【罕見(jiàn)病日特稿】罕見(jiàn)病之痛及希望

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1、罕見(jiàn)病是所有發(fā)病率低于1/10000的疾病，多數(shù)來(lái)自遺傳，生下來(lái)就注定一輩子痛苦。2月29日是“國(guó)際罕見(jiàn)病日”，這特殊的日子讓”罕見(jiàn)“二字變得別有意味。不過(guò)這并不意味著我們4年才關(guān)注一次罕見(jiàn)病，在沒(méi)有29日的年份，它自動(dòng)提前一天。每天早上，幼兒園加餐的時(shí)候，4歲的琳琳（化名）都開(kāi)心地從老師手中接過(guò)媽媽為她準(zhǔn)備的小零食。她很喜歡這些酸奶啦、曲奇啦，因?yàn)閶寢尭嬖V她，這些都是全幼兒園里最好的。而媽媽沒(méi)告訴她的是，這些也是最貴的。琳琳的零食全部產(chǎn)自外國(guó)，小小一盒酸奶12元，小小一塊曲奇7元……你覺(jué)得這又是一個(gè)溺愛(ài)孩子的家

2、庭嗎？不，你猜錯(cuò)了，這只是一對(duì)父母在傾其所有地維持女兒的生命，因?yàn)樗麄兊呐畠菏且粋€(gè)苯丙酮尿癥（PKU）患者。昂貴的生命苯丙酮尿癥，一個(gè)拗口的名字，它很少出現(xiàn)在大眾面前，它是一種罕見(jiàn)的遺傳代謝病，平均人群發(fā)病率低于1/10000?；加羞@種疾病的人，由于體內(nèi)一種酶缺乏或活性不足，造成體內(nèi)苯丙氨酸（組成蛋白質(zhì)的一種氨基酸）無(wú)法分解、代謝，在血液中聚積，并損傷大腦，讓患者慢慢變傻，自殘，乃至死亡。由于天然蛋白質(zhì)中都含4%-6%的苯丙氨酸，遠(yuǎn)遠(yuǎn)超出患者所能承受的健康極限，因此，他們必須嚴(yán)格控制飲食，這意味著，他們將一生與肉

3、、蛋、奶、豆制品絕緣，甚至普通的米、面對(duì)他們都像毒藥一般。小琳琳是不幸的，她是在剛滿(mǎn)月時(shí)被告知患有PKU，從那時(shí)起，琳琳再也沒(méi)有喝過(guò)媽媽的乳汁，尚在襁褓中的她只能靠特殊的（苯丙氨酸含量為零或很少）奶粉、蛋白粉維生。“所謂奶粉，其實(shí)只是個(gè)安慰人的名字，它沒(méi)有一點(diǎn)點(diǎn)奶的成分，沖出來(lái)完全是生土豆的味道。”琳琳媽說(shuō)。每次想到琳琳一輩子也不能像其他孩子那樣享受牛奶的香甜，琳琳媽就無(wú)比心酸。長(zhǎng)大些后，琳琳吃的米、面也都是經(jīng)過(guò)特殊處理的，主要成分是淀粉，味道怪異，一般人無(wú)法入口。為了讓孩子的飲食盡量豐富一點(diǎn)，琳琳爸媽只能花大價(jià)

4、錢(qián)從國(guó)外購(gòu)買(mǎi)。一個(gè)4歲的孩子，每個(gè)月的食品開(kāi)銷(xiāo)都在4、5千元。然而，相對(duì)來(lái)說(shuō)，琳琳還算是不幸之中的萬(wàn)幸，她及早確診，及早控制飲食，父母有錢(qián)購(gòu)買(mǎi)國(guó)外特食，再加上全力以赴的呵護(hù)，這一切使得4歲的琳琳聰明伶俐、精力充沛，和同齡小朋友沒(méi)有任何差別。而21歲的小鷗就沒(méi)有這樣的幸運(yùn)了。由于PKU非常罕見(jiàn)，所以小鷗在之前很長(zhǎng)時(shí)間里一直被誤診為腦癱，等到確診PKU時(shí)，他的大腦已經(jīng)受到不可逆的損害，智商只相當(dāng)于幼兒園小孩。為了不再繼續(xù)惡化，小鷗必須吃特食，而即使是國(guó)產(chǎn)的特殊米、面和蛋白粉，每個(gè)月也高達(dá)3600元，這是一家人最沉重的

