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1、超聲對胎兒畸形的診斷與鑒別朱清君津市市人民醫(yī)院湖南常德425000【摘要】目的：探討產(chǎn)前超聲診斷先天性胎兒畸形的超聲特征和鑒別。方法：對行超聲診斷的97例胎兒畸形進(jìn)行回顧性分析。結(jié)果：發(fā)現(xiàn)胎兒畸形67例，其中無腦兒21例，腦積水10例，無腦兒并脊柱裂2例，腦積水并腦膜腦膨出2例，脊柱裂3例，腎積水1例，雙腎缺如1例，多囊腎1例，十二指腸閉鎖4例，內(nèi)臟外翻3例，胸腹水5例，顱內(nèi)血腫2例，唇胯裂3例，足內(nèi)翻2例，短肢畸形5例，多部位復(fù)合畸形1例，雙胎畸形1例。漏診率為4.5%。結(jié)論：先天性胎兒畸形各型有自己的超聲特征，需與多囊腎、腎囊腫、漿膜腔液、畸胎瘤等鑒別?！娟P(guān)
2、鍵詞】超聲診斷先天性胎兒畸形先天性胎兒畸形有多種多樣，幾乎胎兒的所有系統(tǒng)均可受累。先天性胎兒畸形絕大多數(shù)均有形態(tài)上的改變，超聲檢查很容易發(fā)現(xiàn)異常部位，但形態(tài)上改變不大的則超聲檢查不敏感或易被漏診。本文對我院從2004年1月～2009年1月行超聲診斷的97例胎兒畸形進(jìn)行回顧性分析，以對超聲的診斷作用進(jìn)行評價，為臨床診斷提供借鑒。1資料和方法1.1資料診斷胎兒畸形67例，最大孕周42周，最小孕周14周，平均26.5±4.3，孕婦年齡18～36歲，其中經(jīng)產(chǎn)婦41例，初產(chǎn)婦56例。36例有孕早期服藥史及不良孕產(chǎn)史。1.2方法采用西門子公司生產(chǎn)的亞當(dāng)超聲診斷儀，探頭頻率為
3、3.5MHz。受檢者排空膀胱，取仰臥位，經(jīng)腹進(jìn)行多切面掃查，檢查時首先尋找到胎兒顱骨光環(huán)，然后循其口唇、脊柱、四肢、內(nèi)臟檢查。對查出的畸形胎兒經(jīng)確診引產(chǎn)，并常規(guī)尸檢。2結(jié)果發(fā)現(xiàn)胎兒畸形67例，其中無腦兒21例（圖1為無腦兒，圖中右側(cè)為胎頭部，無顱骨光環(huán)，顏面部可見眼眶，F(xiàn)T為胎盤），腦積水10例（圖2為輕度腦積水，胎兒側(cè)腦室內(nèi)有許多液體），無腦兒并脊柱裂2例，腦積水并腦膜腦膨出2例，脊柱裂3例，腎積水1例，雙腎缺如1例，多囊腎1例，十二指腸閉鎖4例，內(nèi)臟外翻3例，胸腹水5例，顱內(nèi)血腫2例，唇胯裂3例，足內(nèi)翻2例，短肢畸形5例，多部位復(fù)合畸形1例，雙胎畸形1例。漏
