基因檢測服務詳細流程

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1、.因泰生命科技公司服務流程2018.1.1前言成都因泰生命科學技術有限公司（以下簡稱：因泰生命）依托四川大學華西醫(yī)院轉化神經科學中心神經疾病研究室、四川大學華西醫(yī)院遺傳研究室暨生物治療國家重點實驗室疾病基因組學研究室，致力于“打造基于基因技術的個體差異化精準醫(yī)療和健康管理系統(tǒng)”，我們以基因檢測技術、信息工程、移動互聯網技術和傳統(tǒng)醫(yī)學的治未病為紐帶，秉承“差異化治療”的理念，形成涵蓋“測、防、治”三個方面的完整體系，全面介入服務大眾的大健康產業(yè)?？傮w來說，基因檢測服務是從檢測前咨詢開始：首先要了解受檢者的預期，明確患者的檢測目的，如用藥指導，耐藥

2、后尋找新的方案，是僅檢測一個基因或多個基因突變狀態(tài)等，幫助他們選擇合適的產品。還有更重要的是及時發(fā)現是否有家族遺傳史，保證家庭成員可以及早...調整生活方式，作體檢時就密切關注的相關問題。這些都是需要在這部分搞清楚。其次就是樣本的獲取與運輸、DNA制備與文庫構建、質控與上機測序。應該取多少組織樣本，應該采取哪些樣本，這根據檢測目的不同而不同。血液樣本應該在醫(yī)療機構采集，而唾液、口腔上皮細胞則可以用我們提供的采集盒，按要求要家中自行完成。然后，快遞到華西精準醫(yī)學中心。由專家進行處理，然后進行基因序列的檢測。得出數據后，由相關的遺傳學家，分子生物學

3、家進行專業(yè)的數據分析，要沒有分析這一步，再多的數據也是沒有用的，我們?yōu)槭軝z者做的，就是從大量的數據中，找出有用的信息。最后就是解讀了，對受檢者提出風險提示，為臨床醫(yī)生提供，對臨床實踐又何指導，這就是做基因檢測的核心意義。一、基因檢測總體步驟我們目前的服務流程，主要由四個部分組成：檢測前咨詢；實驗室處理；信息分析；臨床解讀。有以下幾個步驟：1、受檢者通過醫(yī)院?？崎T診醫(yī)生或直接向具有臨床檢測資質的機構提出檢測需求。目前絕大多數受檢者都是通過醫(yī)院或醫(yī)生的建議送檢，也有少數自己送檢，這主要是因為目前大眾對基因檢測的認識程度和檢測后續(xù)的指導治療和遺傳咨詢

4、都離不開臨床醫(yī)生。...2、醫(yī)生或檢測機構的專業(yè)人員根據受檢者的實際情況制定最優(yōu)的檢測方案，并將檢測的必要信息（包括服務內容、周期、價格、潛在的風險等）告知受檢者，做到知情同意；3、受檢者簽署知情同意書。4、樣本采集：受檢者在醫(yī)院采集血液樣本，或利用檢測機構提供的樣本采集裝置如唾液采集盒、口腔上皮細胞采集棒等，按照要求采集樣本并郵寄至檢測機構；5、華西精準醫(yī)學中心按照標準流程完成基因檢測；6、華西分子生物學和遺傳學家，對檢測結果進行專業(yè)的分析，出具檢測報告。7、然后將檢測報告發(fā)送給醫(yī)生或直接發(fā)送給受檢者，并協(xié)助醫(yī)生為愛檢者對報告進行解讀，使受檢

5、者能完整、準確地理解檢測結果。8、所需要進一步服務的，可以預約到華西醫(yī)院遺傳室進行進一步咨詢。二、操作規(guī)范1、檢測前咨詢部分...1.1患者預期。主治醫(yī)生與患者需要充分溝通，明確該基因檢測的目的，知道檢測技術的局限性，做好患者的預期控制。1.2產品選擇。對于基因檢測產品來說，產品選擇幾乎等同于檢測基因的選擇。哪些基因需要強行檢測、哪些基因推薦檢測、哪些基因有一定的檢測價值，這些需要闡述清楚。實際操作過程中，不應以經濟利益為導向，而是根據患者的經濟情況與病情，綜合選擇。1.3臨床信息?；颊叩呐R床信息對于基因檢測報告者有重要意義，信息掌握越全面報告

6、越個性化，咨詢解讀也更有針對性。因此，需要提供完整詳實的臨床申請單。二、實驗部分2.1樣本類型。需要明確一點，能夠運用無創(chuàng)的盡量用無創(chuàng)（唾液與血液）。固體：手術樣本，穿刺樣本，石蠟包埋組織，石蠟切片組織；液體：全血，血清+血細胞，胸水，腹水，唾液。1）手術樣本：（腫瘤組織≥50mg，癌旁正常組織≥25mg，收到組織后立即用至少5倍體積的10%中性福爾馬林固定液固定），切片25張以上，厚度5μm，腫瘤細胞占比≥50%，壞死組織區(qū)域<10%，4-8℃且24h內送達實驗室。2）穿刺樣本：穿刺一針以上，腫瘤細胞占比≥50%，壞死組織區(qū)域<10%，4-8

7、℃且24h內送達實驗室。...3）石蠟包埋組織：常溫保存運輸即可，最好是1年以內。4）石蠟切片組織：常溫保存運輸即可，最好是6周以內。5）全血：6ml-10mlforNGS(Streck管，含有保存液，負壓真空抽滿)，輕輕垂直平面90°旋轉10次，6-25℃（常溫）運輸，3（7）日內送達，可用干冰/制熱劑制造維持環(huán)境溫度。6）血漿+血細胞（普通試管）：抽血后2h內將全血4℃1600g離心10min，分別收集上清和沉淀至離心管中；上清再4°C16000g離心10min，收集上清血漿轉移至15mL離心管中。血漿+血細胞樣品，均封口膜封口，干冰運輸。

8、2.2：質量控制。質控不合格，只有重新采樣。標準流程只需要0.1-1μgDNA，DNA的OD260/280在1.8-2.0之間，RNA的RIN值≥8.