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《一例遺傳性凝血因子Ⅺ缺陷癥家系表型與基因突變分析》由會(huì)員上傳分享，免費(fèi)在線閱讀，更多相關(guān)內(nèi)容在學(xué)術(shù)論文-天天文庫。
1、分類號(hào)：R5單位代碼：10343學(xué)號(hào)：139001096同等學(xué)力申請(qǐng)碩士學(xué)位論文論文題目:一例遺傳性凝血因子Ⅺ缺陷癥家系表型與基因突變分析研究生姓名：胡麗麗學(xué)科專業(yè)：內(nèi)科學(xué)類型：學(xué)術(shù)型指導(dǎo)教師：盧中秋二O一八年五月論文題目:一例遺傳性凝血因子Ⅺ缺陷癥家系表型與基因突變分析答辯委員會(huì)主席：姚詠明解放軍總醫(yī)院答辯委員會(huì)成員：周榮斌陸軍總醫(yī)院曹鈺四川大學(xué)華西醫(yī)院胡國(guó)新溫州醫(yī)科大學(xué)黃曉穎溫州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院論文答辯日期：2018年5月26日目錄英文縮略詞表…………………………………………………………1中文摘要………………………………………………………………3英文摘
2、要………………………………………………………………5引言……………………………………………………………………8材料與方法……………………………………………………………10結(jié)果……………………………………………………………………19分析與討論……………………………………………………………23小結(jié)……………………………………………………………………30參考文獻(xiàn)………………………………………………………………31附錄……………………………………………………………………36致謝……………………………………………………………………37綜述…………………………………………
3、…………………………38綜述參考文獻(xiàn)…………………………………………………………47獨(dú)創(chuàng)性聲明……………………………………………………………51溫州醫(yī)科大學(xué)碩士學(xué)位論文英文縮略詞（按出現(xiàn)順序）縮寫英文全稱中文全稱APTTactivatedpartialthromboplastintime活化部分凝血活酶時(shí)間PTprothrombintime凝血酶原時(shí)間TTthrombintime凝血酶時(shí)間FIBfibrinogen纖維蛋白原FⅧ:CCoagulationfactorⅧactivity凝血因子Ⅷ活性FⅨ:CCoagulationfactorⅨactivity凝血
4、因子Ⅸ活性FⅫ:CCoagulationfactorⅫactivity凝血因子Ⅻ活性FⅪ:CCoagulationfactorⅪactivity凝血因子Ⅺ活性ELISAenzymelinkedimmunosorbentassay酶聯(lián)免疫吸附測(cè)定FⅪ:AgcoagulationfactorⅪantigen凝血因子Ⅺ抗原PCRpolymersechainreaction聚合酶鏈反應(yīng)NCBINationlCenterforBiotechnology美國(guó)國(guó)立生物信息中心InformationPDBproteindatabase蛋白質(zhì)數(shù)據(jù)庫FⅪcoagulationfa
5、ctorⅪ凝血因子ⅪCRM-cross-reactingmaterial-交叉反應(yīng)物質(zhì)陰性CRM+cross-reactingmaterial+交叉反應(yīng)物質(zhì)陽性HRPHorseradishPeroxidase,辣根過氧化物酶APappledomain球型結(jié)構(gòu)域HMWKhighmolecularweightkininogen高分子量激肽原GPglycoprotein血小板膜糖蛋白FⅫaactivatedcoagulationfactorⅫ活化的凝血因子ⅫPKplasmaprekallikrein血漿前激肽釋放酶PANplasminogenapplenematod
6、e纖溶酶原蘋果線蟲物SPserineproteinase絲氨酸蛋白酶FⅪaactivatedcoagulationfactorⅪ活化的凝血因子ⅪvWFvonWillebrandfactor血管性血友病因子FⅨcoagulationfactorⅨ凝血因子ⅨTFtissuefactor組織因子FⅦcoagulationfactorⅦ凝血因子ⅦFⅩcoagulationfactorⅩ凝血因子Ⅹ1溫州醫(yī)科大學(xué)碩士學(xué)位論文FⅫFcoagulationfactorⅫ凝血因子ⅫFⅩⅢcoagulationfactorⅩⅢ凝血因子ⅩⅢFⅩⅢaactivatedcoagulat
7、ionfactorⅩⅢ活化的凝血因子ⅩⅢTAFIthrombinactivatesfibrinolyticenzyme凝血酶激活纖溶酶抑制劑inhibitorsKPIKunitz-typeproteaseinhibitor胰蛋白酶抑制劑NMDnonsense-mediateddecay無義介導(dǎo)的衰變2溫州醫(yī)科大學(xué)碩士學(xué)位論文一例遺傳性凝血因子Ⅺ缺陷癥家系表型與基因突變分析中文摘要目的本研究通過對(duì)一例因近親結(jié)婚導(dǎo)致的遺傳性FⅪ缺陷癥家系進(jìn)行表型檢測(cè)與基因分析，明確患者的基因突變類型，及采用生物信息學(xué)相關(guān)軟件對(duì)其突變的位點(diǎn)進(jìn)行分析，初步探討其分子致病機(jī)理。方法收集
8、該患者及其家系成員（共3代8名成員）的
