耳聾基因檢測課件

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1、耳聾基因檢測主要內(nèi)容背景介紹耳聾基因檢測的意義產(chǎn)品介紹案例分享2什么是耳聾？聽覺障礙，不能聽到外界聲響的表現(xiàn)，輕者聽而不真，重者不聞外聲。WHO耳聾分級標準：4級別表現(xiàn)純音聽閾輕度聾近距離聽一般談話無困難26～40dB中度聾近距離聽話感到困難41～60dB重度聾在耳邊大聲呼喊方能聽到61～80dB全聾聽不到耳邊大聲呼喊的聲音超過80dB耳聾分類耳聾分為傳導性耳聾、感音性耳聾、混合性耳聾耳聾的致病因素遺傳因素；母親懷孕期間的藥物使用史；孕母宮內(nèi)感染:如巨細胞病毒、皰疹、毒漿體原蟲病；母親的生產(chǎn)史；新生兒高膽紅素血癥；顱面部畸形；早產(chǎn)或體重低；各種

2、后天因素，如外傷6我生育下一個孩子還會耳聾嗎？7常染色體隱性遺傳方式：有25%的幾率生育聾兒。線粒體母系遺傳：母系成員均會有聾病常染色體顯性遺傳：有50%的幾率生育聾兒。背景介紹——耳聾發(fā)病情況聽力障礙的發(fā)病率：新生兒1‰；青年人1%；45-64歲人群14%；65-75歲為30%-60%；75歲以后達50%-70%存在不同程度的聽力損失。中國殘疾人聯(lián)合會公布：1987年的第一次全國殘疾人抽樣調(diào)查各類殘疾人總數(shù)約為5164萬，其中聽力言語殘疾為1770萬人，占總殘疾人總數(shù)的34.28%，是各類殘疾的首位。2006年的第二次全國殘疾人抽樣調(diào)查，全國

3、各類殘疾人總數(shù)為8296萬人，聽力殘疾2004萬人占殘疾人總數(shù)24.16%，位于第二位，僅次于肢體殘疾。在對四歲及四歲以內(nèi)的聽力損失患兒病因進行分析時，遺傳因素所占比例為71%，高于出生時新生兒聽力損失中遺傳因素占據(jù)了65%的病因NEnglJMed,2006.354:p.2151-2164.背景介紹——耳聾發(fā)病原因背景介紹——流行病學的警示意義確立了中國聾啞人群常見的3個易感基因及突變熱點藥物敏感性耳聾（mtDNA1555A>G)：占我國2780萬聽力殘疾者的5-12%,意味著139-333萬人可以通過用藥警示而避免致聾。先天性重度耳聾(GJB

4、2)：占聽力殘疾者的20%,意味著556萬人可以明確病因，早期發(fā)現(xiàn)，早期干預，聾而不“啞”。大前庭水管綜合征(SLC26A4)：占聽力殘疾者的16%,意味著445萬人通過早期發(fā)現(xiàn)可以避免永久性聽力損失。背景介紹——干預措施助聽器：純音測聽，閾值在40～90dB（中度~重度耳聾）都應建議配用。人工耳蝸移植目前對于感音神經(jīng)性重度耳聾的有效治療方法-人工耳蝸植入手術(shù)，20萬元/只適應癥：1）先天性雙耳重度-極重度感音性耳聾；耳蝸移植的最佳時間是：2歲以內(nèi)（AudiolNeurootol.2004Jul-Aug;9(4):224-33）。2）語后聾及成

5、年患者有基本語言識別能力及辨音能力且佩戴助聽器無效者。耳聾基因檢測意義醫(yī)院家庭社會節(jié)省財政支出提高出生缺陷防治水平；同時推進計生、衛(wèi)生服務水平分析耳聾基因在當?shù)氐牧餍胁W分布發(fā)現(xiàn)的藥物敏感性耳聾和遲發(fā)性耳聾的個體提高診斷效率，減少漏診率指導婚育。實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育早發(fā)現(xiàn)、早干預，實現(xiàn)聾而不啞產(chǎn)品匯總4個基因20個位點非綜合征型耳聾基因檢測-51單個耳聾基因sanger全測序遺傳性聽力損失基因檢測-127三個耳聾基因高通量測序四個基因20個位點-飛行時間質(zhì)譜(MALDI-TOF-MS)技術(shù)原理BaseMolecularWeightA313.21C289

6、.18G329.21T304.19CddATPddCTPddGTPddTTPG單堿基延伸技術(shù)（iPLEX?）檢測位點多：可同時檢測20個基因位點；靈敏度高：能分辨質(zhì)量差別為1Da的分子；準確率高：>99%；通量大：每天可檢測3000份以上；自動化程度高：檢測數(shù)據(jù)自動分析；檢測周期短：收到樣本后5個工作日可出報告。技術(shù)特點檢測基因及位點突變基因GJB2SLC26A4(PDS)12SrRNAGJB3突變位點35delG、167delT、176-191del16、299_300delAT、235delC281C>T、589G>A、IVS7-2A>G、

7、1174A>T、1226G>A、1229C>T、1975G>C、2027T>A、2162C>T、2168A>G、IVS15+5G>A1494C>T1555A>G538C>T547G>A染色體13q11-127q31mtDNA1p33-p35表達蛋白縫隙連接蛋白Connexin26多次跨膜蛋白Pendrin線粒體功能損失縫隙連接蛋白Connexin31臨床表現(xiàn)常染色體隱性遺傳。變異較大，可由輕度到極重度，但多數(shù)為重度或極重度耳聾常染色體隱性遺傳。先天性或后天性耳聾，耳聾發(fā)生或加重與外傷、感冒有關(guān)氨基糖甙類藥物性致聾，無法逆反常染色體顯性遺傳。我國

8、本土克隆和鑒定的第一個耳聾致病基因適用人群新生兒婚前、孕前和產(chǎn)前人群各種原因不明的耳聾，包括先天性聾和后天性聾人群聽力正常，但有耳聾家族史的人群受檢人