婦科惡性腫瘤篩查中基因檢測技術(shù)的應(yīng)用

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1、中國實用婦科與產(chǎn)科雜志2016年5月第32卷第5期·409·[13]YangHJ，LiuVW，WangY，etal.Detectionofhypermethylatedrently，HPVtestingplaysanessentialroleincervicalgenesintumorandplasmaofcervicalcancerpatients[J].Gyne?cancerscreening；thedetectionofBRCA1/2andMLH1/colOncol，2004，93(2)：435-440.MSH2mu

2、tationshasbeenstronglyrecommendedto[14]WidschwendterA，MüllerHM，F(xiàn)ieglH，etal.DNAmethylationstratifypatientswhohaveahighriskofdevelopinginserumandtumorsofcervicalcancerpatients[J].ClinCancerovariancancerandendometrialcancer，respectively.Res，2004，10(2)：565-571.Keyword

3、s：genetictesting；gynecologicmalignan?[15]TanakaH，TsudaH，NishimuraS，etal.Roleofcirculatingfreecies；screeningaluDNAinendometrialcancer[J].IntJGynecolCancer，2012，22(1)：82-86.[16]WittenbergerT，SleighS，ReiselD，etal.DNAmethylation婦科惡性腫瘤因其較高的發(fā)病率及病死率，markersforearlydetect

4、ionofwomen'scancer：promiseand成為導(dǎo)致婦女死亡的主要原因之一。據(jù)文獻報challenges[J].Epigenomics，2014，6(3)：311-327.道，近年來我國三大婦科惡性腫瘤的發(fā)病率總體[17]TheLancetOncology.Liquidcancerbiopsy：thefutureofcancer[1]呈上升趨勢，且發(fā)病年齡有年輕化趨勢。因而，detection?[J].LancetOncol，2016，17(2)：123-129.能夠早期發(fā)現(xiàn)、診斷及預(yù)防腫瘤的篩查手段顯得（2

5、016-02-23收稿）尤為重要。文章編號：1005-2216(2016)05-0409-05目前，各婦科腫瘤的主要篩查方法如下：（1）卵巢癌：經(jīng)陰道超聲及血清CA125、人附睪蛋白4婦科惡性腫瘤篩查中基因檢測（HE4）水平檢測。（2）宮頸癌：宮頸液基細(xì)胞學(xué)（TCT或LCT），陰道鏡+活檢，人乳頭瘤病毒（HPV）技術(shù)的應(yīng)用檢測。（3）子宮內(nèi)膜癌：內(nèi)膜細(xì)胞學(xué)，經(jīng)陰道超聲及子宮內(nèi)膜活檢。而基因檢測作為近幾十年來迅速王澤華，郭婧發(fā)展起來的新興科技手段，其在婦科腫瘤的篩查摘要：近年來的研究認(rèn)為癌癥是一種基因疾病，與診斷中也起著越來

6、越重要的作用。遺傳性或獲得性基因缺陷可導(dǎo)致癌癥的發(fā)生和目前，常用的基因檢測技術(shù)主要分為以下4發(fā)展。因而，基因檢測技術(shù)在婦科腫瘤的篩查中種：（1）核酸印跡雜交：從核酸分子混合液中檢測顯得尤為重要。目前，人乳頭瘤病毒（HPV）檢測特定大小核酸分子的方法，基于核酸變性和復(fù)性已在宮頸癌篩查中廣泛應(yīng)用，對于遺傳性卵巢癌原理，根據(jù)被檢樣品不同又可分為DNA雜交和子宮內(nèi)膜癌高危群體，也可通過檢測BRCA1/2（southernblot）、RNA雜交（northernblot）、點雜交和和MLH1/MSH2突變進行高危人群風(fēng)險分層。原位雜

7、交。（2）聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）：擴增被檢靶基關(guān)鍵詞：基因檢測技術(shù)；婦科惡性腫瘤；篩查因以提高敏感度。（3）DNA測序：識別DNA中的4中圖分類號：R737.3文獻標(biāo)志碼：C種堿基，逐一讀出全部基因序列，其雙向測序是基Useofgenetictestinginthescreeningofgyneco?因檢測結(jié)果金標(biāo)準(zhǔn)，可用于檢測未知基因。（4）基logicmalignancies.WANGZe-hua，GUOJing.De?因芯片技術(shù)：是近年來發(fā)展十分迅速的大規(guī)模、高partmentofObstetricsandGynec

8、ology，UnionHospi?通量分子檢測技術(shù)，生物樣本中基因靶序列與固tal，TongjiMedicalCollege，HuazhongUniversityof定有大量基因探針的基因芯片進行特異性雜交，ScienceandTechnology，Wuhan430022，China檢測其標(biāo)記信號，對被