《復(fù)旦大學(xué)遺傳學(xué)》word版

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1、復(fù)旦大學(xué)遺傳學(xué)講稿（一）滄海月明發(fā)表于2006-2-2422:02:00?第一章???緒????????論關(guān)鍵詞：遺傳學(xué)???Genetics遺?傳???heredity變?異???variation?????一．遺傳學(xué)的研究特點(diǎn)1.在生物的個(gè)體，細(xì)胞，和基因?qū)哟紊涎芯窟z傳信息的結(jié)構(gòu)，傳遞和表達(dá)。2.遺傳信息的傳遞包括世代的傳遞和個(gè)體間的傳遞。3.通過(guò)個(gè)體雜交和人工的方式研究基因的功能。?“遺傳學(xué)”定義???????遺傳學(xué)是研究生物的遺傳與變異規(guī)律的一門(mén)生物學(xué)分支科學(xué)。???????遺傳學(xué)是研究基因結(jié)構(gòu)，信息傳遞，表達(dá)和調(diào)控的一門(mén)生物學(xué)分支科學(xué)遺??傳???heredity生物性狀或信息世代

2、傳遞的現(xiàn)象。同一物種只能繁育出同種的生物同一家族的生物在性狀上有類(lèi)同現(xiàn)象??變異variation生物性狀在世代傳遞過(guò)程中出現(xiàn)的差異現(xiàn)象。?生物的子代與親代存在差別。?生物的子代之間存在差別。?遺傳與變異的關(guān)系???????遺傳與變異是生物生存與進(jìn)化的基本因素。遺傳維持了生命的延續(xù)。沒(méi)有遺傳就沒(méi)有生命的存在，沒(méi)有遺傳就沒(méi)有相對(duì)穩(wěn)定的物種。??????????????????????????變異使得生物物種推陳出新，層出不窮。沒(méi)有變異，就沒(méi)有物種的形成，沒(méi)有變異，就沒(méi)有物種的進(jìn)化，遺傳與變異相輔相成，共同作用，使得生物生生不息，造就了形形色色的生物界。二.遺傳學(xué)的發(fā)展歷史1865年Mendel

3、發(fā)現(xiàn)遺傳學(xué)基本定律。建立了顆粒式遺傳的機(jī)制。1910年Morgan建立基因在染色體上的關(guān)系。1944年Avery證明DNA是遺傳物質(zhì)。1951年Watson和Crick的DNA構(gòu)型。1961年Crick遺傳密碼的發(fā)現(xiàn)。1975年以后的基因工程的發(fā)展。?????三.遺傳學(xué)的研究分支1.從遺傳學(xué)研究的內(nèi)容劃分進(jìn)化遺傳學(xué)????研究生物進(jìn)化過(guò)程中遺傳學(xué)機(jī)制與作用的遺傳學(xué)分支科學(xué)???生物進(jìn)化的機(jī)制?????突變和選擇?有害突變???淘汰和保留???????有利突變???保留與丟失?中立突變????DNA多態(tài)性發(fā)育遺傳學(xué)?研究基因的時(shí)間，空間，劑量的表達(dá)在生物發(fā)育中的作用分支遺傳學(xué)。?特征：基因的對(duì)

4、細(xì)胞周期分裂和分化的作用。?應(yīng)用重點(diǎn)?????干細(xì)胞的基因作用。?轉(zhuǎn)基因動(dòng)物???克隆動(dòng)物免疫遺傳學(xué)???研究基因在免疫系統(tǒng)中的作用的遺傳學(xué)分支。重點(diǎn)????不是研究免疫應(yīng)答的過(guò)程，?????????????而是研究基因在抗體和抗?????????????原形成和改變中的作用。???????????2.從遺傳學(xué)研究的層次劃分群體遺傳學(xué)????研究基因頻率的改變的遺傳學(xué)分支。群體遺傳學(xué)????基因結(jié)構(gòu)和基因率的改變?例題????群體中存在一個(gè)隱性有害基因，基因頻率是萬(wàn)分之一。如果實(shí)行優(yōu)生政策，不準(zhǔn)該個(gè)體結(jié)婚或生育。基因率降低到十萬(wàn)分之一時(shí)，需要多少代？細(xì)胞遺傳學(xué)????研究生物在細(xì)胞水平的遺傳

5、結(jié)構(gòu)和功能的遺傳學(xué)分支學(xué)科。重點(diǎn)：染色體結(jié)構(gòu)合數(shù)目的變化與生物表型的關(guān)系。進(jìn)展：細(xì)胞表面抗原的形成和改變，細(xì)胞信號(hào)傳導(dǎo)過(guò)程中基因的作用。目前的實(shí)驗(yàn)：細(xì)胞表達(dá)系統(tǒng)。例如：無(wú)籽西瓜的染色體組成.?????????普通西瓜2n＝22???誘變成功的4倍體作母本??X??2倍體父本雜交，獲得3倍體西瓜，在形成生殖細(xì)胞時(shí)，不能正常減數(shù)分裂，所以成為無(wú)籽西瓜。分子遺傳學(xué)????研究生物基因組結(jié)構(gòu)和功能的遺傳學(xué)分支學(xué)科。?基因工程?????生物制藥?分子生物學(xué)技術(shù)????????????3.從遺傳學(xué)研究的對(duì)象劃分????微生物遺傳學(xué)??以微生物為研究對(duì)象的遺傳學(xué)分支。重點(diǎn)??????????研究病毒，細(xì)菌

6、，真菌的基因結(jié)構(gòu)，基因功能?；蚬こ痰妮d體，受體等人類(lèi)遺傳學(xué)???研究人類(lèi)遺傳和變異規(guī)律的分支科學(xué)。???人類(lèi)性狀的遺傳分析???遺傳病的分布和發(fā)生機(jī)理???遺傳病的診斷基因治療????遺傳學(xué)疾病人類(lèi)3千多種，涉及上萬(wàn)個(gè)基因。????染色體疾病?基因突變疾病，線粒體疾病，孟德?tīng)栠z傳病，多基因遺傳病.1930年色盲基因第一個(gè)定位，1974年kappa輕鏈缺乏癥基因第一個(gè)克隆。目前已定位孟德?tīng)栠z傳病基因1600多，克隆了其中的940多種腫瘤抑制基因（antioncogene)Rb??del??13q14????27個(gè)exon,?12個(gè)intron視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤克隆的概念與類(lèi)型?四．克隆1．Clo

7、ne源于希臘文klon，嫩枝的意思，是指從樹(shù)上取下嫩枝，栽在地上以成另一棵樹(shù)。是細(xì)胞、植物、動(dòng)物或人的精確的遺傳復(fù)制。名詞，一群具有相同基因型的微生物。2．?哺乳動(dòng)物細(xì)胞克隆技術(shù)，又稱(chēng)哺乳動(dòng)物的核移植或無(wú)性繁殖技術(shù)；它是通過(guò)特殊的人工手段（顯微操作，電融合等）對(duì)哺乳動(dòng)物特定發(fā)育階段的核供體（胚胎分裂球或體細(xì)胞核），及相應(yīng)的核受體（去核的受精卵或成熟的卵母細(xì)胞）不經(jīng)過(guò)有性繁殖過(guò)程，進(jìn)行體外重構(gòu)并通過(guò)重構(gòu)胚的胚胎