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1、產前超聲檢查對胎兒畸形的診斷價值分析 資料與方法 1.一般資料 選擇2007年6月~2009年10月在我院進行產前超聲檢查的孕婦3208例,經臨床引產或分娩后證實胎兒畸形84例,其中產前超聲診斷胎兒畸形為79例,年齡20~43歲,檢查時間為孕16~39周,平均28周。初產婦60例,經產婦19例?! ?.檢查儀器和方法 采用日本ALOKASSD3500sv全數字彩色多普勒超聲診斷儀,頻率3.5~5.0MHz。所有病例均經腹壁按順序排查法進行操作,首先確定胎方位,然后自胎兒頭端至尾端依次對胎兒各部位
2、進行縱切、橫切及其他相關切面檢查,有必要時以彩色多普勒超聲(CDFI)檢測某些特定血管的血流動力學變化,按產前要求存檔相關圖片于超聲工作站中,產后或引產后尸檢對照證實,外院引產者跟蹤隨訪?! 〗Y果 本組84例胎兒畸形中,產前超聲診斷為胎兒畸形79例,檢出符合率94.0%。漏診4例,占4.8%,誤診1例,占1.2%。其中唇裂(含腭裂)畸形13例(漏診1例),占15.5%,神經管畸形11例(漏診1例),占13.1%;先天性心臟畸形10例(漏診1例、誤診1例),占11.9%;肢體畸形10例(漏診1例),占11
3、.9%;頸部淋巴水囊瘤10例,占11.9%;胎兒水腫綜合征10例,占11.9%;單臍動脈5例;十二指腸閉鎖3例;腎積水4例;腎多囊樣改變1例;單腎缺如1例;肝囊腫1例;單側脈絡膜囊腫2例;腹裂畸形1例;多發(fā)畸形2例。 討論 胎兒畸形是圍產兒死亡的主要原因之一,產前診斷胎兒畸形至關重要。先天性胎兒畸形種類繁多,幾乎胎兒的所有系統(tǒng)均可受累。熟悉局部解剖結構是辨認正常聲像特征的基礎。超聲影像診斷的基礎是胎兒形態(tài)學上的改變,形態(tài)改變大者,其檢出率高,形態(tài)改變小者,則不易查出。超聲檢查對胎兒和孕婦均無損害,可多
4、次重復檢查,及時發(fā)現胎兒畸形,準確率較高,本組的診斷率為94.0%,與文獻報道相似[1,2]。因此超聲是目前篩查胎兒畸形的最好方法。從檢查結果看,本組以唇裂(含腭裂)畸形居多,占15.4%。胎兒唇腭裂的產前診斷已經成為系統(tǒng)產前診斷的重要內容,胎兒唇腭裂的聲像圖特點為:二維圖像顯示唇部弧形光帶回聲失落,連續(xù)中斷,出現裂口,斷端回聲增強。上唇回聲中斷,出現一個裂隙為單側唇裂畸形,出現兩個裂隙為雙側唇裂畸形。完全性唇裂時,唇線回聲失落較寬,裂隙向頭側延伸達鼻根部,鼻形失常,向健側移位,鼻孔失去對稱。本組漏診1例
5、,為不完全性唇裂,在鼻唇溝右側可見自唇至鼻根部的一條淺溝,唇部并未完全裂開,很難被發(fā)現,因此漏診。三維超聲的應用使唇鼻結構的顯示更為立體、直觀,且三維成像的面部圖像能直觀地觀察胎兒眼眶、鼻、上下唇及下頜,旋轉三維圖像有時還能觀察到胎兒的耳朵,由于圖像的直觀性,所以便于分析且易于理解,孕婦本人也易懂,而且一幅圖即可提供二維超聲需要多幅圖像才能提供的信息。因此三維超聲在診斷唇裂上較二維超聲具有明顯優(yōu)越性。 神經管畸形在胎兒畸形中較多見,所占比例也高。本組為13.1%。正常胚胎發(fā)育的第24~28天,神經管關閉
6、,此時期如果受某些因素影響,使神經管關閉受阻,可形成神經管缺陷畸形,包括無腦、露腦、腦膨出及腦膜膨出、脊柱裂和脊髓脊膜膨出等。超聲圖像均具有特征性改變,診斷準確率較高,認真仔細檢查胎兒頭顱、大腦及脊柱發(fā)育情況,可減少漏診和誤診。對于腦積水和腦室擴張者,常需多次檢查,排除孕20周前部分胎兒因暫時性腦脊液代謝失調致輕度腦室擴張,但應隨診觀察不放過可疑病例。典型的Danolym的室間隔缺損,因胎兒時期胎兒體位不定,而且小的室缺有時是很難確診而漏診。 產前超聲診斷頸部水囊瘤并不困難,本組頸部水囊瘤為10例,無
7、漏診。頸部水囊瘤是一種淋巴系統(tǒng)的發(fā)育異常,表現為厚壁囊腫,內部常有多個分隔帶,多位于頭、頸的背側,也可以出現在頸部前方、兩側及腋下。其可能的原因是在淋巴系統(tǒng)發(fā)育過程中,頸部淋巴管與頸內靜脈未能正常連接,從而導致頸部淋巴回流障礙,引起淋巴管的極度囊狀擴張,也可出現全身性非免疫性水腫。超聲將頸部水囊瘤分為有分隔和無分隔兩種,無分隔的水囊瘤常較小,多位于頸部兩側,內部無分隔;有分隔的水囊瘤為多房囊性腫塊,內有明顯的分隔光帶,囊腫一般較大,最多見于頸背部,偶爾位于頸前部、腋下及縱隔內,常合并染色體畸形、心血管畸形
8、及胎兒水腫[4]?! ”窘M產前超聲診斷其他畸形,如胎兒水腫綜合征也較多見,十二指腸閉鎖、單臍動脈、腎積水、腎多囊樣改變、單側腎缺如、肝囊腫、腹裂畸形、單側脈絡膜囊腫等均較少見,稍加注意,超聲不難診斷。對于多發(fā)畸形,應注意仔細檢查,避免發(fā)現一種畸形就放松對其他畸形的檢查。本組結果顯示超聲診斷胎兒畸形的最佳時間為孕20~32周,因此時羊水適中,胎位可相對固定,應建議孕婦在孕24周左右至少做1~2次超聲檢查,整個孕期至少做3~4次檢