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《無創(chuàng)胎兒游離DNA檢測技術(shù)在產(chǎn)前胎兒非整倍體篩查中的應(yīng)用評價》由會員上傳分享，免費在線閱讀，更多相關(guān)內(nèi)容在學(xué)術(shù)論文-天天文庫。
1、北京醫(yī)學(xué)2014年第36卷第7期·550··論著·無創(chuàng)胎兒游離DNA檢測技術(shù)在產(chǎn)前胎兒非整倍體篩查中的應(yīng)用評價穆煜王慶孫芾王厚芳常玲AfnanMasoud唐瑩【摘要】目的探討無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體檢測技術(shù)（non-invasivefetaltrisomytest,NIFTY）在胎兒染色體非整倍體產(chǎn)前篩查應(yīng)用中的特異性和靈敏度。方法利用新一代高通量并行測序技術(shù)對母體外周血中的胎兒游離DNA（cell-freeDNA,cfDNA）進(jìn)行定量分析，根據(jù)相應(yīng)DNA含量的變化推斷胎兒染色體的異常狀況。結(jié)果2012年3月至2013年5月，檢測孕1
2、2~24周的孕婦外周血標(biāo)本，對233份已結(jié)束妊娠的孕婦數(shù)據(jù)進(jìn)行分析評估。其中結(jié)果為染色體非整倍體高風(fēng)險11例，低風(fēng)險結(jié)果222例。在高風(fēng)險病例中21三體5例；18三體3例；13三體1例；性染色體X0異常2例。所有高風(fēng)險結(jié)果經(jīng)細(xì)胞遺傳學(xué)檢測后確認(rèn)與母血胎兒cfDNA檢測結(jié)果一致，檢測特異性100.0%。篩查低風(fēng)險結(jié)果222例，均已分娩，臨床證實為正常嬰兒，檢測靈敏度100.0%。結(jié)論無創(chuàng)胎兒游離DNA檢測是一種很好的胎兒非整倍體異常的產(chǎn)前篩查技術(shù)。相對于目前普遍采用的孕早期或孕中期血清學(xué)產(chǎn)前篩查技術(shù)，胎兒cfDNA檢測更加可靠，無創(chuàng)性
3、的取樣過程對孕婦和胎兒無損傷，具有更好的敏感度和特異性。【關(guān)鍵詞】產(chǎn)前篩查無創(chuàng)胎兒游離DNA非整倍體染色體Evaluationofprenatalscreeningforfetalchromosomalaneuploidiesbynon-invasivefetalcell-freeDNAtestMuYu,WangQing,SunFei,WangHoufang,ChangLing,AfnanMasoud,TangYing.DepartmentofPathologyandLaboratoryMedicine,BeijingUnitedF
4、amilyHospital,Beijing100015,ChinaCorrespondingauthor：SunFei，Email：sun.fei@ufh.com.cn【Abstract】ObjectiveToevaluatethespecificityandsensitivityofnon-invasivefetaltrisomytest(NIFTY)andstudytheprospectsandfeasibilityofdetectedfetalDNAinmaternalbloodforprenatalscreeningoffe
5、talchromosomala-neuploidies.MethodsNIFTYutilizesnewgenerationhigh-throughputmassivelyparallelDNAsequencingtechnologiestoquantitativelyanalyzefetalcell-freeDNAcirculatinginmaternalplasma.AccordingtothealteredconcentrationofDNAtoestimatethefetalchromosomenumbers.ResultsF
6、romMar,2012toMay,2013,233pregnantwomenintotalwerede-tectedwhosegestationalagesrangedfrom12~24weeks.Allofthemhadthepregnanciesterminatedbynormaldeliveryorearlyterminationsduetoabnormalfetus.Elevenhighriskpregnanciesweredetectedduringthisperiod.Inthesehighriskcases,5were
7、Trisomy21,3wereTrisomy18,1wasTrisomy13and2weresexualchromosomeX0.AllNIFTYscreenedhighriskcaseswereconfirmedbycytogenetictests.Thespecificityofthetestwas100%.222werelowriskforabnormalchromosomeandnoabnormalbabywasfoundafterbirth,therefore,thetestsensitivitywas100%.Concl
8、usionMaternalperipheralbloodfetalcfDNAtestisaverygoodtestmethodtodetectfetalchromosomalaneuploidies.Comparingtothefir
