單細(xì)胞DNA測序數(shù)據(jù)的基因型和SNP檢測

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1、碩士學(xué)位論文單細(xì)胞DNA測序數(shù)據(jù)的基因型和SNP檢測作者姓名黃婧瑩學(xué)科專業(yè)計(jì)算機(jī)科學(xué)與技術(shù)指導(dǎo)教師蔡宏民教授所在學(xué)院計(jì)算機(jī)科學(xué)與工程學(xué)院論文提交日期2018年4月GenotypecallingandSNPdetectionforsingle-cellDNAsequencingdataADissertationSubmittedfortheDegreeofMasterCandidate：HuangJingyingSupervisor：Prof.CaiHongminSouthChinaUniversityofTechnologyGuangzhou,China分

2、類號：TP3學(xué)校代號：10561學(xué)號：201520130639華南理工大學(xué)碩士學(xué)位論文單細(xì)胞DNA測序數(shù)據(jù)的基因型和SNP檢測作者姓名：黃婧瑩指導(dǎo)教師姓名、職稱：蔡宏民教授申請學(xué)位級別：工學(xué)碩士學(xué)科專業(yè)名稱：計(jì)算機(jī)科學(xué)與技術(shù)研究方向：數(shù)據(jù)挖掘論文提交日期：2018年4月20日論文答辯日期：2018年5月31日學(xué)位授予單位：華南理工大學(xué)學(xué)位授予日期：年月日答辯委員會(huì)成員：主席：俞鶴偉教授委員：趙躍龍教授蔡宏民教授何克晶教授馬千里副教授華南理工大學(xué)學(xué)位論文原創(chuàng)性聲明本人鄭重聲明：所呈交的論文是本人在導(dǎo)師的指導(dǎo)下獨(dú)立進(jìn)行研究所取得的研宄成果。除了文中

3、特別加以標(biāo)注引用的內(nèi)容外，本論文不包含任何其他個(gè)人或集體已經(jīng)發(fā)表或撰寫的成果作品。對本文的研宂做出重要貢獻(xiàn)的個(gè)人和集體，均己在文中以明確方式標(biāo)明。本人完全意識(shí)到本聲明的法律后果由本人承擔(dān)。作者簽名Ｊ：日：襲良日期：年月１學(xué)位論文版權(quán)使用授權(quán)書Ｓ本學(xué)位論文作者完全了解學(xué)校有關(guān)保留、使用學(xué)位論文的規(guī)定，Ｐ：研宄生在校攻讀學(xué)位期間論文工作的知識(shí)產(chǎn)權(quán)單位屬華南理工大學(xué)。學(xué)校有權(quán)保存并向國家有關(guān)部門或機(jī)構(gòu)送交論文的復(fù)印件和電子版，允許學(xué)位論文被査閱（除在保密期內(nèi)的保密論文外）；學(xué)?？梢怨紝W(xué)位論文的全部或部分內(nèi)容，可以允許采

4、用影印、縮印或其它復(fù)制手段保存、匯編學(xué)位論文一。本人電子文檔的內(nèi)容和紙質(zhì)論文的內(nèi)容相致。本學(xué)位論文屬于：□保密，（校保密委員會(huì)審定為涉密學(xué)位時(shí)間：年月日）＿＿＿于年月日解密后適用本授權(quán)書。＿＿＿Ｅｆ不保密同意在校園網(wǎng)上發(fā)布，，供校內(nèi)師生和與學(xué)校有共享協(xié)議的單位瀏覽；同意將本人學(xué)位論文提交中國學(xué)術(shù)期刊（光盤版）電子雜志社全文出版和編入ＣＮＫＩ《中國知識(shí)資源總庫》，傳播學(xué)位論文的全部或部分內(nèi)容。“”Ｖ（請?jiān)谝陨舷鄳?yīng)方框內(nèi)打）作者簽名：查日期：２０１８年５月２９日指導(dǎo)教師簽名：日期：２０１８年５月２９曰作者聯(lián)系電

