遺傳學(xué)第1章遺傳的細胞學(xué)基礎(chǔ)

遺傳學(xué)第1章遺傳的細胞學(xué)基礎(chǔ)

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1、第一章遺傳的細胞學(xué)基礎(chǔ)本章內(nèi)容.1.細胞的遺傳體系。2.染色體的形態(tài)特征和數(shù)目。第一節(jié)細胞的遺傳體系細胞是生物生命活動和構(gòu)成生物體結(jié)構(gòu)的基本單位。自然界除了病毒和噬菌體之外,任何生物都是由細胞構(gòu)成的,它們的生命活動都以細胞為基礎(chǔ)。生物體的遺傳和變異是離不開細胞的,生物在繁殖過程中均是通過細胞分裂進行,也是以細胞為基礎(chǔ)的。一、細胞的結(jié)構(gòu)(一)細胞膜細胞膜是一切生活細胞不可缺少的表面結(jié)構(gòu),簡稱質(zhì)膜。由流動性的嵌有蛋白質(zhì)的脂質(zhì)雙分子層液態(tài)結(jié)構(gòu),可由選擇的通透某些物質(zhì)。植物——有細胞壁(纖維素、果膠質(zhì)和半纖維素等)(二

2、)細胞質(zhì)細胞質(zhì)是在質(zhì)膜內(nèi)環(huán)繞著細胞核外圍的原生質(zhì)膠體溶液,在細胞質(zhì)中分布著蛋白纖絲組成的細胞骨架及各種細胞器。細胞質(zhì)包含:線粒體:呼吸作用的中心(動力工廠)。含有DNA、可以自我復(fù)制,合成蛋白質(zhì)。葉綠體:光合作用中心。含DNA、RNA和核糖體,自我復(fù)制,是遺傳物質(zhì)載體之一。核糖體:由大約40%的蛋白質(zhì)和60%的RNA所組成,其中RNA主要是核糖體核糖核酸(rRNA),蛋白合成場所。其他-----中心粒、高爾基體、內(nèi)質(zhì)網(wǎng)、游離DNA。(三)??細胞核核膜:是核的表面膜,也為雙層的磷脂膜。核液:核內(nèi)充滿著核液,核液

3、是分散在低電子密度構(gòu)造中的小顆粒和微細纖維。核仁:核仁主要是由蛋白質(zhì)和RNA聚集而成的,還可能存在類脂和少量的DNA。染色體:DNA—基因—遺傳物質(zhì)的主要載體。核內(nèi)遺傳體系細胞核內(nèi)存在的具有一定形態(tài)和數(shù)目的染色體上的基因所控制的遺傳體系。核內(nèi)DNA是遺傳物質(zhì)的主要載體。DNA——基因——性狀例如:人類的23對染色體共有5-10萬個基因,(60000個有用的基因),每條染色體約有2000個基因。核外遺傳體系細胞質(zhì)中各種細胞器DNA或細胞質(zhì)中游離狀的各種DNA分子上的基因所控制的遺傳體系。二、遺傳體系核內(nèi)和核外兩個

4、遺傳體系的關(guān)系核內(nèi)、核外兩個遺傳體系是相輔相成的,缺一不可。細胞質(zhì)基因具有相對性,依賴性,在很大程度上受到核基因的控制。例如:線粒體上可編碼的蛋白質(zhì)有十幾種,(線粒體中共有100多種蛋白),其他的蛋白均有核基因編碼,并在細胞質(zhì)中轉(zhuǎn)錄翻譯成蛋白,再轉(zhuǎn)入線粒體內(nèi)起作用。如線粒體中的各種酶蛋白。第二節(jié)染色體的形態(tài)和數(shù)目(一)染色體的含義:正處于分裂期的細胞經(jīng)特定染料染色易著色的物質(zhì);具有一定數(shù)目和形態(tài)的物質(zhì);是遺傳物質(zhì)的主要載體.(二)染色體的外形構(gòu)成臂、著絲粒;主縊痕和次縊痕、隨體;染色線、表膜、基質(zhì)核仁組織中心:

5、一般具有組成核仁的特殊功能,細胞分裂時緊密聯(lián)系著一個圓球狀的核仁。復(fù)制的染色體:兩條子染色體(兩條染色單體)。一、染色體的形態(tài)特征(三)中期染色體形態(tài)的分類(四)大小:各物種差異很大,染色體大小主要指長度,同一物種染色體寬度大致相同。植物:長約0.2~50μm寬約0.2~2.0μm大麥(五)染色體組型分析(genomeanalysis)1、組型分析的概念對生物細胞核內(nèi)全部染色體的形態(tài)特征所進行的分析,叫組型分析或稱為染色體核型分析。染色體形態(tài)結(jié)構(gòu)相對穩(wěn)定,其體細胞內(nèi)染色體數(shù)目一般是成對存在的。體細胞染色體數(shù)目表

6、示為2n,如人2n=46同源染色體---------形態(tài)和結(jié)構(gòu)相同的一對染色體,稱為同源染色體。非同源染色體------形態(tài)結(jié)構(gòu)不同染色體,則互稱為非同源染色體。2、核型分析的依據(jù)由于染色技術(shù)的發(fā)展,在染色體長度、著絲點位置、長短臂比、隨體有無等特點的基礎(chǔ)上,可以進一步根據(jù)染色的顯帶表現(xiàn)區(qū)分出各對同源染色體,并予以分類和編號。例如:人類的染色體有23對(2n=46)其中22對為常染色體一對為性染色體(X和Y染色體的形態(tài)大小和染色表現(xiàn)均不同)目前國際上已根據(jù)人類各對染色體的形態(tài)特征及其染色的顯帶表現(xiàn),把它們統(tǒng)一地

7、劃分為7組(A、B、…G),分別予以編號。人類和植物的染色體組型分析,對于鑒定和確診染色體疾病具有重要的作用。例如:人類中,三體較普遍,性染色體三體(XXX、XXY、XYY)的發(fā)生率相對較高。據(jù)資料報道,在異常胎兒中,有47.8%為三體。在流產(chǎn)胎兒中,有11.9%為三體。1960年,JohnH.Edward首次發(fā)現(xiàn)第18號染色體的三體病例,稱為Edward綜合征,發(fā)病率約為1/3500,50%患兒在兩月內(nèi)夭亡,極少能活到10歲。同年,KlausPatau等又發(fā)現(xiàn)第13號染色體三體型患兒,發(fā)病率約為1/5000。

8、這兩種病兒都表現(xiàn)智力低下,并有唇裂、腭裂和多趾等畸形。1965年,美國XYY事件;1968年,澳大利亞XYY事件等與染色體有關(guān)。1965年,美國XYY事件:美國芝加哥,一位高大男性斯佩克,闖入一家醫(yī)院一口氣殺死8名護士.法庭上,犯人說不清殺人動機,檢查為XYY型.律師以多余的Y染色體是“犯罪染色體”為由要求法庭減罪。其后,英美等國的一些遺傳學(xué)家對收容所的男性犯人檢查,4-20%為XYY

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