遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥的臨床診療

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1、遺傳性岀血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥的臨床診療牛彥(黑龍江省七臺(tái)河市欣源社區(qū)衛(wèi)牛服務(wù)中心154600)【中圖分類號(hào)】R543【文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼】A【文章編號(hào)】1672-5085(2012)4-0282-02【摘要】目的討論遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥診治。方法對(duì)遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥進(jìn)行診治。結(jié)論需反復(fù)輸血者，注意預(yù)防乙型肝炎。有雙盲試驗(yàn)證明預(yù)防性用雌性激素可以減少嚴(yán)重出血者輸血需要。大多病人需長期使用鐵劑,以補(bǔ)充粘膜反復(fù)出血所喪失的鐵，某些患者需消化道外補(bǔ)鐵?！娟P(guān)鍵詞】遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥診斷與治療遺傳性出血性毛

2、細(xì)血管擴(kuò)張癥(heredi-taryhemorrhagictelangiectasisHHT,又稱Rendu-Osier-Weber病)是一種遺傳性皮膚及黏膜血管畸形的疾病。臨床上以反復(fù)出血及皮膚、黏膜毛細(xì)血管擴(kuò)張為主要特征。部分病人在內(nèi)臟形成血管瘤或動(dòng)靜脈痿，木病有15%合并肺動(dòng)靜脈痿，肺動(dòng)靜脈痿患者半數(shù)有HHT。下面將遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥的臨床診斷與治療報(bào)告如下。1病因、發(fā)病機(jī)理及病理木病為常染色體顯性遺傳，外顯率約80%。男女之比為1.5：lo本病的發(fā)病機(jī)制尚未闡明。其基木病變?yōu)槿砻?xì)血管的局

3、部擴(kuò)張，并可形成血管瘤?？赡芘c先天性小動(dòng)脈肌層薄弱或血管壁缺乏彈力纖維有關(guān)。肺動(dòng)靜痿造成右向左的分流。少量分流在運(yùn)動(dòng)月才出現(xiàn)低氧血癥。較大的分流，即使吸純自也不能完全糾正低氧血癥。分流量達(dá)目20%-30%或30%以上則癥狀明顯。2臨床表現(xiàn)2.1癥狀和體征多數(shù)成年患者在40-46歲才出現(xiàn)癥狀，幼年期發(fā)病的患者月在幼年期突然發(fā)牛肺功能衰竭。肝、腦、腎等器官也可發(fā)牛血管瘤或動(dòng)靜脈痿。最常見的癥狀是呼吸困難及氣短。初為運(yùn)動(dòng)后呼吸困難，以后靜息時(shí)也可出現(xiàn)呼吸困難。直立或坐位使氣短加重，平臥則減輕，稱為宜立型氣短?？赡?/p>

4、系直立時(shí)，地心引力使通過動(dòng)靜脈痿的肺血流量增加，加重動(dòng)脈的低氧血癥。吸氧可減輕缺氧癥狀，但患者仍有換氣過度?？┭噍^常見，也有人量咯血，但很少危及生命。也可出現(xiàn)紫組、杵狀指、鼻等。胸部病變處可聞及收縮期血管性雜音，吸氣時(shí)尤甚。病變破裂至胸腔可引起血胸。肺動(dòng)脈高壓吋間長者可使右心受累。肝血管瘤或動(dòng)靜脈痿可致肝腫大，其至肝硬化。顱內(nèi)血管畸形者岀現(xiàn)頭痛、眩暈、復(fù)視及感覺異常。出血為本病患者最常見的就診原因，以鼻1K最多見。兒童期反復(fù)發(fā)生,但不易引起注意。其次為胃腸道出血，多為難以診斷的慢性出血，偶可大出血。其他部