5、話：電子郵箱：聯(lián)系地址（含郵編）：摘要單核苷酸多態(tài)性主要是指在基因組水平上由單個(gè)核苷酸的變異引起的DNA序列多態(tài)性，在人類可遺傳的變異中扮演了重要的角色。傳統(tǒng)的高通量測序技術(shù)是同時(shí)對多個(gè)細(xì)胞進(jìn)行測序，該測序技術(shù)忽略了細(xì)胞與細(xì)胞之間的異質(zhì)性，最終的測序結(jié)果反映的是多個(gè)細(xì)胞的平均值。隨著單細(xì)胞測序技術(shù)的引入，檢測單個(gè)細(xì)胞內(nèi)部的單核苷酸變異成為可能，然而由于單細(xì)胞測序數(shù)據(jù)中的噪音以及低覆蓋率等因素，使得精確地識(shí)別基因型和單核苷酸多態(tài)性仍具有挑戰(zhàn)性。基于此，本文主要以單細(xì)胞測序數(shù)據(jù)為研究對象，建立了基因型和單核苷酸多態(tài)性的檢測模型。首先，本文詳細(xì)地介紹了

6、單核苷酸多態(tài)性的分析流程。該分析流程由數(shù)據(jù)預(yù)處理、基因型和單核苷酸多態(tài)性識(shí)別兩個(gè)大模塊組成。單核苷酸多態(tài)性檢測的精確度與測序誤差有著密切的聯(lián)系，此誤差是由于測序過程中需要對單細(xì)胞測序數(shù)據(jù)進(jìn)行擴(kuò)增而引入的。為了提高單核苷酸多態(tài)性檢測的精確度，還需要對測序數(shù)據(jù)進(jìn)行質(zhì)控。然后，本文對單細(xì)胞測序數(shù)據(jù)的測序誤差進(jìn)行了分析，并基于單細(xì)胞測序數(shù)據(jù)的特性，提出了基因型和單核苷酸多態(tài)性的檢測模型。該模型使用了高斯分布對測序誤差進(jìn)行建模，同時(shí)在該模型中引入堿基被測錯(cuò)的概率和短序列比對錯(cuò)誤的概率，并使用動(dòng)態(tài)規(guī)劃方法對模型求解。綜上所述，本文的主要?jiǎng)?chuàng)新點(diǎn)在：1)整個(gè)分析流程中誤差

7、來源于兩點(diǎn)，即堿基被測錯(cuò)的概率和短序列比對錯(cuò)誤的概率，常見的方法中只考慮了堿基被測錯(cuò)的概率，本文將這兩種錯(cuò)誤率同時(shí)融入模型之中；2)對單細(xì)胞測序數(shù)據(jù)的測序誤差進(jìn)行了分析，并基于此提出識(shí)別基因型和單核苷酸多態(tài)性的模型。為了驗(yàn)證本文方法檢測效果，本文首先基于組織測序數(shù)據(jù)構(gòu)建了驗(yàn)證數(shù)據(jù)集，然后以該驗(yàn)證數(shù)據(jù)集作為標(biāo)準(zhǔn)檢測結(jié)果，將本文方法和其他方法對檢測到的真實(shí)單核苷酸變異數(shù)、準(zhǔn)確度、轉(zhuǎn)換變異偏向性進(jìn)行比較。結(jié)果表明，在不同質(zhì)量分?jǐn)?shù)的情況下，本文方法檢測到的真實(shí)單核苷酸變異數(shù)和準(zhǔn)確度相對于其他方法有一定的提升，且轉(zhuǎn)換變異偏向性略微地變好。實(shí)驗(yàn)研究表明，本文方法能夠檢

8、測出更多發(fā)生變異的核苷酸位點(diǎn)，有著一定的研究成效。關(guān)鍵詞：單核苷酸