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《家族性結(jié)腸息肉病和黑斑息肉病(中文)》由會員上傳分享，免費在線閱讀，更多相關(guān)內(nèi)容在教育資源-天天文庫。
1、家族性結(jié)腸息肉病——FAP概念家族性結(jié)腸息肉?。╢amilialintestinalpolyposis）又稱家族性腺瘤性息肉?。╢amilialasenomatouspolyposis，F(xiàn)AP）是一種常染色體顯性遺傳性疾病，有高度癌變傾向，為癌前病變之一。特點以結(jié)腸和直腸存在大量腺瘤性息肉為特征，極少累及小腸。特點嬰幼兒期并無息肉，多數(shù)患者在青少年時期發(fā)病。隨著年齡的增長，息肉數(shù)目增多，體積增大，癌變危險性逐年增高，癌變通常轉(zhuǎn)移早、預(yù)后差，故應(yīng)對新近診斷為FAP患者的直系家屬進行結(jié)腸鏡檢查，以便及早篩查出尚無臨床表現(xiàn)的FAP患者，給予定期隨訪。病
2、因是一種常染色體顯性遺傳性疾病。外顯率大約50%。偶見于無家族史者。診斷—結(jié)腸鏡結(jié)腸腺瘤性息肉超過100個，對于腺瘤少于100個患者可結(jié)合家族史進行診斷。治療—首選手術(shù)*結(jié)腸全切除、回直腸吻合術(shù)適應(yīng)證：直腸息肉較少以及結(jié)腸息肉數(shù)量中等的患者*結(jié)腸、直腸全切除、回腸儲袋-肛管吻合適應(yīng)證：嚴重的結(jié)腸和或直腸病變回直腸吻合術(shù)后直腸功能不穩(wěn)定可治愈的結(jié)腸或直腸癌回直腸吻合術(shù)后不能保證隨訪*結(jié)直腸全切除、永久性回腸造口術(shù)適應(yīng)證：位置很低的晚期直腸癌無法行回腸儲袋-肛管吻合回腸儲袋-肛管吻合術(shù)后功能保留不滿意有回腸儲袋-肛管吻合術(shù)禁忌（摘自NCCN結(jié)腸癌臨
3、床實踐指南2011）病例分析患者薛XX，女，30歲，因“腹痛、腹脹2月余”入院，患者2月前無明顯誘因出現(xiàn)腹痛、腹脹，疼痛呈持續(xù)性，伴惡心、嘔吐，急診查全腹ＣＴ：1.低位腸梗阻（梗阻部位約位于降結(jié)腸末端），2.肝內(nèi)外膽管擴張，3.左腎竇內(nèi)鈣化灶，不除外左腎結(jié)石，4.盆腔積液；以“腸梗阻”收入我科。患者發(fā)病以來，飲食差，精神差，體重未見明顯減輕。既往體健，其父親可疑因結(jié)腸腫瘤去世，體格檢查：腹部平坦，無胃腸型和蠕動波，腹肌柔軟，左下腹有壓痛，無反跳痛，入院主要診斷：“腸梗阻”。入院后急癥行腸道支架植入術(shù)（降結(jié)腸末段）。術(shù)后患者腸梗阻緩解，肛門恢復(fù)排氣
4、、排便，經(jīng)進食后營養(yǎng)狀況好轉(zhuǎn)。隨后行結(jié)腸鏡檢查提示：進鏡至距肛門口約30cm，見一金屬支架，腸腔狹窄，內(nèi)鏡無法通過。退鏡，所見腸腔內(nèi)存有彌漫性結(jié)節(jié)狀、帶蒂或廣基隆起，表面潰爛，部分表面覆血跡，最大者位于直腸，大小約2.0cm×4.0cm，表面潰爛、覆血跡，活檢質(zhì)脆、易出血。病例分析經(jīng)腸道準備后在全麻下行腹腔鏡輔助全結(jié)腸切除，回腸“J”型儲袋-直腸吻合術(shù)。術(shù)中見：上段直腸系膜可見約2*2cm質(zhì)硬結(jié)節(jié)，已侵潤至對側(cè)系膜面，腹膜返折處直腸漿膜面可見約2*2cm結(jié)節(jié)，均考慮為種植轉(zhuǎn)移結(jié)節(jié)，腫瘤位于降結(jié)腸-乙狀結(jié)腸交界處，長度約5cm,已侵出漿膜，可觸及腸
5、腔內(nèi)支架。手術(shù)順利。術(shù)后患者病情恢復(fù)順利，病理結(jié)果：(結(jié)腸距近切緣10cm腫物)中分化腺癌（潰瘍型，大小10*4cm），侵達外膜外脂肪組織；（結(jié)腸緊鄰遠切緣腫物）中分化腺癌（蕈傘型，大小4*2.5*1cm），侵達淺肌層；（結(jié)腸距近切緣26cm腫物）中分化腺癌（蕈傘型，大小6*3*1cm），部分呈粘液腺癌，侵達外膜外脂肪組織；腸系膜見癌轉(zhuǎn)移灶；（結(jié)腸）管狀腺瘤（多發(fā)），部分腺體伴不典型性，腸兩側(cè)斷端未見癌累及；（腸癌段）腸周淋巴結(jié)內(nèi)見癌轉(zhuǎn)移（9/37），（腸息肉段）腸周淋巴結(jié)內(nèi)未見癌轉(zhuǎn)移（0/32）。黑斑息肉綜合征Peutz-Jegherssynd
6、rome概念黑斑息肉綜合征（Peutz-Jegherssyndrome）又稱色素沉著息肉綜合征，是常染色體顯性遺傳病，約50%患者有明顯家族史。主要表現(xiàn)為面部、口唇周圍和頰鉆膜的色素沉著，以及胃腸道多發(fā)息肉，病理上多為錯構(gòu)瘤（約66%），其次為腺瘤性息肉（約21%）。病因是由于位于19p染色體上的稱之為STK-11或叫LKB1的基因突變所致?？赡芡ㄟ^多個顯性多效基因遺傳,外顯率很高。診斷符合胃腸道多發(fā)性息肉、伴有典型的皮膚黏膜的黑色素斑和遺傳性三個特點,不管息肉的具體病理類型,均可診斷為黑斑息肉綜合征。（因其特征性的黑斑及遺傳性，結(jié)合內(nèi)鏡檢查較易
7、診斷）息肉比較P-J綜合征患者息肉可在胃腸道任何部位，多見于結(jié)-直腸（約72%的患者）、其次為胃（約43%的患者），其次為小腸（約38%的患者），息肉數(shù)目較家族性結(jié)腸息肉病少，癌變發(fā)生率約10%左右，低于家族性結(jié)腸息肉病。年齡越大、息肉越多則惡變率越高。（以上均參考中國大陸報道）P-J綜合征息肉分布的傾向性與遺傳不一定有直接的關(guān)系，但黑斑發(fā)生的部位常較一致。治療（暫無規(guī)范化的治療方案）*以內(nèi)鏡治療為主，內(nèi)鏡即可行高風險息肉電切，也可作為定期檢測手段，盡早發(fā)現(xiàn)惡變。*外科治療主要針對惡變者及發(fā)生腸套疊、腸梗阻等并發(fā)癥時的治療。*也有采取內(nèi)鏡聯(lián)合手術(shù)
8、治療的報道，可使部分患者受益。病例分析患者宋XX，男，44歲，因“排尿困難2月余”入院，患者2月余前無明顯誘因出現(xiàn)排尿困難，排尿時間延長
