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《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課件第二章_遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)》由會員上傳分享，免費在線閱讀，更多相關(guān)內(nèi)容在教育資源-天天文庫。
1、第二章遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)第一節(jié)染色質(zhì)與染色體一、染色質(zhì)的化學(xué)組成：染色質(zhì)DNA蛋白質(zhì)少量RNA組蛋白：H1、H2A、H2B、H3、H4非組蛋白1.DNA：2~2.5萬個編碼蛋白質(zhì)基因2.組蛋白：H1、H2A、H2B、H3、H4；組蛋白:DNA?1:1功能：參與染色體的構(gòu)建；維持染色體結(jié)構(gòu)。抑制DNA的復(fù)制和轉(zhuǎn)錄。組蛋白的某些特征組蛋白分子量（KD)氨基酸組成種類的變異H120富含賴氨酸有種屬特異性H2A137精、賴氨酸含量中等相當(dāng)保守H2B137精、賴氨酸含量中等相當(dāng)保守H3157富含精氨酸高度保守H4112
2、富含精氨酸高度保守2.非組蛋白：酸性蛋白質(zhì)，富含天門冬氨酸、谷氨酸等酸性氨基酸。功能：1）參與染色體的構(gòu)建2）啟動基因復(fù)制3）調(diào)控基因轉(zhuǎn)錄3.RNA、少量的水、無機(jī)鹽二、染色質(zhì)的分子結(jié)構(gòu)核小體是染色質(zhì)的基本組成單位，為染色質(zhì)的一級結(jié)構(gòu)，?10nm。核小體：核心部+連接部球狀組蛋白核心H4DNA雙螺旋(140-160bp、1.75圈）H3H4H3H2AH2AH2BH2BH4H3H3H4H2AH2AH2BH2B?10nm連接DNA（50-60bp）H1H1核小體核心部連接部DNA分子：140-160bp、1.7
3、5圈組蛋白：2（H2A、H2B、H3、H4）八聚體組蛋白：H1DNA分子：50—60bp核小體核小體nucleosome三、染色質(zhì)的類型間期染色質(zhì)按其形態(tài)特征與染色性質(zhì)的不同可分為兩類：常染色質(zhì)與異染色質(zhì)。（一）常染色質(zhì)常染色質(zhì)enchromatin（伸展染色質(zhì)、功能性染色質(zhì)）：無明顯螺旋和盤曲、染色淺、功能上活躍。多在S期的早、中期復(fù)制。是間期核中處于凝縮狀態(tài)染色質(zhì)纖維無轉(zhuǎn)錄活性，用堿性染料染色時著色較深的染色質(zhì)組分。多位于核周近核膜處。（二）異染色質(zhì)結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)：在所有細(xì)胞類型及各發(fā)育階段中均處于凝集狀
4、態(tài)。兼性異染色質(zhì)：是在某些類型或階段，原有的常染色質(zhì)凝聚并喪失轉(zhuǎn)錄活性后轉(zhuǎn)變而成的異染色質(zhì)，可轉(zhuǎn)化為常染色質(zhì)。巴氏小體四、染色體的包裝（一）四級折疊模型1、一級折疊：DNA→核小體，壓縮7倍。螺旋管是在組蛋白H1協(xié)助下，6個核小體纏繞一圈形成的中空性管.?內(nèi)10nm?外30nm組蛋白2、二級結(jié)構(gòu)：核小體→螺線管壓縮6倍。solenoid3.三級結(jié)構(gòu)：超螺旋管它是由螺旋管進(jìn)一步盤曲而形成。將螺旋管長度壓縮了40倍。4.四級結(jié)構(gòu)：染色單體,超螺旋管進(jìn)一步折疊又被壓縮了5倍。染色體縱軸18袢環(huán)（?30nm螺旋管）
5、）微帶一條染色單體約有106個微帶。（二）染色體支架-放射環(huán)模型DNA核小體螺線管伸展的袢環(huán)濃縮袢環(huán)染色體HumanChromosomes掃描電鏡下的染色體第二節(jié)性染色質(zhì)(一)X染色質(zhì)1949，Barr，在雌貓神經(jīng)細(xì)胞核中發(fā)現(xiàn)濃縮小體，即x染色質(zhì)，后在正常女性間期核中見到緊貼核膜內(nèi)緣、染色深，1um的小體即為～。正常男性則無。Lyon假說要點：1、雌性哺乳動物細(xì)胞內(nèi)僅有一條Ｘ染色體有活性，另一條在遺傳上是失活的，在間期核中螺旋化異固縮為X染色質(zhì)。2、失活發(fā)生在胚胎早期，人胚16天左右。3、X染色體的失活是隨
6、機(jī)的。X染色體數(shù)=X染色質(zhì)+1X染色質(zhì)A、B、C、D、E：分別為含0、1、2、3、4、5個X染色質(zhì)正常男性在間期細(xì)胞，用熒光染料染色后，在核內(nèi)出現(xiàn)一強熒光小體，直徑0.3um，稱y染色質(zhì)。(二)Y染色質(zhì)Y染色質(zhì)y染色體長臂遠(yuǎn)端部分為異染色質(zhì)，被熒光染料染色后發(fā)出熒光，女性中不存在，細(xì)胞中y染色質(zhì)數(shù)目與y染色體數(shù)目相同。核性別：間期細(xì)胞核中染色質(zhì)的性別差異。第三節(jié)人類性別決定的染色體機(jī)制性染色體學(xué)說：人類性別是細(xì)胞中的性染色體決定的，但決定個體的表型性別是Y染色體。y上有一個睪丸決定因子(在短臂上)基因(te
7、stisdeterminingfactor,TDF），有男性化的強烈作用。XX女性46,XXXY男性46,XYXXY配子XXXY女性46,XX男性46,XY1966年，把性別決定的基因稱為睪丸決定因子（testis-determiningfactor,TDF），定位在Y染色體短臂上。1990年，在Y11.3上，發(fā)現(xiàn)性別決定基因（sex-determiningregionofYchromosome，SRY）。但SRY基因不是唯一決定睪丸發(fā)育的基因。第四節(jié)配子發(fā)生與減數(shù)分裂一、配子發(fā)生（一）精子發(fā)生1、部位：睪
8、丸曲精細(xì)管中。在雄性激素誘導(dǎo)下精原細(xì)胞開始分化。雄性個體性成熟后，連續(xù)進(jìn)行。2、時間：3、過程：(1)增生期：精原細(xì)胞(2n)，多次有絲分裂(2)生長期：體積增大為初級精母細(xì)胞(2n)(3)成熟期：減數(shù)分裂第一次：2個次級精母細(xì)胞（n）第二次：4個精細(xì)胞(n)(4)變形期：(二)卵子的發(fā)生1、部位：卵巢生發(fā)上皮2、時間：卵原細(xì)胞的減數(shù)分裂是不連續(xù)的。排卵過程3、過程：(1)增生期：卵原細(xì)胞(2n)(2)生長期：初
