第十七章遺傳性疾病患兒的護理

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1、第十七章遺傳性疾病患兒的護理學(xué)習(xí)要點1.遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)、遺傳病的分類以及遺傳病的基因診斷、治療及預(yù)防。2.21-三體綜合征、苯丙酮尿癥的治療原則、護理問題及護理措施。3.21-三體綜合征、苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)及輔助檢查。第一節(jié)概述由于分子生物學(xué)技術(shù)的飛速發(fā)展，人們對遺傳性疾病的認識從細胞水平進入了分子水平，對眾多疾病的發(fā)病機制有了新的認識，并在診斷、治療和預(yù)防方酣開拓了新途徑。一、遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)遺傳是子代與親代之間在形態(tài)結(jié)構(gòu)、生理、生化等功能方面的相似而言。人體細胞的遺傳物質(zhì)信息幾乎全部編碼在組成染色體的DNA分子長鏈上，DNA分子是由兩條多核苻酸鏈依靠核苷酸堿基之間的氫鍵相連接而成

2、的雙螺旋結(jié)構(gòu)。其屮一條核苷酸鏈的腺嘌呤(A)、鳥嘌呤(G)必定分別與另一條上的胸腺嘧啶(T)、胞嘧啶(C)連接，互補成對的A和T、G和C即稱為互補堿基對。在DNA長鏈上，每三個相鄰的核苷酸堿基組成的特定順序(密碼子)即代表一種氨基酸，即DNA分子貯存的遺傳信息。單倍體染色體所具有的遺傳信息即全部DNA分子稱力基因組(genome)，人的基因組DNA大約有30億個堿基對(bp)，組成約10萬個左右結(jié)構(gòu)基因。每個基因在染色體上都有特定的座位(locus)。人類基因研宄計劃(HGP)是在整個基因組層次上，總體研究人類所有基因的結(jié)構(gòu)功能，建立人類基因組的遺傳圖、物理圖、DNA序列測定、基因確

3、定和分析等?；蚴侵改軌虮磉_和產(chǎn)生一定功能產(chǎn)物的核酸序列(DNA或RNA),有三個基本特性：一是基因可自體復(fù)制，即DNA的復(fù)制，使遺傳的連續(xù)性得到保持；二是基因決定性狀，即基因通過轉(zhuǎn)錄和翻譯決定多肽鏈氨基酸的順序，從而決定某種酶或蛋白質(zhì)的性質(zhì)，而表達某一性狀;三是基因突變(genemutation)即DNA分子屮的堿基序列發(fā)生變兄?：導(dǎo)致組成蛋白質(zhì)的氨基酸發(fā)生改變，并可進行自體復(fù)制，其遺傳性狀亦因此不同，臨床上就有可能出現(xiàn)遺傳性疾病。二、遺傳性疾病的分類1.基因病(genedisorders)遺傳物質(zhì)的改變僅涉及基因水平，稱為基因病，分為幾種情況：(1)單基因?。褐敢粚χ骰蛲蛔儗?dǎo)致

4、的疾病，其遺傳符合孟徳爾定律。如果致病基因位于常染色體上，雜合狀態(tài)下發(fā)病的稱力常染色體顯性(AD)遺傳??；雜合狀態(tài)下不發(fā)病，純合狀態(tài)下才發(fā)病的稱常染色體隱性(AR)遺傳病。如果致病基因位于X染色體上，依傳遞方式不同，可分為X—連鎖顯性或隱性遺傳病。(1)線粒體病：線粒體中所含的DNA,含多個環(huán)狀雙鏈結(jié)構(gòu)的DNA分子(mtDNA)編碼多種tRNA,i、RNA及與細胞氧化磷酸化有關(guān)的酶，是獨立于細胞核染色體外的遺傳物質(zhì)，稱線粒體基因組，這些基因突變所導(dǎo)致的疾病，稱線粒體基因病。由于精子不含mtDNA,其表達是經(jīng)母系遺傳的?，F(xiàn)發(fā)現(xiàn)100余種疾病與線粒體基因突變或結(jié)構(gòu)異常有關(guān)，如帕金森病，母

5、系遺傳性糖尿病等。(2)分子病：是調(diào)拉生物大分子(如蛋白質(zhì)分子)合成的基因突變導(dǎo)致生物大分子結(jié)構(gòu)或數(shù)量改變所致的疾病，可涉及血紅蛋白(如血紅蛋白病、地中海病)、血漿蛋白(血友病、肝豆?fàn)詈俗冃缘?、細胞受體蛋白(遺傳性島脂蛋白血癥等)，膜轉(zhuǎn)運蛋白(先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良綜合征、胱氨酸尿癥等)和酶蛋G(半乳糖血癥、苯丙酮尿癥等)。(3)多基因遺傳?。航矶鄬蚺c環(huán)境因素共同作用產(chǎn)生的遺傳病。這些基因單獨對遺傳性狀的作用較小，稱為微效基因(mirwrgene),幾種微效基因累加起來，就產(chǎn)生明顯的表型效應(yīng)，如《血壓、糖尿病等。1.染色體病(chromosomedisorders)足由于

6、人類染色體數(shù)目異常成結(jié)構(gòu)畸變(structuralaberration)所引起的疾病，可分為常漿色體病和性漿色體病兩大類。如21-三體綜合征、貓叫綜合征和脆性X染色體綜合征等。2.體細胞遺傳病(somaticgeneticdisorders)是體細胞中的遺傳物質(zhì)改變所引起的疾病。某些先天性畸形亦屬此范疇領(lǐng)域。三、遺傳方式1.常染色體顯性遺傳致病基因在常染色體上，其性質(zhì)為顯性的，在等位基因屮只要有一個為致病基因，就表現(xiàn)性狀。其特點是父母之一為患者，所生子女屮有一半發(fā)病，沒有攜帶者，如先天性成骨發(fā)育不全。2.常染色體隱性遺傳致病基因在常染色體上，其性質(zhì)為隱性的。只有當(dāng)一對等位基因都是致病

7、基因時，才表現(xiàn)出遺傳病的性狀，雜合子則無癥狀。父母雙方均為致病基閃攜帶者，其表型正常，其子女發(fā)病兒率為1/4,攜帶者兒率為1/2,正常子女兒率只有1/4,如苯丙酮尿癥。3.伴性遺傳致病基因位于性染色體上，一般在X染色體上。臨床上以伴性隱性遺傳病常見。特點為男性表現(xiàn)性狀，女性為攜帶者，如血友病。伴性顯性遺傳病較為少見，如低磷性抗D佝僂病。四、遺傳性疾病的預(yù)防1.攜帶者的檢出：雜合子個體可將所攜帶的一個異?；騻鹘o子代，用試驗方法可及時檢出攜帶者，有利于對子代