生物樣本資源庫(kù)建設(shè)——工作目的及必要性部分

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1、生物樣本資源庫(kù)建設(shè)——工作目的及必要性一、工作背景：人類基因組計(jì)劃（humangenomeproject,HGP）的順利完成，開啟了人類健康與生命科學(xué)研究的新時(shí)代。通過對(duì)人類全基因組序列、分類和多態(tài)性的解讀，使人們得以從微觀層面了解疾病的致病機(jī)理，為分子診斷、基因治療等個(gè)體化及精準(zhǔn)醫(yī)療手段提供了依據(jù)。然而隨著近年來(lái)生物醫(yī)學(xué)研究的飛速發(fā)展以及人類對(duì)健康和疾病認(rèn)識(shí)的不斷深入，傳統(tǒng)的單病因、單基因研究模式已難以滿足對(duì)于疑難疾病的研究需要，亟需一種具有普遍意義的全局性分子信息數(shù)據(jù)庫(kù)以提供疾病各階段的相關(guān)生物大分子變化的整體信息，為尋找不同階段關(guān)鍵的

2、致病基因和分子提供可靠的依據(jù)。由此，生物樣本庫(kù)應(yīng)運(yùn)而生。生物樣本庫(kù)又稱生物銀行（biobank），經(jīng)濟(jì)合作與發(fā)展組織（OrganizationforEconomicCooperationandDevelopment,OECD）將其定義為一種用于支持遺傳研究的結(jié)構(gòu)化資源，它既包括來(lái)自人體的生物標(biāo)本實(shí)物（如血液、尿液、組織、DNA和細(xì)胞等），也包括由標(biāo)本試驗(yàn)和分析過程產(chǎn)生的試驗(yàn)數(shù)據(jù)以及與標(biāo)本有關(guān)的大量關(guān)聯(lián)信息（如人口統(tǒng)計(jì)學(xué)信息、臨床診療信息、生活方式、環(huán)境信息等）。而《中國(guó)醫(yī)藥生物技術(shù)協(xié)會(huì)生物樣本庫(kù)標(biāo)準(zhǔn)（試行）》則將生物樣本庫(kù)定義為規(guī)范化收集、

3、保存和處置離體生物樣本的機(jī)構(gòu)，為人類健康、疾病診斷與藥物研發(fā)等生物醫(yī)學(xué)研究提供資源。這表明生物樣本庫(kù)不僅僅是保存生物樣本，同時(shí)還擔(dān)負(fù)著樣本數(shù)據(jù)的收集、存儲(chǔ)，以及相關(guān)流程和政策的負(fù)載。依據(jù)收集樣本的不同，生物樣本庫(kù)大致可以分為人口生物樣本庫(kù)（population-basedbiobanks）和疾病生物樣本庫(kù)（disease-orientedbiobanks）。人口生物樣本庫(kù)主要面向隨機(jī)選擇的志愿人群，收集其生物標(biāo)本以及家族史、生活方式、環(huán)境暴露因素等方面的數(shù)據(jù)資料，用于研究常見疾病的自然發(fā)病情況和發(fā)展?fàn)顩r以及尋找疾病相關(guān)生物標(biāo)志物（bioma

4、rker）。而疾病生物樣本庫(kù)則主要面向患病人群或健康對(duì)照人群，收集其生物標(biāo)本以及各種臨床表型數(shù)據(jù)資料，用于研究適于疾病診斷、評(píng)估和治療的biomarkers，以尋找新的藥物治療靶點(diǎn)。此外，根據(jù)其設(shè)立主體和規(guī)模，生物樣本庫(kù)又可分為：①醫(yī)院或研究機(jī)構(gòu)下單個(gè)研究人員或者單個(gè)科室因其研究需要將其收集的生物樣本單獨(dú)保存而建立的生物樣本庫(kù)；②醫(yī)院或研究機(jī)構(gòu)建立的生物樣本庫(kù)，對(duì)醫(yī)院或研究機(jī)構(gòu)內(nèi)部收集的生物樣本資源統(tǒng)一保存和分配使用；③多個(gè)醫(yī)院或研究機(jī)構(gòu)聯(lián)合組成的生物樣本庫(kù)，實(shí)現(xiàn)各單位收集的生物樣本集中保存和共享使用；④政府或第三方機(jī)構(gòu)從社群中收集的大型隊(duì)

