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《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)緒論課件》由會(huì)員上傳分享，免費(fèi)在線閱讀，更多相關(guān)內(nèi)容在教育資源-天天文庫(kù)。
1、01醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)緒論introductiontomedicalGenetics醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)緒論前言醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的基本概念遺傳病概述醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的發(fā)展史及現(xiàn)狀學(xué)習(xí)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的意義前言人的健康與疾病涉及到“環(huán)境與遺傳”由環(huán)境因素直接導(dǎo)致的疾病傳染性疾?。ㄈ缜萘鞲?、SARS）、外傷等由遺傳因素直接導(dǎo)致的疾病并指Down綜合征假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良由遺傳因素直接導(dǎo)致的疾病假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良由環(huán)境因素和遺傳因素交互作用導(dǎo)致的疾病多基因遺傳病:哮喘高血壓消化性潰瘍脊柱裂一般而言，遺傳因素參與引起的疾病稱為遺傳?。╣eneticdisease）以遺
2、傳病作為研究對(duì)象的學(xué)科稱為醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（medicalgenetics）醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的基本概念人類遺傳學(xué)（humangenetics）人類遺傳學(xué)（humangenetics）人類遺傳學(xué)主要從人種和人類發(fā)展史的角度來研究人的遺傳性狀，例如人體形態(tài)的測(cè)量以及人種的特征，同時(shí)廣泛地研究形態(tài)結(jié)構(gòu)、生理功能上的變異，例如毛發(fā)的顏色、耳的形狀等。在臨床上，這些變異并不干擾或破壞正常的生命活動(dòng)，其臨床意義不大。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（medicalgenetics）是用人類遺傳學(xué)的理論和方法來研究這些“遺傳病”從親代傳至子代的特點(diǎn)和規(guī)律、起源和發(fā)生、病
3、理機(jī)制、病變過程及其與臨床關(guān)系（包括診斷、治療和預(yù)防）的一門綜合性學(xué)科。臨床遺傳學(xué)（clinicalgenetics）遺傳病的診斷——癥狀、體征和實(shí)驗(yàn)室診斷WhatisMedicalGenetics?diagnosisspinalmuscularatrophy,SMATypeITypeIITypeIIISMASMNGene:(5q11.2-13.3)SMN1:90﹪functionSMN2:10﹪function,1CopiesofSMN1onOneChromosome5withaDeletion(Carrier)1Cop
4、yofSMN1onEachChromosome5(NotaCarrier)1CopiesofSMN1onOneChromosome5withaConversion(Carrier)TypeITypeIIITypeIIHomozygousdeletionSMN1deletion/conversionSMN1conversionSMA--DHPLCNormalPatientCarrier臨床遺傳學(xué)（clinicalgenetics）遺傳病預(yù)防PKU患者PKU專用食品臨床遺傳學(xué)（clinicalgenetics）遺傳病治療:藥物
5、治療手術(shù)治療基因治療遺傳病一、什么是遺傳病？遺傳病GeneticDisease：是指遺傳物質(zhì)發(fā)生突變所引起的疾病，稱為遺傳病。特點(diǎn)：遺傳物質(zhì)突變；垂直傳遞；終生性。二、遺傳病的特點(diǎn)（一）遺傳病的傳播方式（二）遺傳病的數(shù)量分布（三）遺傳病的先天性（四）遺傳病的家族性（五）遺傳病的傳染性遺傳病的特點(diǎn)（一）遺傳病的傳播方式（二）遺傳病的數(shù)量分布（三）遺傳病的先天性（四）遺傳病的家族性（五）遺傳病的傳染性遺傳病的特點(diǎn)（一）遺傳病的傳播方式（二）遺傳病的數(shù)量分布（三）遺傳病的先天性（四）遺傳病的家族性（五）遺傳病的傳染性遺傳病的特點(diǎn)
6、（一）遺傳病的傳播方式（二）遺傳病的數(shù)量分布（三）遺傳病的先天性（四）遺傳病的家族性（五）遺傳病的傳染性白化病遺傳病的特點(diǎn)（一）遺傳病的傳播方式（二）遺傳病的數(shù)量分布（三）遺傳病的先天性（四）遺傳病的家族性（五）遺傳病的傳染性遺傳病的特點(diǎn)（一）遺傳病的傳播方式（二）遺傳病的數(shù)量分布（三）遺傳病的先天性（四）遺傳病的家族性（五）遺傳病的傳染性人類朊蛋白疾?。╤umanpriondiseases）遺傳性、傳染性疾病如瘋牛病、克－雅綜合征等三、人類遺傳病的分類（一）單基因?。ǘ┒嗷虿。ㄈ┤旧w病（四）體細(xì)胞遺傳?。ㄎ澹┚€粒
7、體遺傳病人類遺傳病的分類（一）單基因?。ǘ┒嗷虿。ㄈ┤旧w?。ㄋ模w細(xì)胞遺傳?。ㄎ澹┚€粒體遺傳病單基因病是疾病的發(fā)生是由“單”基因的突變所致。又包括AD、AR、XD、XR單基因病不多見，但由于其遺傳性，危害很大遺傳病人類遺傳病的分類（一）單基因?。ǘ┒嗷虿。ㄈ┤旧w?。ㄋ模w細(xì)胞遺傳病（五）線粒體遺傳病多基因病是有一定家族史、但沒有單基因性狀遺傳中所見到的系譜特征的一類疾病，如先天性畸形及若干人類常見?。ǜ哐獕?、動(dòng)脈粥樣硬化、糖尿病、哮喘、自身免疫性疾病、老年癡呆、癲癇、精神分裂癥、類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎、智能發(fā)育障礙等
8、）。環(huán)境因素在這類疾病的發(fā)生中起不同程度的作用。遺傳病人類遺傳病的分類（一）單基因?。ǘ┒嗷虿。ㄈ┤旧w?。ㄋ模w細(xì)胞遺傳病（五）線粒體遺傳病染色體病是染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常引起的一類疾病。從本質(zhì)上說，這類疾病涉及一個(gè)或多個(gè)基因結(jié)構(gòu)或數(shù)量的變化，因此其對(duì)個(gè)體的危害往往大于單基因病和多基因病，其中最常
