妊娠中期婦女唐氏篩查及產(chǎn)前診斷結(jié)果研究

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1、妊娠中期婦女唐氏篩查及產(chǎn)前診斷結(jié)果研究【摘要】目的探討妊娠中期婦女唐氏篩查對于嚴重先天性缺陷兒宮內(nèi)診斷的臨床價值以及不同高風險值診斷陽性率的差別。方法采用時間分辨免疫熒光法(DELFIA)對37267例妊娠中期婦女進行血清甲胎蛋白和游離β人絨毛膜促性腺激素檢測,應(yīng)用Multicalc軟件計算出風險值。高風險孕婦經(jīng)遺傳咨詢,知情同意,自愿選擇行產(chǎn)前診斷。結(jié)果37267例孕婦中篩查出高風險孕婦2401例,陽性率為6.44%,其中唐氏綜合征高風險孕婦2066例,789例(羊水463例,臍血326例)接受產(chǎn)前診斷,發(fā)現(xiàn)

2、胎兒染色體異常38例,異常檢出率為4.82%,其中唐氏綜合征12例,18三體綜合征1例。不同高風險值范圍孕婦診斷陽性率差異無顯著性(P>0.05)。結(jié)論產(chǎn)前篩查對于嚴重先天性缺陷兒的宮內(nèi)診斷具有重要的臨床價值,高風險是指導產(chǎn)前診斷的確切指征?！娟P(guān)鍵詞】遺傳篩查;產(chǎn)前診斷;畸形唐氏綜合征(Downp’ssyndrome)是人類最常見的染色體異常引起的疾病。其發(fā)病率約為1?∶?600～1?∶?800[1],據(jù)統(tǒng)計目前我國大約有60萬以上唐氏綜合征患兒,給社會和家庭帶來沉重的負擔。18-三體綜合征新生兒發(fā)病率為1/3

3、500～1/8000,男女之比為1?∶?54。目前唐氏綜合征和18-三體綜合征還無較好的治療和預防方法,妊娠中期通過母血清學指標篩查胎兒唐氏綜合征、18-三體綜合征和神經(jīng)管畸形(NTD),對提高嚴重先天性缺陷兒的宮內(nèi)診斷率具有重要的臨床價值。本院2008年1月至2009年8月開展孕中期唐氏綜合征篩查,共篩查842名,現(xiàn)將結(jié)果報告如下。1資料與方法1.1一般資料接受產(chǎn)前篩查妊娠中期婦女37267例,年齡為21～48歲。1.2產(chǎn)前篩查方法取孕婦靜脈血2ml,離心取血清,存于-20℃冰箱,于1周內(nèi)檢測。采用時間分辨免

4、疫熒光法(DELFIA)測定甲胎蛋白(AFP)和游離β-人絨毛膜促性腺激素(f-β-HCG),然后結(jié)合孕婦孕周、年齡、體質(zhì)量、單雙胎情況、糖尿病、吸煙等相關(guān)因素,應(yīng)用Multicalc軟件計算出風險值。唐氏綜合征高風險的切割值(cut-off)為1?∶?270,18-三體綜合征高風險切割值為1?∶?350,高于此切割值為高風險。當AFP的中位數(shù)倍數(shù)(MOM)≥2.5為NTD高風險。1.3產(chǎn)前診斷方法5對于唐氏綜合征、18-三體綜合征和NTD高風險的孕婦通過電話通知召回,逐一進行遺傳咨詢,根據(jù)知情同意原則由孕婦選

5、擇行羊水或臍血穿刺胎兒細胞培養(yǎng)染色體核型分析。NTD高風險孕婦采用超聲診斷并定期隨訪。1.4統(tǒng)計學方法風險率由隨機篩查統(tǒng)計分析專用軟件連機統(tǒng)計分析,篩查結(jié)果應(yīng)用SPSS1110統(tǒng)計軟件分析。2結(jié)果2.1唐氏綜合征高風險率842例孕婦孕中期篩查中,檢出唐氏綜合征高風險孕婦68例,陽性率7.2%(61/842),DS高風險孕婦<35歲40例,占唐氏綜合征高風險孕婦的58.82%?！?5歲28例,占41.18%。2.218-三體綜合征高風險率945例孕婦孕中期篩查中,檢出18-三體綜合征高風險孕婦9例,陽性率0195

6、%(9/945),18-三體綜合征高風險孕婦<35歲6例,占18-三體綜合征高風險孕婦的66167%;≥35歲3例,占33133%。2.3F-β-HCG或AFPMOM檢測在945例篩查孕婦中,對22例F-β-HCGMoM異?；駻FPMOM低,而唐氏綜合征風險率在1/280～1/800,采用B超檢查追蹤,發(fā)現(xiàn)胎兒異常1例,為成骨發(fā)育不全。2.4在高風險孕婦中,發(fā)現(xiàn)其他胎兒異常3例:1例宮內(nèi)發(fā)育遲緩;多囊腎1例;死胎1例。3討論5產(chǎn)前篩查對于唐氏綜合征、18-三體綜合征和NTD胎兒宮內(nèi)診斷具有重要的臨床價值。孕期血

7、清學篩查方法簡便易行,損傷小,可以為產(chǎn)前診斷提供參考依據(jù)[2]。在發(fā)達國家,產(chǎn)前篩查和診斷已被明確列入產(chǎn)前常規(guī)檢查項目之一。本文篩查陽性率為6.44%,與國內(nèi)報道的結(jié)果相符[3]。本文結(jié)果顯示,在篩查高風險的2402例孕婦中,789例孕婦實施了胎兒細胞學診斷,確診唐氏綜合征12例,18-三體綜合征1例,均采取了及時終止妊娠等措施,有效防止了嚴重先天缺陷兒的出生。唐氏綜合征是偶發(fā)的,同時缺乏有效的治療手段,廣泛開展產(chǎn)前篩查工作和產(chǎn)前診斷工作,防止此類患兒的出生是行之有效的方法。5產(chǎn)前篩查高風險不僅限于提示三體征的

8、診斷。本研究中842例孕婦因血清學篩查陽性實施產(chǎn)前診斷,除了查出唐氏綜合征13例,18-三體綜合征1例,還有多例其他異常染色體核型。與國內(nèi)其他報道的結(jié)果相符[4]?？梢姰a(chǎn)前篩查不僅僅局限于三體征,對其他染色體異常也能給予提示,或者為是否選擇性地進行親代核型分析提供參考。孕婦對產(chǎn)前篩查以及產(chǎn)前診斷的知識了解很少,誤認為產(chǎn)前篩查就是確診方法,高風險就意味著胎兒患病,而匆忙做出終止妊娠的決定