兒童免疫缺陷病ppt課件

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1、兒童原發(fā)性免疫缺陷病提綱概述分類癥狀體征實驗室檢查治療幾種常見免疫缺陷病預警癥狀概述一組由不同基因缺陷導致免疫系統(tǒng)功能損害的疾病遺傳因素基因突變(mutation)缺失（deletion）累及天然性或獲得性免疫應答ATAGGCTATCGGCTATAGGCTATGGCT分類2009年6月免疫學會國際聯(lián)合會的原發(fā)性免疫缺陷專家委員會將該類疾病分為8類T細胞和B細胞聯(lián)合免疫缺陷抗體為主的缺陷其他已明確的免疫缺陷綜合征免疫失調(diào)性疾病吞噬細胞數(shù)量、功能，或數(shù)量加功能的先天性缺陷天然免疫缺陷自身炎癥性疾病補體缺陷Nota

2、rangeloLD,etal.Primaryimmunodeficiencies:2009update.JAllergyClinImmunol2009,124:1161-78.50%18%2%抗體補體吞噬細胞、中性粒細胞細胞免疫10%聯(lián)合免疫缺陷20%癥狀反復感染感染起病發(fā)生的年齡40％于1歲以內(nèi)，1～5歲占40％，6～16歲占15％，僅5％發(fā)病于成人成人期發(fā)病者多為普通變異型免疫缺陷病T細胞缺陷和聯(lián)合免疫缺陷病發(fā)病于出生后不久以抗體缺陷為主者，因存在母體抗體，在生后6～12個月才發(fā)生感染免疫球蛋白發(fā)育感染的

3、部位以呼吸道最常見；其次為胃腸道，如慢性腸炎。皮膚感染可為膿癤、膿腫或肉芽腫。也可為全身性感染，癥狀不典型，白細胞不高，不發(fā)熱，肺啰音不多，胸片肺部陰影不明顯抗體缺陷易發(fā)生化膿性感染。T細胞缺陷易發(fā)生病毒、結核桿菌和沙門菌屬等細胞內(nèi)病原體感染，也易于發(fā)生真菌和原蟲感染補體成分缺陷好發(fā)生奈瑟菌屬感染中性粒細胞功能缺陷時的病原體常為金黃色葡萄球菌發(fā)生感染的病原體的毒力可能并不很強，為弱毒菌株：表皮葡萄球菌、大腸桿菌、副大腸桿菌、白色念珠菌、隱球菌，或巨細胞病毒、EB病毒等常呈機會感染感染的過程：常反復發(fā)作或遷延不

4、愈，治療效果欠佳易患腫瘤和自身免疫性疾病尤其是淋巴系統(tǒng)腫瘤發(fā)生率較正常人群高數(shù)10倍乃至100倍以上淋巴瘤最常見，以B細胞淋巴瘤多見（50％），淋巴細胞白血?。?2.6％）、T細胞淋巴瘤和霍奇金病（8.6％），腺癌（9.2％）和其他腫瘤（19.2％）以發(fā)生體液和聯(lián)合免疫缺陷時多見易患自身免疫性疾病溶血性貧血血小板減少性紫癜系統(tǒng)性血管炎、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、皮肌炎免疫復合物性腎炎I型糖尿病免疫性甲狀腺功能低下關節(jié)炎多數(shù)有明顯家族史體征發(fā)育差、營養(yǎng)不良、智力低下慢性病容貧血貌體液免疫缺陷常伴有淋巴組織發(fā)育不良、扁桃體

5、發(fā)育不良或缺陷，全身淺表淋巴結難觸及肝、脾腫大常見可見特殊面容皮膚瘢痕、濕疹、紫癜、黃疸、面部蝶形紅斑、毛細血管擴張心臟雜音、腭裂各器官感染體征、發(fā)育遲緩癱瘓、震顫、共濟失調(diào)和肌張力低下等體檢無異常不能排除免疫缺陷尋找:一般外表、體重和總的健康狀況毛發(fā)與結締組織畸形牙齦炎、齲齒和竇炎扁桃體組織、淋巴結腫大和脾腫大關節(jié)炎、共濟失調(diào)和神經(jīng)缺陷疾病特異的皮膚表現(xiàn)濕疹和瘀斑–濕疹血小板減少伴免疫缺陷Wiskott-AldrichSyndrome共濟失調(diào)–共濟失調(diào)毛細血管擴張綜合征Ataxia-Telangiectas

6、ia眼皮膚白化病–Chediak-Higashi皮肌炎樣皮疹–X連鎖無丙種球蛋白血癥慢性皮炎–高IgE全身性軟疣、廣泛的疣和念珠菌病–T-細胞缺陷血常規(guī)白細胞總數(shù)、中性粒細胞、淋巴細胞和嗜酸性粒細胞計數(shù)（按年齡的數(shù)值）嬰兒≤3,000,兒童與成人<1500/mm3中性粒細胞持續(xù)增高見于白細胞黏附分子缺陷溶血性貧血、血小板減少癥和白細胞減少見于某些B細胞缺陷實驗室檢查血清免疫球蛋白定量IgG、IgA和IgM是評價體液免疫的第一步快速判斷–總蛋白減去白蛋白≧2提示抗體充足篩選階段不需要申請檢查IgG亞類僅當嚴重特

7、應性或慢性皮炎時，才申請查IgE不要誤判降低-不同年齡兒童血清免疫球蛋白含量正常值不同抗體的定性評價同種血細胞凝集素–對ABO血型決定素的抗體破傷風、白喉的糖蛋白和肺炎球菌多糖的抗體假如滴度低，予強化，4周后重復滴度測定2歲以下的兒童無法測多糖抗原的抗體T-細胞免疫遲發(fā)型超敏皮膚試驗皮內(nèi)注射抗原：酵母、破傷風和毛癬菌應在48-72小時出現(xiàn)紅和硬結>5mm嚴重疾病，或糖皮質(zhì)激素能引起反應降低有絲分裂原試驗刀豆素A和植物血球凝集素的體外增殖反應吞噬細胞功能流式細胞術測黏附抗原(CD11/CD18)–檢查黏附缺陷化

8、學發(fā)光–吞噬細胞殺傷力補體功能CH50–測試經(jīng)典補體通路的功能完整性AH50–測試可變通路的功能完整性異常的CH50的最常見原因是處理標本不適當治療免疫球蛋白替代免疫重建酶替代，腺苷脫氨酶缺陷病人可應用牛腺苷脫氨酶-多聚乙二烯糖結合物肌肉注射治療，或輸紅細胞基因療法靜脈用免疫球蛋白可用于常見變異型免疫缺陷病、IgG亞類缺陷、無丙種球蛋白血癥、嚴重聯(lián)合免疫缺陷和高IgM綜合征等每月1次，每次200～6