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《CALR基因突變與JAK2MPL突變陰性骨髓增殖性腫瘤關(guān)系》由會員上傳分享，免費(fèi)在線閱讀，更多相關(guān)內(nèi)容在行業(yè)資料-天天文庫。
1、·1532·中國實(shí)驗(yàn)血液學(xué)雜志JournalofExperimentalHematology2015;23(5):1532－1534文章編號(ArticleID):1009－2137(2015)05－1532－03·綜述·CALＲ基因突變與JAK2/MPL突變陰性的骨髓增殖性腫瘤的關(guān)系1，22*2董露，申徐良，魏武12山西醫(yī)科大學(xué)第一臨床醫(yī)學(xué)院，山西太原030001;長治醫(yī)學(xué)院附屬和平醫(yī)院中心實(shí)驗(yàn)室，山西長治046000摘要2008年世界衛(wèi)生組織(WHO)將JAK2V617F基因突變列為BCＲ/ABL
2、陰性的骨髓增殖性腫瘤(myelopro-liferativeneoplasms，MPN)特異性的分子診斷標(biāo)志物，2013年國外兩個(gè)研究小組同時(shí)在新英格蘭雜志發(fā)表文章應(yīng)－－用全基因組測序技術(shù)(wholegenomeshot-gun，WGS)檢測到JAK2V617F和MPL的原發(fā)性血小板增多癥(essen-tialthrombocythaemia，ET)和原發(fā)性骨髓纖維化(primarymyelofibrosis，PMF)患者中存在高頻鈣網(wǎng)蛋白(Calreticu-lin，CALＲ)突變，因此本文就CAL
3、Ｒ突變與MPN可能的關(guān)系做一綜述。關(guān)鍵詞骨髓增殖性腫瘤;CALＲ突變;JAK2V617突變;MPL突變中圖分類號Ｒ551．3文獻(xiàn)標(biāo)識碼Adoi:10．7534/j．issn．1009-2137．2015．05．060ＲelationshipbetweenCalreticulinGeneMutationandJAK2/MPLNegativeMyeloproliferativeNeoplasms———Ｒeview1，22*2DONGLu，SHENXu-Liang，WEIWu12TheFirstClinic
4、ialCollege，ShanxiMedicalUniversity，Taiyuan030001，ShanxiProvince，China;CentralLaboratory，HepingHospitalAffilatedtoChangzhiMedicalCollege，Changzhi046000，ShanxiProvince，China*CorrespondingAuthor:SHENXu-Liang，MD;SeniorPhysician．E-mail:shenxlcyp@sohu．comAbst
5、ractIn2008，WHOmadetheJAK2V617FgenemutationasoneofthespecificmoleculardiagnosticmarkersofBCＲ/ABL－negativemyeloproliferativeneoplasms(MPN)．In2013tworesearchteamsdemonstratedthatwholegenomesequencingtechnology(WGS)wasusedtodetectcalreticulingenemutationine
6、ssentialthrombocythaemia(ET)－－andprimarymyelofibrosis(PMF)patientswithJAK2V617FandMPLmutations．Inthisreview，therelationshipofCALＲgenemutationwithMPNisbrieflysummarized．KeywordsMPN;calreticulingenemutation;JAK2V617Fgenemutation;MPLgenemutationJExpHematol
7、2015;(5):1532－1534［1］2005年，James等科學(xué)家首次發(fā)現(xiàn)BCＲ/ABLCALＲ的結(jié)構(gòu)和生物學(xué)功能突變陰性的骨髓增殖性腫瘤(myeloproliferativeneo-plasms，MPN)中有JAK2V617F突變，此突變存在于內(nèi)質(zhì)網(wǎng)是蛋白質(zhì)折疊、組裝以及細(xì)胞內(nèi)鈣離子儲存95%的真性紅細(xì)胞增多癥(polycythaemiavera，PV)的場所，網(wǎng)質(zhì)蛋白是內(nèi)質(zhì)網(wǎng)網(wǎng)腔中普遍存在的一類患者，50%－60%的原發(fā)性血小板增多癥(essential蛋白質(zhì)，主要包括免疫球蛋白重鏈結(jié)合蛋白
8、、內(nèi)質(zhì)蛋thrombocythaemia，ET)和原發(fā)性骨髓纖維化(pri-白、鈣網(wǎng)蛋白、鈣連蛋白、蛋白質(zhì)二硫鍵異構(gòu)酶，其中marymyelofibrosis，PMF)患者;另外2%的JAK2CALＲ是一種高度保守的多功能的內(nèi)質(zhì)網(wǎng)分子伴－V61F的PV患者中有JAK2第12號外顯子的突變侶，主要參與鈣離子平衡調(diào)節(jié)、蛋白質(zhì)折疊加工、抗和約8%的ET和PMF患者有人血小板生成素受體［4］。目原呈遞、血管發(fā)生、細(xì)胞凋亡等生物學(xué)功能基因MPL突變，但是大約有30
