shox基因及其非編碼保守dna序列異常與特發(fā)性矮小患者表型及x線(xiàn)骨骼特征的研究

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1、重慶醫(yī)科大學(xué)碩士學(xué)位論文SHOX基因及其非編碼保守DNA序列異常與特發(fā)性矮小患者表型及X線(xiàn)骨骼特征的研究姓名：郭淑娟申請(qǐng)學(xué)位級(jí)別：碩士專(zhuān)業(yè)：兒科學(xué)指導(dǎo)教師：朱岷201205SHOX基因及其非編碼保守DNA序列異常與特發(fā)性矮小患者表型及X線(xiàn)骨骼特征的研究摘要目的研究SHOX基因及其非編碼保守DNA序列(CNE)異常與特發(fā)性矮小(ISS)患者臨床表型及X線(xiàn)骨骼特征的相關(guān)性。方法收集因身材矮小就診于重慶醫(yī)科大學(xué)兒童醫(yī)院內(nèi)分泌科門(mén)診的ISS患者共501例，通過(guò)基因測(cè)序以及微衛(wèi)星標(biāo)記技術(shù)對(duì)患者的SHoX基因及其CNE進(jìn)行檢測(cè)分析，共同探討它們

2、的異常與無(wú)該類(lèi)基因異常的ISS患者及正常對(duì)照組的表型及X線(xiàn)骨骼特征之間的差異性。結(jié)果1．501例ISS患者中，CNE異常組共36例(7．19％)，其中男性20例，女性16例：DXYSl0083缺失6例，D)(YSl0087缺失8例，DXYSl0096缺失9例，CNE9缺失2例，DXYS233缺失3例，DXYS234缺失6例，DxYS233／DXYSl0087、DxYS234／DXYsl0096共同缺失位點(diǎn)各占l例。2．SHOX基因異常組共22例(4．39％)，其中男性12例，女性10例。CA-SHOX缺失8例，DXYSl0092缺失

3、5例，DXYSi0093缺失4例，SHOX基因外顯子突變3例，CA-SHOX／DXYSl0083、CA—SHoX／D州S10093共同缺失位點(diǎn)各占i例。3．女性CNE異常組與SHOX異常組相比，前臂長(zhǎng)／身高、前臂長(zhǎng)／上臂長(zhǎng)、及小腿長(zhǎng)／身高都有明顯統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P

4、身高及BM[增加且都有明顯的統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P<0．05)。4．男性CNE異常組與SHOX異常組以及CNE／SHOx無(wú)異常組兩組相比，所有臨床表型指標(biāo)都沒(méi)有明顯的統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P>0．05)；與正常對(duì)照組相比臨床指標(biāo)中有明顯的統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P

5、的統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(PO．05)，兩者與正常對(duì)照組相比都有顯著的統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P<0．01)。6．青春期X線(xiàn)骨骼特征在女性和男性的CNE異常組與SHOX異常組之間都無(wú)明顯的統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P>O．05)；與正常組比較，女性患者有差異的指標(biāo)為(P

6、％)，3CNE異?；颊哒?6N(7．19％)；SHOX基因異常組平均身高SD為(一2．950±1．474)，CNE異常組平均身高SD(-2．96910．998)，兩組之間無(wú)明顯差異，提示CNE異常與SHOX基因異常導(dǎo)致的身高差異性相同。2．女性CNE異常與SHOX基因異常相比，前臂長(zhǎng)／身高及前臂長(zhǎng)／上臂長(zhǎng)減小的趨勢(shì)更明顯，推測(cè)CNE異?？赡軐?duì)患者前臂影響程度較明顯；SHOX基因異常時(shí)小腿-K／身高減小程度及小腿圍／身高增加程度顯著，推測(cè)SHOX基因異常對(duì)小腿發(fā)育影響程度較明顯。3．男性CNE異常與SHOX基因異常所引起的臨床表型差異

7、類(lèi)似，與正常對(duì)照相比表現(xiàn)為前臂肌肥大，短四肢高軀干比例改變的身材矮小。4．青春前期X線(xiàn)骨骼指標(biāo)中尺橈骨遠(yuǎn)端內(nèi)側(cè)面夾角在反映橈骨骨骺尺側(cè)提前融合程度上相對(duì)于其他指標(biāo)意義較敏感，同時(shí)CNE異常導(dǎo)致其減小的程度在女性表現(xiàn)較為明顯。5．青春期CNE異常與SHOX基因異常都可導(dǎo)致橈骨骨骺尺側(cè)的提前融合，但是表現(xiàn)指標(biāo)不同，女性表現(xiàn)為尺傾角和尺橈骨遠(yuǎn)端內(nèi)側(cè)面夾角減小及尺橈骨遠(yuǎn)端高度差增加，男性?xún)H表現(xiàn)為尺橈骨遠(yuǎn)端內(nèi)側(cè)面夾角減小。6．CNE異?；騍HOX基因異常都可導(dǎo)致異常的臨床表型，但是差異性指標(biāo)及其影響程度不同，通過(guò)表型與X線(xiàn)骨骼指標(biāo)的分析比較，

8、對(duì)臨床中篩選SHOX基因及其CNE異?；颊咛峁┚€(xiàn)索。關(guān)鍵詞非編碼保守DNA序列，特發(fā)性矮小，SHOX基因，臨床表型，X線(xiàn)骨骼4STUDYONTHEDEFECToFSHOXGENEANDITSCoNSERVEDNONCODINGDNAE