兒科應(yīng)用項目

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1、兒科項目應(yīng)用--遺傳代謝病、地中海貧血南寧金域韋海明15278408428遺傳代謝病地中海貧血……遺傳代謝病認識遺傳代謝病發(fā)病機制遺傳代謝?。↖nheritedMetabolicDisorders,IMD）是因維持機體正常代謝所必需的某些酶、受體、載體等生物合成發(fā)生遺傳缺陷而導(dǎo)致的疾??；多為單基因遺傳病，包括氨基酸、有機酸、脂肪酸等先天性代謝缺陷。認識遺傳代謝病遺傳代謝病病種種類繁多，目前已發(fā)現(xiàn)500余種氨基酸類代謝?。罕酵虬Y、?高胱氨酸尿癥、?楓糖尿癥、?酪氨酸血癥、瓜氨酸血癥、?精氨酸血癥、高氨血癥脂肪酸類

2、代謝?。簶O長鏈脂肪酸代謝異常、長鏈脂肪酸代謝異常、中鏈脂肪酸代謝異常、短鏈脂肪酸代謝異常、肉堿穿透障礙、肉堿結(jié)合酶缺乏癥第一型、肉堿結(jié)合酶缺乏癥第二型、?肉堿吸收障礙有機酸類代謝病：戊二酸血癥第二型、甲基丙二酸血癥、?丙酸血癥、異戊酸血癥、3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥、3-羥基-3-甲基戊二酸尿癥、三功能蛋白缺乏癥、乙基丙二酸血癥、丙二酸血癥、異丁?；o酶A脫氫酶缺乏癥案例2011.10.2區(qū)醫(yī)院兒科急診患兒1Y陳X康腹痛便血哭鬧……以腸梗阻診治出院10.4患兒表現(xiàn)出神經(jīng)系統(tǒng)肝臟10.5遺傳代謝病的檢測—酪氨

3、酸血癥跟蹤了解—營養(yǎng)大量補充—進口奶粉魚肝油遺傳代謝病的發(fā)病機制遺傳代謝病發(fā)病機制之PKUPKU遺傳代謝病臨床表現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)異常及容貌怪異代謝性酸中毒肝臟腫大或肝功能不全嚴重嘔吐、特殊氣味皮膚和毛發(fā)異常眼部異常、耳聾臨床表現(xiàn)遺傳代謝病癥的早期和后期表現(xiàn)遺傳性代謝病種類繁多新生兒、嬰幼兒、成人均可發(fā)病發(fā)現(xiàn)、治療不及時，損害不可逆遺傳代謝病的臨床發(fā)病特點遺傳代謝病的年齡特點新生兒期臨床上多表現(xiàn)為拒食、嘔吐、腹瀉、脫水、嗜睡、肌張力異常、神經(jīng)系統(tǒng)異常晚發(fā)型：發(fā)病于青春期或成年后意識障礙、驚厥發(fā)作、共濟失調(diào)、高乳酸血癥、低

4、血糖等系常見癥狀間歇性發(fā)作發(fā)作間期可完全正常，感染、攝食大量蛋白質(zhì)食物等為常見誘發(fā)因素臨床診斷特點遺傳代謝病的臨床危害糖原貯積病與粘多糖患兒延誤診治的IMD高胱氨酸尿癥患兒伴有智力障礙發(fā)育障礙水晶體位置異常四肢強直頭發(fā)稀疏心血管系統(tǒng)異常個體往在由于形成血栓而死亡沒有癥狀，不代表實驗室無異常新生兒篩查性檢測遺傳代謝病檢測0～3個月3～12個月一歲以后蓄積期常無異常多數(shù)在此階段發(fā)病亦有發(fā)病對臨床疑似患者的診斷性檢測嬰幼兒、兒童少年等世界上最先近的IMD檢測技術(shù)——串聯(lián)質(zhì)譜氨基酸代謝性疾?。?7種（新生兒16種）有機酸

5、代謝性疾?。?4種脂肪酸代謝性疾?。?4種串聯(lián)質(zhì)譜遺傳代謝病檢測病種苯丙酮尿癥（PKU）是最常見的遺傳學(xué)氨基酸代謝病現(xiàn)今我們已經(jīng)擴展到18種氨基酸代謝病的檢測本病為常染色體陰性遺傳，如果第一胎為患兒，第二胎將有1/4幾率得病癥狀和治療方法因疾病類型不同而不同一、氨基酸代謝病喂養(yǎng)困難代謝性酸中毒癲癇發(fā)作昏睡二、有機酸血病低血糖肌肉無力癲癇發(fā)作心肌病三、脂肪酸氧化缺陷病會引起終身后癥：神經(jīng)發(fā)育遲緩運動功能減退終身殘疾GA1（戊二酸血癥1型）GA1篩查GA-1—戊二酸血癥I型如果不及時診斷遺傳代謝病檢測的原則早檢測,放

6、安心早治療,無病癥結(jié)果評價各指標(biāo)值串聯(lián)質(zhì)譜遺傳代謝病檢測流程1、針刺采血部位＜２.0mm2、熱敷采血部位3-5分鐘3、消毒并拭干采血部位4、針刺采血，拭去第一滴血5、單面輕壓濾紙取血浸透點樣環(huán)6、按采樣單要求連續(xù)取血標(biāo)本的采集說明：新生兒以外的對象可以是手指末梢血、靜脈血制成的濾紙干血片標(biāo)本篩查流程新生兒家屬填知情同意書采集新生兒足跟血，并制成血樣標(biāo)本發(fā)放報告單護士填寫化驗單及采血濾紙卡信息陰性送實驗室檢測陽性陽性陰性醫(yī)生召回送檢者，重新抽血復(fù)查通知送檢醫(yī)生與新生兒家屬通知送檢醫(yī)生醫(yī)生召回患兒醫(yī)生對患兒進

7、行診斷和治療治療建議遺傳代謝病的治療原則減少蓄積補充需要促進排泄常見遺傳代謝病及治療常見遺傳代謝病及治療倪萍生下先天性白內(nèi)障兒子及時發(fā)現(xiàn)及時治療，現(xiàn)正常任何疾病及早發(fā)現(xiàn)，及早治療，益處定多多二、地中海貧血認識地中海貧血地中海貧血的治療認識地中海貧血地中海貧血(簡稱地貧）是我國南方最常見的一種遺傳病，是一類由于珠蛋白基因缺失或缺陷，而使某些珠蛋白肽鏈合成受抑制引起的溶血性貧血。分型：α地中海貧血是由于α基因缺失或缺陷而引起的α珠蛋白肽鏈合成障礙的疾病。β地中海貧血是由于β珠蛋白肽鏈合成減少或完全不能合成所造成的。性

8、質(zhì)：常染色體遺傳。其中α珠蛋白基因位于第16對染色體上（4個基因位點），β基因位于第11對染色體上（兩個基因位點）。流行病學(xué)流行病學(xué)：本病以地中海沿岸國家和東南亞各國多見，我國長江以南各省均有報道，以廣西、廣東、海南、四川、重慶等省區(qū)發(fā)病率較高，在北方較為少見。地中海貧血在廣西的發(fā)病率相當(dāng)高，地中海貧血基因攜帶率高達18%，α地中海貧血發(fā)病率高達4%—7%，β地中海貧血的