5、列生物樣本庫(kù)，集中保存并在申請(qǐng)審批后為不同研究人員提供樣本。一個(gè)高質(zhì)量、標(biāo)準(zhǔn)化的生物樣本庫(kù)，可以為各類基礎(chǔ)和臨床醫(yī)學(xué)研究提供可靠的生物樣本及相關(guān)數(shù)據(jù)信息，既是醫(yī)學(xué)研究的寶貴資源，也是研究成果轉(zhuǎn)化的重要平臺(tái)。二、國(guó)內(nèi)外現(xiàn)狀：生物樣本庫(kù)的雛形是基于某一特定研究需求而開展的小規(guī)模樣本收集保存工作。近年來(lái)，隨著現(xiàn)代生物醫(yī)學(xué)全面邁向分子醫(yī)學(xué)，個(gè)體化診療時(shí)代，其對(duì)大規(guī)模、高質(zhì)量的生物標(biāo)本及相關(guān)信息資源的需求也急劇增長(zhǎng)。許多發(fā)達(dá)國(guó)家高度重視人類遺傳資源的保護(hù)與開發(fā)，其政府、研究機(jī)構(gòu)和生物醫(yī)藥企業(yè)紛紛建立各類生物樣本庫(kù)和以人口為基礎(chǔ)的生物銀行及虛擬生物銀行

6、，并將其視為發(fā)展生物醫(yī)藥領(lǐng)域核心競(jìng)爭(zhēng)力的戰(zhàn)略舉措。美國(guó)早在1987年就成立了聯(lián)合人類組織樣本庫(kù)網(wǎng)（CooperativeHumanTissueNetwork,CHTN）。1999年，美國(guó)國(guó)立癌癥研究所（NationalCancerInstitute,NCI）、美國(guó)疾病預(yù)防與控制中心（theU.S.CentersforDiseaseControlandPrevention,CDC）與CHTN等共同籌建了國(guó)際生物與環(huán)境資源協(xié)會(huì)（?theInternationalSocietyforBiologicalandEnvironmentalReposi

7、tories,ISBER）。ISBER在北美地區(qū)影響力大，覆蓋領(lǐng)域廣，囊括了臨床和人群生物樣本以及環(huán)境與生物多樣性數(shù)據(jù)的采集，其通過建立規(guī)范和標(biāo)準(zhǔn)，引領(lǐng)全球范圍的生物樣本收集和保存，為人類疾病的研究提供高質(zhì)量的資源。2005年，NCI特別成立生物資源儲(chǔ)存和生物樣本研究辦公室(OBBR)，致力于制定一個(gè)共同的生物樣本庫(kù)標(biāo)準(zhǔn)，以便于指導(dǎo)、協(xié)調(diào)各個(gè)樣本庫(kù)收集生物樣本資源，提高所收集生物樣本的質(zhì)量以確保其滿足研究需要。據(jù)估計(jì)，在過去的十多年里，美國(guó)用于生物樣本庫(kù)建設(shè)的經(jīng)費(fèi)已經(jīng)達(dá)到10億美元，大約100多個(gè)生物樣本庫(kù)相繼投入使用，并收集了大約345,

8、000例的生物樣本資源。同樣，歐洲一些主要發(fā)達(dá)國(guó)家的生物樣本庫(kù)也呈現(xiàn)快速的發(fā)展趨勢(shì)。其中設(shè)立于1999年的英國(guó)生物樣本庫(kù)（UKBiobank）是本世紀(jì)初世界上最大的醫(yī)療資源和醫(yī)學(xué)