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1、第五章伴性遺傳重點(diǎn)：性別決定及其類型，果蠅、人、高等植物和雞的伴性遺傳，遺傳學(xué)的染色體學(xué)說的直接證明。難點(diǎn)：遺傳學(xué)的染色體學(xué)說的直接證明。第一節(jié)性別決定一、性別與性染色體二、人類的性染色體三、性別決定類型四、性別決定的機(jī)制一、性別與性染色體雌雄性別是生物界最普遍的現(xiàn)象。 性別比理論比率為雌性：雄性=1：1出生人口性別比例的嚴(yán)重失衡?不可估量的負(fù)面社會影響?！靶詣e”性狀按孟德爾方式遺傳，而1：1的性別比意味著某一性別在遺傳上是純合體，而另一性別則是雜合體。1891年，德國細(xì)胞學(xué)家Henking研究半翅目昆蟲精母細(xì)胞減數(shù)分裂，發(fā)現(xiàn)一半的精子中帶有一種特殊的（染色質(zhì)）染色體，而另
2、一半沒有。他稱其為“X染色體”和“Y染色體”，并未將它們和性別聯(lián)系起來。1902年，美國細(xì)胞學(xué)家McClung首次將X染色體和昆蟲的性別決定相聯(lián)系。1905年細(xì)胞學(xué)家Wilson證明在半翅目和直翅目的多種昆蟲中，雌性個體具有兩套普通的染色體（常染色體）和兩條X染色體，而雄性個體也有兩套常染色體，但只有一條X染色體。于是將這種與性別有關(guān)的、一對形態(tài)大小不同的同源染色體稱為性染色體，一般以XY或ZW表示。二、人類的性染色體決定人類性別的X染色體和Y染色體大小差別很大，Y染色體大約只有X染色體的1／3。在遺傳功能上，人類的X和Y染色體也十分不同。X染色體序列全長約155Mb，編碼
3、蛋白質(zhì)的基因1098個，大約有70%的基因與疾病相關(guān)。Y染色體的DNA序列長度約為60Mb，僅有大約78個功能基因，其中之一是SRY基因。Y染色體上的許多基因在X染色體上根本找不到與之相應(yīng)的等位基因。Y染色體的體積約為X染色體的三分之一。圖1電鏡下的人類X染色體和Y染色體XYX和Y染色體有部分區(qū)段是同源的，此段區(qū)域稱為假常染色體同源區(qū)，減數(shù)分裂時可以聯(lián)會。X染色體上僅有54個基因是X和Y染色體上共同具有的，這些相同基因中的大部分（29個基因）位于X、Y染色體的末端——假常染色體區(qū)(pseudoautosomalregion，PAR)。X染色體短臂末端的假常染色體區(qū)稱為PAR
4、1，長2.7Mb；長臂末端的假常染色體區(qū)稱為PAR2，長330kb。Y染色體上的PAR1位于Yp末端，PAR2在Yq末端。這兩個PAR在男性減數(shù)分裂時與X染色體有遺傳重組。三、性別決定類型哺乳類：XX/XYXX/XO兩棲類：ZZ/ZWXX/XY鳥類：ZZ/ZW昆蟲：X:A二倍體-單倍體哺乳類：XX/XYXX/XO鳥類：ZZ/ZW昆蟲：二倍體-單倍體哺乳類：XX/XY鳥類：ZZ/ZW昆蟲：X:A昆蟲：二倍體-單倍體其他生物中的性染色體和性別決定XO型XO型的雄體只有一個單一的X染色體，沒有Y染色體，雌體染色體成對為XX。如：蝗蟲，蟋蟀和蟑螂等直翅目昆蟲屬蝗蟲：22＋XX(♀)
5、22＋X(♂)單倍體型性決定－蜜蜂型蜜蜂、胡蜂和螞蟻等腹翅目昆蟲雄：n=16（未受精的卵發(fā)育而來）職蜂不育(2－3天的蜂皇漿)雌：2n=32蜂皇可育(5天以上的蜂皇漿)植物的性別決定許多高等植物雌雄同株，無明顯的性染色體機(jī)制存在。少數(shù)雌雄異株，有與動物類似的性別決定機(jī)制。雄異配型，雌株為XX，雄株為XY。如石竹科中的女婁菜、大麻、銀杏、菠菜。雌異配型，草霉屬中一個種雌株為ZW，雄株為ZZ。四、性別決定的機(jī)制不同的生物性別決定的機(jī)制不同，可分為四類：（1）性染色體；（2）基因型；（3）性指數(shù)；（4）環(huán)境條件如溫度。但歸根結(jié)底都與基因的調(diào)節(jié)控制有關(guān)。遺傳型性決定染色體性別又稱遺
6、傳型性別或核性別，由個體的性染色體組成決定。性染色體(sexchromosomes)：與性別決定有明顯而直接關(guān)系的染色體。常染色體(autosome)：性染色體之外的染色體。常染色體中每對同源染色體的兩成員在形態(tài)、結(jié)構(gòu)上基本一樣。性染色體在形態(tài)、結(jié)構(gòu)和大小上都可有所不同，屬異形的。例：人類體細(xì)胞(2n=46)23對染色體，22對為常染色體，一對為性染色體。遺傳型性決定包括：1)性別決定的Y染色體機(jī)制如：哺乳動物，如果沒有Y染色體存在，性腺原基發(fā)育成卵巢。證據(jù)：人類胚胎Y染色體的存在與否直接影響著個體的性別。46，XY男性；46，XX女性；47，XXY呈男性表現(xiàn)；45，X呈女
7、性表現(xiàn)Y染色體有一基因與睪丸分化有關(guān)：睪丸決定因子（testis-determiningfactor，TDF）。在人和小鼠Y染色體的短臂上存在著性別決定基因，該基因稱為SRY基因(sex-determiningregionofYchromosome)。1991年，Koopman等將SRY基因的14kbDNA導(dǎo)入雌鼠胚胎轉(zhuǎn)基因雄鼠，證明SRY基因就是小鼠的TDF基因。2)X染色體―常染色體平衡系統(tǒng)（性指數(shù)）如：果蠅、線蟲性別決定的主要因素是X染色體數(shù)目與常染色體組之間的比值。XX：AA為1：1時為雌蠅，XX：AA為l
