)驗(yàn)者的完整密碼，但遭到不少科學(xué)家的質(zhì)疑。2000年4月底中國科學(xué)家按照國際人類基因組計(jì)劃的部署，完成

5、了1%人類基因組的工作框架圖。2000年5月8日德、日等國科學(xué)家宣布，已基本完成了人體第21對染色體的測序工作。2000年6月26日科學(xué)家公布人類基因組工作草圖，標(biāo)志著人類在解讀自身“生命之書”的路上邁出了重要一步。2000年12月14日美英等國科學(xué)家宣布繪出擬南芥基因組的完整圖譜。這是人類首次全部破譯出一種植物的基因序列。2001年2月12日中、美、日、德、法、英6國科學(xué)家和美國塞萊拉公司聯(lián)合公布人類基因組圖譜及初步分析結(jié)果。科學(xué)家首次公布人類基因組草圖“基本信息”。8第一節(jié)人類基因組計(jì)劃9一、人類基因組計(jì)劃的科學(xué)意義二、遺傳圖的繪制三、物理圖（P

6、hysicalMap）四、轉(zhuǎn)錄圖（ExpressionProfiling）五、人類基因組的序列圖（HumanGenomeSequence）11基因控制著細(xì)胞中的蛋白質(zhì)合成，控制著生物的各種遺傳性狀。基因組是生物體內(nèi)遺傳信息的集合，是某個(gè)特定物種細(xì)胞內(nèi)全部DNA分子的總和。人體是一個(gè)多細(xì)胞體系，每個(gè)細(xì)胞中都包含46條兩兩配對的染色體，每23條染色體構(gòu)成一個(gè)染色體組。大約有30億對核苷酸，編碼了5-6萬個(gè)基因，人類基因組中攜帶了有關(guān)人類個(gè)體生長發(fā)育、生老病死的全部遺傳信息。從整體上看，不同人類個(gè)體的基因是相同的，因此，我們說“人類只有一個(gè)基因組”，人生來

7、是平等的。當(dāng)然，不同的人可能擁有不同的等位基因，這一點(diǎn)決定了人與人之間個(gè)體上的差異。各種遺傳病的發(fā)生，都源于基因的突變。突變是基因在分子結(jié)構(gòu)上的改變，這種DNA分子結(jié)構(gòu)的改變會導(dǎo)致基因功能的異常，從而導(dǎo)致遺傳病。例如人類2號染色體長臂某段DNA分子的改變，就會導(dǎo)致并指畸形的產(chǎn)生。至于一些復(fù)雜的疾病，如高血壓、冠心病、糖尿病、癌等，則可能涉及多個(gè)基因的突變。一、人類基因組計(jì)劃的科學(xué)意義（1）確定人類基因組中約5萬個(gè)編碼基因的序列及其在基因組中的物理位置，研究基因的產(chǎn)物及其功能。（2）了解轉(zhuǎn)錄和剪接調(diào)控元件的結(jié)構(gòu)與位置，從整個(gè)基因組結(jié)構(gòu)的宏觀水平上理解基

8、因轉(zhuǎn)錄與轉(zhuǎn)錄后調(diào)節(jié)。（3）從整體上了解染色體結(jié)構(gòu)，包括各種重復(fù)序列以及非轉(zhuǎn)錄“框架序列”的大小和組織，了解各