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《復(fù)旦學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院》由會(huì)員上傳分享，免費(fèi)在線閱讀，更多相關(guān)內(nèi)容在應(yīng)用文檔-天天文庫(kù)。
1、復(fù)旦大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院XXXX～XXXX學(xué)年第X學(xué)期期末考試試卷□A卷課程名稱：_______醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)A_____課程代碼：___MED130008______開課院系：細(xì)胞與遺傳醫(yī)學(xué)系____________考試形式：閉卷姓名：學(xué)號(hào)：專業(yè)：題號(hào)12345總分得分(共4頁(yè))一、A型選擇題（每題1分，共30分；下列每題只有一個(gè)正確答案，請(qǐng)?jiān)诖痤}卡上將所選答案序號(hào)以鉛筆涂黑）1.丈夫?yàn)榧易逍愿吣懝檀佳Y患者，妻子正常并且其家族中無(wú)患者，子女患病的概率為A.1/2B.1/4C.2/3D.0E.3/42.產(chǎn)婦年齡過大（＞35歲）生下的孩子（）發(fā)生率較高A.Leb
2、er’s視神經(jīng)萎縮B．Patau綜合征C．哮喘D．半乳糖血癥E．苯丙酮尿癥3.Ehlers-Danlos綜合癥是一種結(jié)構(gòu)蛋白病，主要是______合成障礙A.肌細(xì)胞的dystrophinB.膠原蛋白C.血紅蛋白D.微管蛋白E.肌動(dòng)蛋白4.鐮狀細(xì)胞貧血的突變方式是A.GAGGGGB.GAGGCGC.GAGGTGD.GAGGATE.GAGTAG5.孕婦服用四環(huán)素易容易引起后代的哪種畸形A.海豹肢B.脊柱裂C.牙釉質(zhì)發(fā)育不良D.唇裂E.先心6.下面對(duì)線粒體病不正確的描述是A.母系遺傳B.最易發(fā)生于腦、肌等組織C.母親患病一定會(huì)傳給子女D.以點(diǎn)突變和缺失突變?yōu)?/p>
3、主E.心肌也是易累積的部位7.顯示著絲粒的顯帶技術(shù)是A.Q帶B.G帶C.C帶D.R帶E.T帶8.引起糖尿病的環(huán)境因素有A．花粉B.高鈉飲食C.肥胖D.精神壓力大E.濫用抗生素9.克氏患者如果通過觀察到_____,則可以判斷其核型為48，XXXYA.一個(gè)X小體B.兩個(gè)X小體C.沒有X小體D.2個(gè)Y小體E.3個(gè)X小體10.Down綜合征患者易患血液病是因?yàn)?1染色體上____基因過表達(dá)A.KCNE-2B.DSCR1C.ABLD.ALLE.5-HTR2A11．提出分子病概念的是Ａ．LandsteinerＢ．GarrodＣ．BeadleＤ．FordＥ．Paul
4、ing12．患者體內(nèi)既有正常染色體的細(xì)胞又有異常染色體的細(xì)胞叫做4A.易位型B.到位型C.融合型D.嵌合型E.游離型13.下列哪個(gè)不是PKU的典型癥狀A(yù).癡呆B.鼠臭味尿C.毛發(fā)色淡D.白內(nèi)障E.溶血性貧血14.引起DMD的基因位于_______號(hào)染色體上A.21B.4C.15D.22E.X15.為從性遺傳的遺傳病為A.禿頂B.陰道子宮積水癥C.Turner綜合征D.短指癥E.外耳道多毛16.屬于多基因病的是A.Mafan綜合征B.腎母細(xì)胞瘤C.Turner綜合征D.多指癥E.強(qiáng)制性脊柱炎17.不屬于的分子病為A.鐮狀細(xì)胞貧血B.HbLeporeC.成
5、骨不全癥D.家族性高膽固醇血癥E.尿黑酸尿癥18.胱氨酸尿癥為A.受體病B.先天性代謝病C.結(jié)構(gòu)蛋白病D.免疫缺陷E.膜轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白病19.除了核基因的突變，其發(fā)生跟mtDNA的異常也有關(guān)系的疾病是A.鐮狀細(xì)胞貧血B.成骨發(fā)育不全C.糖尿病D.精神分裂癥E.克氏綜合征20.由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸轉(zhuǎn)移酶缺陷而引起的疾病是A.高雪癥B.半乳糖血癥C.粘多糖沉積病D.先天性半乳糖吸收不良癥E.著色性干皮病21.染色體三體畸變發(fā)生率最高的是_____號(hào)染色體A.21B.18C.16D.14E.522.臂間到位攜帶者生育正常子女的機(jī)會(huì)是A.1/2B.1/4C.1
6、/6D.1/18E.023．孕婦葉酸缺乏最易導(dǎo)致A．先天性心臟病B．唇腭裂C．神經(jīng)管畸形D．牙釉缺損E．畸形足24．費(fèi)城小體可被作為哪種腫瘤的檢測(cè)標(biāo)致A.急性淋巴細(xì)胞白血病B.Fanconi貧血癥C.慢性粒細(xì)胞白血病D.腎母細(xì)胞瘤E.家族性黑色素瘤25．在某種腫瘤中，如果某種腫瘤細(xì)胞系生長(zhǎng)占優(yōu)勢(shì)或細(xì)胞百分?jǐn)?shù)占多數(shù)，此細(xì)胞系就稱為該腫瘤的______A．干系B．旁系C．眾數(shù)D．標(biāo)志細(xì)胞系E．非標(biāo)志細(xì)胞系26.可以存活的單體型是A.45，XX（XY），-5B．45，XX（XY），-18C．45，XX（XY），-20D．45，XX（XY），-19E．45，X
7、O27.假性血友病的遺傳方式是A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳28.下列哪個(gè)是癌基因A.sisB.NM23C.RB1D.p53E.BRCA129.半乳糖血癥的遺傳方式是A.ADB.ARC.XDD.XRE.多基因30.著色性干皮病是因?yàn)開______酶的缺陷造成的A.光修復(fù)酶B.嘌呤核糖轉(zhuǎn)移酶C.核酸內(nèi)切酶D.氨基己糖苷酶E.氨基磷酸合成酶一、X型題（每題有一個(gè)以上答案，每題1分，共16分；4請(qǐng)?jiān)诖痤}卡上將所選答案序號(hào)以鉛筆涂黑）1.與脂類代謝異常有關(guān)的遺傳病有A.黑朦性癡呆B.蠶豆病C.黑尿癥D.自毀容貌綜合癥E.高雪病2.可引起智力低下
8、的遺傳病A.LHONB.苯丙酮尿癥C.血友病D.半乳糖血癥E.肝豆?fàn)詈俗冃?.下列哪些基因跟5
