胎兒出生缺陷的篩查及產(chǎn)前診斷

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1、胎兒出生缺陷的篩查及產(chǎn)前診斷概述出生缺陷(birthdefects)是指出生嬰兒任何形態(tài)結(jié)構(gòu)和功能的異常，它受遺傳和環(huán)境多種因素影響。遺傳因素方面包括單個基因缺陷、染色體缺陷和多個基因缺陷。與遺傳因素沒有關(guān)系的致畸因素有孕婦的營養(yǎng)、疾病、病毒感染、不適當(dāng)用藥和接觸有毒有害物質(zhì)等。產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷是減少出生缺陷非常重要的手段。產(chǎn)前篩查是通過經(jīng)濟(jì)、簡便和無創(chuàng)傷的檢測方法，從孕婦群中發(fā)現(xiàn)有某些先天缺陷的高危孕婦，以便進(jìn)一步明確診斷，最大限度地減少患兒出生。產(chǎn)前診斷是出生前的診斷，又稱宮內(nèi)診斷。是在遺傳咨詢的基礎(chǔ)上，應(yīng)用現(xiàn)

2、代生物學(xué)、生物化學(xué)、免疫遺傳學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)、分子遺傳學(xué)技術(shù)，對胚胎和胎兒的直接檢測或間接的通過對母體的檢查，預(yù)測胎兒在子宮內(nèi)的生長發(fā)育狀況，診斷胎兒是否有遺傳缺陷及先天畸形。開展產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的意義出生缺陷問題已成為我國嬰兒死亡、兒童和成人殘疾的主要原因之一。我國每年出生的約2000萬嬰兒中實(shí)際發(fā)生的出生缺陷兒至少在100萬以上，約占每年總出生人口的4%-6%。出生缺陷給家庭和社會帶來沉重經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。從2000年起，我國決定在全國范圍開展出生缺陷干預(yù)工程。一級預(yù)防是指防止出生缺陷兒的發(fā)生，包括婚前檢查、遺傳咨詢、選

3、擇最佳的生育年齡、孕早期保健。二級預(yù)防是指減少出生缺陷兒的出生，主要是在孕期通過早發(fā)現(xiàn)、早診斷和早采取措施，以預(yù)防出生缺陷兒的出生。三級預(yù)防是指對出生缺陷的治療。產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的方法一、目前可以進(jìn)行產(chǎn)前診斷的遺傳病包括以下幾類：染色體??；特定酶缺陷所致的遺傳性代謝病；可進(jìn)行DNA檢測的遺傳病；多基因遺傳的神經(jīng)管缺陷；有明顯形態(tài)改變的先天畸形；母-胎血型不合；感染性疾病。產(chǎn)前診斷方法可分為三類、五個水平。第一類是采用特殊儀器檢查胎兒結(jié)構(gòu)是否有畸形，如目前常用的超聲檢查，屬于形態(tài)學(xué)水平。第二類是采用母體血、尿等特殊檢

4、查，間接診斷胎兒先天性疾病。孕期少量胎兒血細(xì)胞、可擴(kuò)散的代謝產(chǎn)物及蛋白質(zhì)、酶可通過胎盤進(jìn)入母血循環(huán)。如測定母血甲胎蛋白（AFP）診斷胎兒神經(jīng)管畸形，測定孕婦尿甲基丙二酸診斷胎兒尿甲基丙二酸尿癥等。第三類是直接獲取胎兒血、羊水或胎兒組織來診斷胎兒疾病。產(chǎn)前診斷的五個水平：可以從形態(tài)學(xué)、染色體、酶學(xué)、代謝產(chǎn)物和基因五個水平進(jìn)行產(chǎn)前診斷。胎兒出生缺陷的篩查及診斷體系一、臨床篩查主要是遺傳咨詢。1.遺傳咨詢的對象（1）夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳病或先天畸形者。（2）曾生育過遺傳病患兒的夫婦。（3）不明原因智力低下或先天畸

5、形兒的父母。（4）不明原因的反復(fù)流產(chǎn)或有死胎死產(chǎn)等情況的夫婦。（5）婚后多年不育的夫婦。（6）35歲以上的高齡孕婦。（7）長期接觸不良環(huán)境因素的育齡青年男女。（8）孕期接觸不良環(huán)境因素以及患有某些慢性病的孕婦。（9）常規(guī)檢查或常見遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常者。（10）其他需要咨詢的情況。2.技術(shù)程序（1）采集信息（2）遺傳病診斷及遺傳方式的確定（3）遺傳病再現(xiàn)風(fēng)險的估計(jì)（4）提供產(chǎn)前診斷方法的有關(guān)信息（5）提供建議二、孕婦血清標(biāo)志物檢查在孕中期，檢測血清AFP、hCG（或F-βhCG），結(jié)合孕婦年齡進(jìn)行篩查的方法通常被稱為“

6、二聯(lián)篩查”。在此基礎(chǔ)上加上血清uE3的檢測，即為“三聯(lián)篩查”。三聯(lián)篩查不僅降低了假陽性率，而且還可提高檢出率。在英國、美國及加拿大等國家，三聯(lián)篩查已被作為常規(guī)的標(biāo)準(zhǔn)篩查方法。三、超聲檢查1.第一道防線：孕10－14周進(jìn)行第一次超聲檢查，主要用于測量頸部透明層厚度(NT)及除外無腦畸形等早期即出現(xiàn)的大的畸形。一般認(rèn)為妊娠10-13周NT≥3mm和14周以上NT≥6mm為界限，應(yīng)做進(jìn)一步檢查，檢出率高達(dá)80%以上，假陽性4-5%。2.第二道防線：孕18－24周進(jìn)行一次詳細(xì)的、系統(tǒng)的胎兒畸形檢測是最理想的，此時期胎兒解剖結(jié)

7、構(gòu)已經(jīng)形成并能為超聲所顯示，胎兒大小及羊水適中，受骨回聲影響較少，圖象清晰，大部分胎兒畸形在此時期均能表現(xiàn)出來，因此，此時期檢查可排除大部分畸形。3.第三道防線：彩超引導(dǎo)下羊水和臍血穿刺，從細(xì)胞與分子水平來確診胎兒有無染色體與某些基因異常。4.第四道防線：32-36周再作一次超聲檢查，能夠發(fā)現(xiàn)18-24周不能發(fā)現(xiàn)或尚未出現(xiàn)的畸形。四、胎兒染色體核型分析及基因檢測包括胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)、早期絨毛組織活檢、羊水和臍血染色體檢查。胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)早期絨毛組織活檢在B超監(jiān)視下于妊娠9－11周時進(jìn)行。

8、絨毛枝經(jīng)處理（與蛻膜嚴(yán)格分離）或經(jīng)短期培養(yǎng)后進(jìn)行染色體分析、酶和蛋白質(zhì)檢測和直接抽取DNA進(jìn)行基因分析。3.羊水細(xì)胞培養(yǎng)抽取羊水最佳時間是妊娠16－20周。因?yàn)榇藭r羊水量多、胎兒浮動，穿刺時進(jìn)針容易，且不易傷及胎兒。羊水中有胎兒脫落細(xì)胞，經(jīng)體外培養(yǎng)后，可進(jìn)行染色體分析、酶和蛋白質(zhì)檢測、性染色質(zhì)檢查提取DNA作基因分析，也可不經(jīng)培養(yǎng)，用微量技術(shù)作