分子醫(yī)學綜述

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1、分子醫(yī)學與分子醫(yī)學技術分子醫(yī)學概述生命的螺旋從基因的角度重新認識疾病，運用基因技術預防和治療疾病、鑒定身份，器官再造，運用基因技術防止新生兒疾病甚至設計更加“完美”的新生兒，培育新的動植物品種……雖然目前基因技術大多數(shù)尚待完善，其發(fā)展和應用的前景卻未可限量，這使人們看到了可以擁有一個更加美好世界的可能性。但另一方面，隨著基因技術日益深入、廣泛地干預生命，許多人也產(chǎn)生了諸多憂慮，從倫理、道德、法律、社會的角度來重新審視基因技術的應用。分子醫(yī)學1994年2月，美國國立衛(wèi)生研究院((NIH)卡普((Karp),布羅德((Broder)

2、《癌研究》“分子醫(yī)學的新方向”1994年9月,《Nature》雜志“分子醫(yī)學研討會”“分子醫(yī)學的挑戰(zhàn)”1995年,美國《分子醫(yī)學》雜志正式創(chuàng)刊標志著現(xiàn)代生物醫(yī)學進入分子醫(yī)學新階段根據(jù)卡普等的定義，分子醫(yī)學的內容包括:發(fā)現(xiàn)控制正常細胞行為的基本分子弄清基因異常與疾病發(fā)生的關系通過檢查和糾正這些異?；驅膊∵M行診斷、治療和預防分子醫(yī)學與傳統(tǒng)醫(yī)學的主要不同在于前者對疾病的認識和操作都是在分子和基因水平上進行的。分子醫(yī)學的基本內容:疾病的分子機理疾病的基因診斷疾病的基因治療疾病的基因預防分子醫(yī)學的社會、倫理問題探索疾病的原因，是有效治

3、療疾病的前提。目前，醫(yī)學對某些還缺少有效的治療方法，就是因為對病因缺乏深入的認識。基因科學的發(fā)展，為人類從細胞內部的微觀生理學和分子生物學水平上尋找病因提供了新的思路。疾病的分子機理維多利亞女王與尼古拉二世英國女王維多利亞。她帶有血友病的基因，并將其傳給了她的兒女。血友病是一種遺傳性凝血障礙疾病，患者可能因很小的傷口而出血不止導致死亡。血友病在女性一般表現(xiàn)為隱性遺傳，較少發(fā)病，但會傳給后代；在男性則表現(xiàn)為顯性遺傳，顯示出病癥。維多利亞女王在科堡主持的一次歐洲王室成員集會，與會者有17人是她的后裔，其中有她的孫女亞歷山德拉（21）

4、，她同俄國沙皇尼古拉二世結婚，導致他們的兒子患有血友病。1949年波林發(fā)現(xiàn)鐮刀型細胞貧血癥（病人的紅血細胞為鐮刀形）與血紅蛋白結構異常相關。美國畢曉普和瓦慕斯等人的研究表明：動物體內的癌基因不是來自病毒，而是由于在動物的正常細胞基因中本來就存在一個龐大的癌基因族，正常情況下這些原癌基因是不活躍的，但當受到病毒入侵或遇到物理、化學等因素作用時，就可能被激活，突變?yōu)榘┗?。這也就解釋了化學污染、吸煙、放射線輻射等因素致癌的原因。疾病的基因診斷從廣義上講，大多數(shù)疾病都可以從遺傳物質的變化中尋找出原因。而從技術上看，只要找到了與疾病相關

5、的基因，基因診斷便立即可以實現(xiàn)。隨著“人類基因組計劃”的進程，將大大加快疾病相關基因的發(fā)現(xiàn)與克隆，基因診斷將成為疾病診斷的常規(guī)方法。單基因疾病的診斷：一般可在臨床癥狀出現(xiàn)之前作出診斷，不依賴臨床表型；有遺傳傾向的疾病：易感基因的篩查，如高血壓，冠心病，肥胖等。外源性病源體：如病毒、細菌、寄生蟲等引起的傳染病，美國前副總統(tǒng)漢弗萊

6、弗萊1967年的病理切片進行了P53抑癌基因檢查，發(fā)現(xiàn)那時的組織細胞雖然在形態(tài)上還沒有表現(xiàn)出惡性變化，但其P53基因的第227個密碼子已經(jīng)發(fā)生了一個核苷酸的突變。就是這個基因的微小變化，使其抑癌功能受損，導致九年后細胞癌變的發(fā)生。這說明，在典型癥狀出現(xiàn)之前的很長時間，細胞癌變的信息已經(jīng)在基因上表現(xiàn)出來了基因鑒定技術人體細胞有總數(shù)約為30億個堿基對的DNA，每個人的DNA都不完全相同，人與人之間不同的堿基對數(shù)目達幾百萬之多，因此通過分子生物學方法顯示的DNA圖譜也因人而異，由此可以識別不同的人。所謂“DNA指紋”，就是把DNA作為

7、像指紋那樣的獨特特征來識別不同的人。由于DNA是遺傳物質，因此通過對DNA鑒定還可以判斷兩個人之間的親緣關系。DNA鑒定技術是英國遺傳學家A·J·杰弗里斯（1950－）在1984年發(fā)明的。由于人體各部位的細胞都有相同的DNA，因此可以通過檢查血跡、毛發(fā)、唾液等判明身分。DNA指紋只要罪犯在案發(fā)現(xiàn)場留下任何與身體有關的東西，例如血跡和毛發(fā)，警方就可以根據(jù)這些蛛絲馬跡將其擒獲，準確率非常高。DNA鑒定技術在破獲強奸和暴力犯罪時特別有效，因為在此類案件中，罪犯很容易留下包含DNA信息的罪證。根據(jù)DNA指紋破案雖然準確率高，但也有出錯的

8、可能，因為兩個人的DNA指紋在測試的區(qū)域內有完全吻合的可能。因此在2000年英國將DNA指紋測試擴展到10個區(qū)域，使偶然吻合的危險幾率降到十億分之一?；虔煼?，即是通過基因水平的操作來治療疾病的方法。目前的基因療法是先從患者身上取出一些細胞（如造血干細胞、纖維干