用 21三體綜合征+苯丙酮尿癥ppt課件.ppt

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1、21三體綜合征21-三體綜合征前言introduction我國每年大約有26,600個(gè)唐氏綜合征患兒出生，平均每20分鐘就有1例出生，估計(jì)我國現(xiàn)有病人60萬以上(26,600townsyndromesoccurinoneyear,oneisbornevery20minutes,above600,0000inourcountry.)發(fā)病率約占新生兒的1/750，此征是引起先天智力障礙最常見的染色體病(Incidenceof1in750newborns,itisthemostcommonchromo

2、somediseasecausingcongenitalIntelligencedisturbance)本病與單基因遺傳病的一個(gè)重要區(qū)別就是，它是偶發(fā)的，每個(gè)孕婦都有生患兒的可能(Differentwithsinglegenedisease,itisaccidentalandeverypregnantwomanhasachancetoconceivethisfetus.)我國每出生一例唐氏綜合征患兒大約造成25萬元人民幣的社會(huì)經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。(250,000RMBisneededtobringupon

3、epatient)最常見的常染色體病出生嬰兒發(fā)生率1/600-1/800半數(shù)以上病例在妊娠早期自然流產(chǎn)病因病毒感染放射線、同位素有毒物質(zhì)（農(nóng)藥）藥物母親年齡21-三體綜合征前言introduction發(fā)病因素親代生殖細(xì)胞減數(shù)分裂或受精卵早期卵裂時(shí)21號(hào)染色體不分離.遺傳平衡易位攜帶者的親代遺傳而發(fā)病.實(shí)驗(yàn)室檢查一、核型核型報(bào)告：國際命名體制正常男性核型：46，XY正常女性核型：46，XX核型1標(biāo)準(zhǔn)型(典型21三體型)95%47，XX（XY），+21父母核型正常因親代生殖細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)21號(hào)染色體

4、不分離而造成.染色體畸變類型標(biāo)準(zhǔn)型47，XX（或XY），+21一個(gè)額外的21號(hào)染色體易位型核型3嵌合型2~4%46，XX（XY）/47，XX（XY）+21臨床表現(xiàn)差異較大，隨正常細(xì)胞所占百分比而異因受精卵早期卵裂時(shí)21號(hào)染色體不分離所造成臨床表現(xiàn)1智能低下IQ低缺乏理解和思維能力什么是智能低下？Whatismentaldisability?答：指大腦發(fā)育障礙引起的綜合性功能不全，包括認(rèn)知、記憶、理解、運(yùn)動(dòng)、言語、綜合分析、思維、想象。(Answer:Malfunctioncausedbydeve

5、lopmentaldisorderofcerebrumincludescognition,memory,understanding,motion,words,comprehensiveanalysis,thoughtandimagination.)小兒智能低下指18歲以下腦發(fā)育年齡的智力明顯低于同年齡兒童平均水平，伴社會(huì)適應(yīng)智力缺陷。即智商（IQ）低于同齡兒均值（100）減2個(gè)SD，100-2×15亦即＜70。18歲以后智力衰退稱癡呆。（廖清奎《臨床兒科學(xué)》P447）(Underage18,IQ

6、

7、1皮紋特點(diǎn)：⑴通貫手：患者50%，正常人2%臨床表現(xiàn)4-2皮紋特點(diǎn)⑵atd角增大>58。正常人<41。21-三體綜合征21-trisomysyndrome臨床表現(xiàn)symptomsandsigns?皮紋特征dermatoglyphcharacteristics臨床表現(xiàn)5多發(fā)畸形：先心、臍疝、消化道及泌尿道畸形.免疫功能低下：易感染，白血病發(fā)生率高.二、FISH(熒光原位雜交)熒光標(biāo)記21號(hào)染色體探針，與外周血或絨毛、羊水細(xì)胞進(jìn)行原位雜交，患者細(xì)胞出現(xiàn)三個(gè)熒光信號(hào)。FISH診斷21三體綜合征診斷與鑒

8、別診斷診斷：典型的臨床表現(xiàn)染色體檢查：確診依據(jù)鑒別診斷：先天性甲狀腺功能減低癥治療與預(yù)防治療：目前無特效治療方法加強(qiáng)訓(xùn)練及對(duì)癥治療預(yù)防：孕期保健遺傳咨詢以前對(duì)21-三體綜合征還無法治療,只有進(jìn)行早期診斷,終止妊娠才能達(dá)到優(yōu)生目的.（Previously,itwasuncurable,theonlywaywasantenataldiagnosisandtoterminatepregnancy.）對(duì)21-三體綜合征患兒要有耐心和愛心，給予訓(xùn)練和教育，使能自理生活和進(jìn)行簡(jiǎn)單工作。5月27日助殘日，全社