5、位的黏膜如口腔、牙齦、舌等黏膜也可發(fā)生岀血。全身皮膚、黏膜毛細(xì)血管擴(kuò)張，表現(xiàn)為紅色或紫紅色斑痣樣皮疹，呈網(wǎng)狀或蜘蛛狀，壓之退色。最常見的部位為舌尖及唇黏膜。也可見于面部、結(jié)膜、耳廓、鼻腔、口腔、胃腸道、膀胱黏膜，這些部位的出血是主要的問題。也可出現(xiàn)在軀干、四肢及甲床等處。2.2實(shí)驗(yàn)室檢查本病有反復(fù)出血的癥狀，應(yīng)做有關(guān)出、凝血機(jī)制的檢查，新近，Cirulli等觀察發(fā)現(xiàn)患者血清中血管內(nèi)皮生長因子(VEGF)明顯高于對(duì)照組。2.3X線檢查胸片可發(fā)現(xiàn)肺內(nèi)血管瘤，呈均勻的圓形陰影；肺血管造影、CT除可發(fā)現(xiàn)細(xì)小病變外，

6、還可確定動(dòng)靜脈痿的位置。3診斷和鑒別診斷HHT有自發(fā)的反復(fù)鼻Itt,特征性毛細(xì)血管擴(kuò)張，內(nèi)臟動(dòng)靜脈畸形(肺、腦、肝臟等)，直系親屬發(fā)病等4大特征。具有其中3項(xiàng)即可診斷。單獨(dú)反復(fù)鼻1K,存在陽性家族史，常常提示本病，不能診斷，需要定期隨訪。需要與先天性肺動(dòng)靜脈畸形鑒別。后者無家族史，無毛細(xì)血管擴(kuò)張，無慢性鼻I?。此外還應(yīng)與肺靜脈曲張鑒別。后者為良性肺血管畸形，主要表現(xiàn)為咯血。肺血管造影可見曲張部位的靜脈相，而肺動(dòng)靜脈痿則容易見到病變?cè)趧?dòng)脈相。肺動(dòng)靜脈痿紫纟甘明顯吋，應(yīng)與紫纟甘型先天性心臟病和原發(fā)性肺動(dòng)脈高壓癥

7、鑒別。4治療大多患者無特殊治療方法，主要為對(duì)癥療法。但由于肺動(dòng)靜脈痿危險(xiǎn)，即使無癥狀，也應(yīng)該徹底檢查有沒有此問題，以便做預(yù)防性栓塞治療。在未能栓塞消除肺動(dòng)靜脈痿之前，任何手術(shù)或牙科治療都應(yīng)該加用預(yù)防性抗生素，以避免腦膿腫。對(duì)可接觸到的毛細(xì)血管擴(kuò)張病變（如皮膚，或經(jīng)內(nèi)鏡進(jìn)入鼻或消化道），可直接壓迫，也可行激光摘除術(shù)、手術(shù)縫合、切除病變或用局部止血?jiǎng)┑?。?dòng)靜脈痿可行外科切除或栓塞療法。需反復(fù)輸血者，注意預(yù)防乙型肝炎。有雙盲試驗(yàn)證明預(yù)防性用雌性激素可以減少嚴(yán)重岀血者輸血需要。大多病人需長期使用鐵劑，以補(bǔ)充粘膜反復(fù)

8、出血所喪失的鐵，某些患者需消化道外補(bǔ)鐵（參見缺鐵性貧血的治療）。肝動(dòng)脈栓塞可用于治療肝動(dòng)靜脈痿。β-受體阻滯劑可改善高動(dòng)力循環(huán)狀態(tài)，降低肝血流量，使分流量減少。遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥治療方法主要分為以下幾個(gè)步驟：①止血。體表出血以壓迫止血為主，內(nèi)臟出血者考慮用安絡(luò)血以助小血管收縮，用垂體后葉素降低內(nèi)臟血管內(nèi)壓力。②輸血。僅用于大量失血者，但不宜過量，避免血壓過高而使出血難止。③補(bǔ)充鐵劑。適用于慢性失