5、負(fù)擔(dān)。為了減少開(kāi)銷(xiāo)，小鷗媽媽每天去菜市場(chǎng)撿別人扔掉的菜葉做菜。而更多的PKU家庭，即使撿菜葉也無(wú)法維持孩子昂貴的特食費(fèi)用，只能選擇放棄，眼睜睜看著孩子變得癡癡傻傻，用腦袋撞墻自殘，最后很多孩子死于嚴(yán)重的營(yíng)養(yǎng)不良。終身與疼痛相伴“理論上說(shuō)，我已經(jīng)沒(méi)有幾年生命了，所以我想讓老婆趕緊和我離婚，趁她還年輕再找一個(gè)?！边@樣殘忍的話(huà)，周知說(shuō)來(lái)卻很平靜，生為法布雷癥（Fabry）患者，周知時(shí)刻面對(duì)死亡。和PKU一樣，法布雷癥也是一種罕見(jiàn)的遺傳代謝病，發(fā)病率大約1/110000?；颊咛焐狈σ环N酶，導(dǎo)致代謝障礙，造成心、腦、腎等

6、各個(gè)重要器官衰竭，平均壽命只有四五十歲。周知今年已經(jīng)40了。四肢疼痛是法布雷癥患者的一大癥狀，有些人感受到的是手腳灼痛，非得泡在冷水里才能緩解，而周知?jiǎng)t是腳部劇痛，每次大發(fā)作能持續(xù)劇痛三四天，普通止痛藥完全無(wú)效?！斑@種疼痛是常年的。一年當(dāng)中，大發(fā)作的次數(shù)不多，但也很少有完全不痛的日子，絕大多數(shù)時(shí)候都是輕度、中度的慢性疼痛?！彼f(shuō)。周知是7歲那年開(kāi)始疼痛的，在一節(jié)體育課后，他的腳趾痛得厲害。自那以后的33年，他就每天與疼痛相伴。而且，法布雷癥還會(huì)嚴(yán)重破壞汗腺，讓人無(wú)法排汗，所以每到夏天他都非常難過(guò)。由于這些緣故，外

7、表看來(lái)與常人無(wú)異的他，不能參加任何戶(hù)外活動(dòng)，“比很多殘疾人都不如”。這樣的生活阻礙了周知的正常社交，很多人認(rèn)為他脾氣古怪，種種誤解給了他莫大的心理壓力。還好，愛(ài)情女神眷顧他，周知在33歲那年結(jié)了婚。但是他始終不敢要孩子，因?yàn)樗嫉氖沁z傳病。周知的病就是遺傳自他媽媽?zhuān)麐寢尩牟∵z傳自他姥姥。由于法布雷癥普遍由母親傳遞給下一代，所以周知家族中，母系的一支全都是法布雷癥患者，包括他的舅舅和妹妹。法布雷癥男性發(fā)病比女性嚴(yán)重，因此周知的母親還健在，但舅舅36歲便去世了，這讓剛滿(mǎn)不惑的他不得不開(kāi)始考慮自己的身后之事。表面的

8、平靜，實(shí)則來(lái)自?xún)?nèi)心徹底的無(wú)奈?？床灰?jiàn)的罕見(jiàn)病人像琳琳和周知這樣的罕見(jiàn)病患者，盡管發(fā)病率低，但因?yàn)槿丝诨鶖?shù)大，所以中國(guó)有很多，然而到底有多少，誰(shuí)也不知道。在中國(guó)，罕見(jiàn)病沒(méi)有定義，沒(méi)有統(tǒng)計(jì)，一片空白。對(duì)罕見(jiàn)病的定義，世界各地主要是以發(fā)病率為依據(jù)的。美國(guó)的標(biāo)準(zhǔn)是小于6.7/10000（即在全美3億人口中，受累人數(shù)小于20萬(wàn)人），歐盟是5/10000，日本為4/10000，澳大利