多基因遺傳與多基因遺傳病

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1、第六節(jié)多基因遺傳與多基因遺傳病PolygenicinheritancePolygenicdisordersMultifactorialinheriteddisorders內(nèi)容提要質(zhì)量性狀和數(shù)量性狀多基因遺傳的概念及特點(diǎn)多基因遺傳病易患性與發(fā)病閾值遺傳率（遺傳度）多基因遺傳病的特點(diǎn)多基因遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)一、質(zhì)量性狀與數(shù)量性狀(一)質(zhì)量性狀（qualitativecharacter）：?jiǎn)位蜻z傳中所涉及的遺傳性狀都是由一對(duì)等位基因控制的，其變異在群體中的分布是不連續(xù)的，可將變異的個(gè)體明顯地區(qū)分為2-3組，沒有中間類型，這類性狀稱為質(zhì)量性狀。多基因遺傳性狀由兩對(duì)以上等位基因控制，其變異在群體中的

2、分布是連續(xù)的，不同個(gè)體間的差異只是數(shù)量上的差異并無質(zhì)的不同，稱為數(shù)量性狀（quantitativecharacter）。(二)數(shù)量性狀（quantitativecharacter）質(zhì)量性狀：完全顯性：aaAA、Aa數(shù)量性狀：140150160170180190(cm)403020100平均值身高遺傳隱性AA、Aaaa不完全顯性：aaAaAA多基因表型：身高多基因表型：膚色多基因表型：體重二、多基因遺傳的概念及特點(diǎn)（一）概念：指某種性狀或疾病的遺傳受兩對(duì)以上等位基因控制；每對(duì)等位基因彼此間沒有顯性與隱性的區(qū)分，是共顯性的；每對(duì)基因?qū)Ρ硇偷男?yīng)是微小的，稱為微效基因，但它們又有累加作用，稱為累加效

3、應(yīng)，微效基因又稱為累加基因；多基因遺傳的性狀或疾病，除受遺傳因素作用外，還受環(huán)境因素的影響。多基因遺傳性狀或疾病，是由遺傳因素和環(huán)境因素共同決定的，這種遺傳方式又稱為多因子遺傳。知識(shí)點(diǎn)（1）共顯性(co-dominant)（2）微效基因(minorgene)（3）累加效應(yīng)(additiveeffect)（4）影響多基因遺傳的因素1）遺傳因素2）環(huán)境因素（二)特點(diǎn)：1、兩個(gè)極端變異（純種）個(gè)體雜交后，子1代都是中間型，具有一定變異范圍，是環(huán)境影響。2、兩個(gè)中間類型子1代雜交后，子2代中大部分仍是中間類型，但子二代的變異更廣泛，有可能出現(xiàn)極端類型。除去環(huán)境因素的影響外，遺傳基礎(chǔ)則起了重要作用。3、

4、隨機(jī)婚配的群體中，變異范圍更廣，大多數(shù)接近中間型，極端變異個(gè)體很少。假設(shè)二對(duì)不連鎖的等位基因決定身材發(fā)育：高身材：A、B矮身材：a、b舉例：身高則：極高個(gè)體基因型為：AABB極矮個(gè)體基因型為：aabb極高個(gè)體AABB?極矮個(gè)體aabb中等身高AaBb?中等身高AaBbABAbaBabABAbaBabaaBBAaBbAaBBAABbAABBAabbaaBbaabbAABbAabbaaBbAaBbAaBBAaBbAAbbAaBb舉例：身高012345大寫字母數(shù)654321變員數(shù)人類眼睛的顏色三、多基因遺傳?。ǘ嘁蜃硬。┮恍┏Ｒ姷南忍旎危╟ongenitalmaiformation）或病因復(fù)雜的疾

5、病，其發(fā)病率一般都超過0.1%（1/1000），疾病的發(fā)生都有一定的遺傳基礎(chǔ)，并常出現(xiàn)家族傾向，但不是單基因遺傳，患者同胞的發(fā)病率不遵循1/2或1/4的規(guī)律，大約僅1%-10%，這些疾病有多基因遺傳基礎(chǔ)，故稱為多基因?。╬olygenicdisease）。正因?yàn)樗鼈兊倪z傳基礎(chǔ)很復(fù)雜，屬于復(fù)雜遺傳?。╟omplexgeneticdisease）。涉及的疾病種類（1）先天畸形唇裂、腭裂、脊柱裂、無腦兒…...（2）常見病高血壓、糖尿病、哮喘、精分癥、冠心病、消化性潰瘍…...（3）腫瘤胃癌、肝癌、乳腺癌…...1、易患性（liability）：在多基因遺傳病中，遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同作用決定了一個(gè)

6、個(gè)體是否易于患病，稱為易患性。2、閾值（threshold）：當(dāng)一個(gè)個(gè)體的易患性高達(dá)一定限度時(shí)，這個(gè)個(gè)體就將患病，這個(gè)易患性的限度稱為閾值。在一定條件下，閾值標(biāo)志著患病所需的、最低的易患性基因的數(shù)量。（－）易患性變異與發(fā)病閾值p164在一定條件下，閾值標(biāo)志著患病所必需的、最低限度的易患性基因的數(shù)量。低高易患性8070605040302010變員數(shù)平均值群體發(fā)病率閾值3、易患性變異與群體發(fā)病率雖然就一個(gè)個(gè)體來說，易患性難以測(cè)定，只能依其婚后所生子女病情況作出粗略估計(jì)，但一個(gè)群體的易患性則可由該群體的發(fā)病率（即超過閾值部分）作出估計(jì)。估量的尺度以正態(tài)分布的標(biāo)準(zhǔn)差為單位以平均值為0。在±3個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差時(shí)

7、，標(biāo)準(zhǔn)差以內(nèi)面積占總面積的99.74%,以外面積占0.26%，兩邊各占0.13%。在±1個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差（0）范圍內(nèi)的面積占曲線內(nèi)總面積的68%，以外的面積的占32%，兩邊各占16%。16%68%95.4%2.3%99.7%0.13%在±2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以內(nèi)面積占總面積的95.4%，標(biāo)準(zhǔn)差以外的面積占4.6%，兩邊各占2.3%；群體發(fā)病率2.3%8070605040302010變員數(shù)平均值群體發(fā)病率0.13%閾