4、診3例，1例唇腭裂，1例隱性脊柱裂，1例足內(nèi)翻，漏診率為4.5%，均由引產(chǎn)后尸檢或產(chǎn)后行超聲檢查證實。圖1無腦兒圖2輕度腦積水3討論胎兒在母體中發(fā)育紊亂，與遺傳、環(huán)境相互作用等多種因素引起畸形因子干擾程度，以及胚胎發(fā)展階段均有密切的關(guān)系[1]。遺傳因素引起的先天畸形包括親代畸形的血緣遺傳和配子或還體細(xì)胞的染色體畸變及基因突變。引起先天畸形的環(huán)境因素統(tǒng)稱為致畸因子。影響胚胎發(fā)育的環(huán)境有母體周圍的外環(huán)境、母體的內(nèi)環(huán)境和胚體周圍的微環(huán)境。其他如酗酒、大量吸煙、缺氧、嚴(yán)重營養(yǎng)不良等均有致畸作用。3.1胎兒畸形的超聲診斷中樞神經(jīng)系統(tǒng)的缺陷占胎兒畸形之首，本組病例有35例，
5、占52.2%，與資料報道一致[2]。胎兒在胚胎第四周神經(jīng)溝閉合，形成神經(jīng)管時顱端閉合障礙致無腦畸形[3]。妊娠早期在孕9周時可分辨出胎兒頭顱骨回聲，孕12周時己非常清晰，因此可早期檢出無腦兒。超聲顯示缺少圓形的顱骨較強回聲環(huán)，胎兒頭端可見一“瘤結(jié)”狀、不規(guī)則的塊狀物，此為胎兒的顱底骨與顏面骨構(gòu)成的回聲。仔細(xì)檢查“瘤結(jié)”物，可查出胎兒眼眶及鼻骨。有時在“瘤結(jié)”物后方可見一腦膜囊在羊水中漂動，內(nèi)含少量萎縮腦組織。本組21例無腦兒病例均在14～18周檢出。無腦兒常合并頸胸椎脊椎裂，本組有2例。腦積水的原因為腦脊液的產(chǎn)生過多，循環(huán)或吸收障礙。腦積水腦室的擴大先于顱骨腔的
6、擴大。凡可疑積水的胎兒均應(yīng)作腦室率的測量，正常胎兒腦室率應(yīng)小于0.5，如發(fā)現(xiàn)腦室率大于0.5時，則應(yīng)考慮腦積水的存在。側(cè)腦室擴大，內(nèi)含液性無回聲，內(nèi)有條狀較強回聲的脈絡(luò)叢。但在孕20周前，側(cè)腦室可能有暫時性失調(diào)現(xiàn)象，孕20周前診斷腦積水要謹(jǐn)慎。早期腦積水腦中線常不偏移，雙頂徑及頭圍不大，如此時終止妊娠，對產(chǎn)婦一般無危害[3]。產(chǎn)后可見胎頭與正常無明顯差別。腦膜腦膨出的超聲表現(xiàn)為胎兒頭顱中線頂部或后部由胎兒顱骨壁缺損處膨出一包塊，有薄的包膜，包塊內(nèi)可見部分或全部迂回實性的腦組織，部分腦組織膨出者，包塊內(nèi)有大量腦積液，顱骨回聲環(huán)縮小，顱壁厚薄不均，顱腔內(nèi)結(jié)構(gòu)紊亂有腦
7、積液。脊柱裂的超聲圖像因病變輕重、部位不同，其表現(xiàn)亦不同?？v切面：某段兩回聲帶紊亂，在患處可出現(xiàn)各種不同形態(tài)的病變，如囊性突起，實性隆起的包塊，外帶缺如，尾椎處分叉，回聲帶紊亂。橫切面患處脊拄椎管被破壞，外觀呈U字形，本組3例脊柱裂均表現(xiàn)為回聲帶紊亂和實性隆起的包塊。胎兒胸、腹水超聲表現(xiàn)為胎兒腹壁或胸壁與內(nèi)臟之間有不等量液性暗區(qū)，可誤認(rèn)為羊水過多。腹水內(nèi)可見胎兒內(nèi)臟漂浮。3例泌尿畸形，1例積水病例表現(xiàn)為見胎兒正常腎臟結(jié)構(gòu)，未見膀胱顯像，羊水過少；1例腎缺如病例表現(xiàn)為雙腎回聲模糊，1例為多囊腎。3.2超聲診斷價值先天胎兒畸形和異常在胎兒和嬰兒死亡原因中占有相當(dāng)比例
8、，約30％的死胎有畸形，
