資源描述:
《痛風(fēng)與高尿酸血癥》由會員上傳分享,免費(fèi)在線閱讀,更多相關(guān)內(nèi)容在教育資源-天天文庫。
1、【概述】概念:多種原因引起的嘌呤代謝障礙和/或尿酸排泄障礙所致血尿酸增高的一組異質(zhì)性疾病。臨床特點:高尿酸血癥,急、慢性痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎,痛風(fēng)石,痛風(fēng)性腎病,尿酸性尿路結(jié)石等,嚴(yán)重者呈關(guān)節(jié)畸形和/或腎衰竭。分類:原發(fā)性和繼發(fā)性。發(fā)病情況:中、老年,男性,遺傳史,患病率0.84%,發(fā)病顯著上升。伴發(fā)代謝綜合征。痛風(fēng)(gout)【病因和發(fā)病機(jī)制】痛風(fēng)的生化標(biāo)志:高尿酸血癥.高尿酸血癥,超過飽和度,析出結(jié)晶,造成痛風(fēng)組織學(xué)改變:關(guān)節(jié)炎,痛風(fēng)石,腎病等.尿酸是嘌呤代謝的最終產(chǎn)物,主要由細(xì)胞代謝的核酸,其他嘌呤類化合物及
2、食物中嘌呤經(jīng)酶的作用分解而來.內(nèi)源性尿酸占80%,外源性占20%;內(nèi)源性嘌呤代謝障礙比外源性更重要.嘌呤代謝反饋調(diào)節(jié)及尿酸合成途徑E1:磷酸核糖焦磷酸酰胺移換酶次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶PRPP合成酶黃嘌呤氧化酶一、原發(fā)性痛風(fēng)(一)尿酸排出減少約占80%-90%。陽性家族史,多基因遺傳.腎小管分泌減少,腎小球濾過減少,腎小管再吸收增加,尿酸鹽結(jié)晶均可降低尿酸鹽的排泄。(二)尿酸生成過多性連鎖遺傳,酶的缺陷.10%.尿酸生成增多1-焦磷酸-5-磷酸核糖合成酶活性增高磷酸核糖焦磷酸酰轉(zhuǎn)移酶濃度活性增高次黃嘌
3、呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶缺乏黃嘌呤氧化酶活性增加二、繼發(fā)性痛風(fēng)腎臟疾病:慢性腎功能不全酮癥酸中毒骨髓增生性疾病白血病、淋巴瘤、骨髓瘤抑制尿酸排泄藥物脫水、利尿劑細(xì)胞過量破壞:溶血、燒傷外傷、放療、化療原因不明等尿酸生成增多尿酸排泄減少高尿酸血癥痛風(fēng)血尿酸大于420μmol/L為高尿酸血癥.高尿酸血患者出現(xiàn)出現(xiàn)尿酸鹽結(jié)晶沉積、關(guān)節(jié)炎和/或痛風(fēng)石、腎病等,稱為痛風(fēng)。痛風(fēng)的發(fā)生是尿酸在體液中處于過飽和狀態(tài)。痛風(fēng)的形成與尿酸的溶解度有關(guān)。影響溶解度的因素除濃度外,還與雌激素、溫度、H+濃度等有關(guān)。尿酸鹽與血漿蛋白結(jié)
4、合減少,溫度、pH降低,尿酸鹽結(jié)晶析出。關(guān)節(jié)疼痛是尿酸鹽結(jié)晶沉積引起的炎癥反應(yīng)。尿酸鹽結(jié)晶白細(xì)胞中性粒細(xì)胞單核細(xì)胞白三烯B4糖蛋白白介素1關(guān)節(jié)疼痛是尿酸鹽結(jié)晶沉積引起的炎癥反應(yīng)炎癥反應(yīng)疼痛【臨床表現(xiàn)】一、無癥狀期血尿酸持續(xù)性或波動性增高男性絕經(jīng)后女性:大于420μmol/L絕經(jīng)前女性:大于350μmol/L數(shù)年或更長,或終身無癥狀隨年齡增長痛風(fēng)的比率增加二、急性關(guān)節(jié)炎期急性關(guān)節(jié)炎常是痛風(fēng)的首發(fā)癥狀。起病急驟,半夜因劇痛而驚醒,紅腫熱痛。最常見足拇趾及第一跖趾關(guān)節(jié),其他易受累部位依次為踝、膝、腕、指、肘等關(guān)
