基因與健康PPT課件

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1、基因與健康1父母44＋XY44＋XX22＋Y22＋X22＋X22＋X44XX44YX22X22X22Y22X♂♀2一、遺傳與遺傳病無論是男孩還是女孩其個(gè)體中的遺傳物質(zhì)，一半來自父親，一半來自母親。這些遺傳物質(zhì)就在精子和卵子結(jié)合的那一瞬間就遺傳給孩子.1.遺傳----父母(親代)通過生育過程把遺傳物質(zhì)(基因)傳遞給子女(子代)，使后代表現(xiàn)出同親代相似的性狀.比如體態(tài)、相貌、氣質(zhì)、音容等。3俗話說得好：“種瓜得瓜，種豆得豆”、“龍生龍，鳳生鳳，老鼠生兒會(huì)打洞”……這是生物界的普遍現(xiàn)象。古代諺語(yǔ)就是我國(guó)古代學(xué)

2、者對(duì)遺傳生物現(xiàn)象的恰當(dāng)概括。42.遺傳病（遺傳性疾?。┦侵父改傅纳臣?xì)胞，也就是精子和卵子里攜帶有病基因，然后傳給子女并引起發(fā)病，而且這些子女結(jié)婚后還會(huì)把病傳給下一代。這種代代相傳的疾病，醫(yī)學(xué)上稱之為遺傳病。56二、遺傳病的主要類型遺傳性疾病種類很多，目前醫(yī)學(xué)界已知遺傳病多達(dá)6000余種。（1）單基因遺傳?。海?）多基因遺傳病：（3）染色體畸變遺傳?。?各種遺傳病的分布比例單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病與傳染病、先天性疾病有何區(qū)別？8三、各類遺傳病的特征及臨床表現(xiàn)：1、單基因遺傳?。菏?對(duì)等位

3、基因控制的遺傳病。9顯性遺傳病隱性遺傳病白化病、鐮刀型貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥抗維生素D佝僂病紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良常染色體上顯性遺傳病X染色體上顯性遺傳病多指、并指、軟骨發(fā)育不全常染色體上隱性遺傳病X染色體上隱性遺傳病(伴性遺傳病)101.單基因遺傳病深圳罕見多指并指家系(常、顯）軟骨發(fā)育不全（常、顯）A1顯性：常染色體11并指多指常染色體上顯性遺傳病12軟骨發(fā)育不全患者的外貌特征:是由定位在4號(hào)染色體上的一個(gè)異常基因所引起的。A.軀干長(zhǎng)度相對(duì)正常，B.手臂和腿較短，C.上臂和大腿比

4、前臂和小腿更短，D.手短，手指粗短，E.中指和無名指之間分離（三叉手），F(xiàn).通常頭顱較大、前額突出和鼻梁塌平，H.個(gè)子矮，大多數(shù)軟骨發(fā)育不全患者最終可以達(dá)到1.0～1.1米的成人高度。軟骨發(fā)育不全134號(hào)染色體上的一個(gè)異常基因所引起14抗維生素Ｄ佝僂?。╔、顯）1.單基因遺傳病A2顯性：性染色體15抗維生素D佝僂?。@性－性染色體）該病主要是由于位于X染色體上的基因的突變，導(dǎo)致腎小管回吸收磷減少所致。腸道吸收鈣、磷不良，血磷降低，骨質(zhì)不易鈣化而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。16本病臨床表現(xiàn)差異很大，輕者僅有輕度低血磷

5、血癥而無臨床癥狀，重者可有嚴(yán)重的骨疾患。1.患者出生后即可有低磷血癥，但大多遲至6～l2個(gè)月才出現(xiàn)臨床癥狀。通常由于患者將近周歲時(shí)下肢開始負(fù)重才發(fā)現(xiàn)癥狀。2.開始發(fā)病常以“O”形腿或“X”型腿為最早癥狀，其他佝僂病體征很輕，較少出現(xiàn)肋串珠和郝氏溝，常不被家長(zhǎng)注意。3.較重病例有骨畸形（如雞胸）和多發(fā)性骨折，并有骨骼疼痛，尤以下肢明顯，甚至不能行走；身長(zhǎng)的增長(zhǎng)多受影響，牙質(zhì)較差，牙痛，牙易脫落且不易再生?！九R床表現(xiàn)】17抗維生素Ｄ佝僂病抗維生素D佝僂病此病的診斷主要根據(jù)臨床表現(xiàn)和試驗(yàn)性治療，也可通過基因診

6、斷確診18X染色體上的顯性基因突變19地中海貧血（常、隱）1.單基因遺傳病B1隱性：常染色體苯丙酮尿癥(常、隱）白化?。ǔ！㈦[）20苯丙酮尿癥（常---隱）是一種少見的遺傳性代謝障礙疾病,我國(guó)發(fā)病率約為1：16500，即父母攜帶了這種病的基因，但并不發(fā)病。21病理：患兒由于基因缺陷，導(dǎo)致肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸羥化酶，無法將食物中攝入的苯丙氨酸代謝成酪氨酸，致使苯丙氨酸和一系列異常代謝產(chǎn)物在血中堆積，高濃度的苯丙氨酸導(dǎo)致腦細(xì)胞受損，使孩子智力發(fā)育障礙，成為弱智甚至白癡。22苯丙氨酸氨基轉(zhuǎn)換酪氨酸(正常)苯丙酮

7、酸(異常)積累苯丙酮尿癥缺少基因P,正常酶無法合成（常染色體上隱性遺傳）苯丙酮尿癥－缺苯丙氨酸羥化酶2324進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（X、隱）1.單基因遺傳病B2隱性：性染色體進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良紅綠色盲血友病睪丸女性化綜合征25X伴性隱性遺傳?。ㄐ枣滄i遺傳?。┯晌挥赬染色體（性染色體）上的隱性致病基因引起的遺傳病，稱X伴性隱性遺傳病。常見的病種有血友病、色盲、睪丸女性化綜合征、家族性遺傳性視神經(jīng)萎縮等。此類遺傳病的特點(diǎn)是：“母病子必病，女病父必病”①男性患者遠(yuǎn)多于女性患者。②男性患者的雙親無發(fā)病時(shí)，其致病基因從母

8、親（致病基因攜帶者）遺傳而來。③攜帶致病基因的女子與正常男子結(jié)婚，則兒子中有50%是患者，女兒中有50%是致病基因攜帶者。在Y染色體遺傳病中，是表現(xiàn)為只有男性患病，且是父?jìng)髯樱觽鲗O，子子孫孫無窮盡也。26伴性遺傳病伴X染色體遺傳病2728隱性遺傳病的發(fā)生與近親結(jié)婚密切相關(guān)“近親”意味著具有較多相同的基因，包括正常的基因和致病的基因。胎兒的遺傳基因，一半來自父親，一半來自母親。即兒女與父親或母親的1／2基因是相同的。依此類推，同胞兄妹之間、