5、節(jié)。始單關(guān)節(jié),后多關(guān)節(jié)。自限性,1-2天,數(shù)周,脫屑,搔癢.發(fā)熱、血沉快、白細(xì)胞增高,秋水仙堿有效.關(guān)節(jié)液白細(xì)胞內(nèi)或痛風(fēng)石活檢有尿酸鹽結(jié)晶.誘因:如飽餐、飲酒、高蛋白、高嘌呤飲食、外傷、穿緊鞋、勞累、受冷、感染等。三、痛風(fēng)石及慢性關(guān)節(jié)炎期痛風(fēng)石為本期的特征性表現(xiàn)急性關(guān)節(jié)炎反復(fù)發(fā)作成為慢性關(guān)節(jié)炎痛風(fēng)石可發(fā)生任何關(guān)節(jié)。黃白色、大小不一的贅生物,初起質(zhì)軟,漸硬如石,表皮菲薄而破潰成瘺管,關(guān)節(jié)僵硬畸形或侵蝕骨質(zhì)乃至骨折。以骨質(zhì)缺損為中心的關(guān)節(jié)腫脹僵硬畸形痛風(fēng)石破潰,豆渣樣白色物質(zhì)排出痛風(fēng)石的形成與高尿酸血癥的程度及
6、持續(xù)時間密切相關(guān)四、腎病變(一)痛風(fēng)腎病90%-100%有腎損害尿酸鹽結(jié)晶沉積:腎髓質(zhì),錐體白色針狀物慢性間質(zhì)性腎炎:周圍白細(xì)胞和巨噬細(xì)胞浸潤臨床表現(xiàn):間歇性蛋白尿,持續(xù)性蛋白尿腎功能損害:腎小管,以后腎小球.(二)尿酸性尿路結(jié)石尿酸結(jié)石,泥沙樣結(jié)石無癥狀,或腎絞痛,血尿尿路梗阻:易合并感染,腎盂炎,積膿或腎周圍炎感染,梗阻加速結(jié)石增長及腎實質(zhì)損害五、高尿酸血癥與代謝綜合征高尿酸血癥合并肥胖,冠心病,血脂異常,糖耐量減低,2型糖尿病痛風(fēng)加速動脈粥樣硬化,心肌梗死,腦卒中,周圍血管梗死等【實驗室及其他檢查】一
7、、血尿酸測定男性>420μmol/L,女性350μmol/L,為高尿酸血癥。血尿酸波動性大,受進(jìn)水、利尿及藥物影響,故須反復(fù)監(jiān)測。二、尿尿酸測定一般診斷意義不大。但對選擇治療方案及判斷結(jié)石性質(zhì)具有參考價值。限制嘌呤飲食5天后,每天尿酸排出量超過3.57mmol/L,可認(rèn)為尿酸生成增多。三、滑囊液及痛風(fēng)石內(nèi)容物檢查旋光顯微鏡:白細(xì)胞內(nèi)雙折光的針形尿酸鹽結(jié)晶.四、x線檢查急性關(guān)節(jié)炎:軟組織腫脹。慢性期:軟骨破壞,關(guān)節(jié)面不規(guī)則,骨質(zhì)穿鑿樣、穿孔樣、蟲蝕樣弧形或圓形透亮缺損。痛風(fēng)X線表現(xiàn)痛風(fēng)X線表現(xiàn)尿路結(jié)石尿酸性尿
8、路結(jié)石:靜脈腎盂造影混合性尿路結(jié)石:尿路平片五、CT、MRICT:灰度不等的斑點狀影像MRI:低到中等密度的塊狀陰影六、其他超聲檢查:尿酸性、混合性尿路結(jié)石。雙能x線骨密度檢查,早期發(fā)現(xiàn)受損關(guān)節(jié)骨密度下降。關(guān)節(jié)鏡檢查有助于痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎的診斷。【診斷】(一)高尿酸血癥(二)痛風(fēng)中年以上男性或絕經(jīng)后女性;家族史及代謝綜合征表現(xiàn);突發(fā)跖趾、踝、膝等關(guān)節(jié)紅腫疼痛,或腎絞痛;血尿酸增高.初診確診慢性關(guān)節(jié)炎及痛風(fēng)石、尿酸性結(jié)