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《現(xiàn)代遺傳學(xué).基因與發(fā)育（精品PPT）》由會員上傳分享，免費在線閱讀，更多相關(guān)內(nèi)容在教育資源-天天文庫。
1、第十章基因與發(fā)育性別決定個體發(fā)育----基因按時空順序表達的結(jié)果第一節(jié)發(fā)育遺傳學(xué)什么是發(fā)育？細胞的分化細胞凋亡生物形態(tài)的建成性別分化與繁殖什么是發(fā)育從生物學(xué)角度來說，發(fā)育是生物的細胞分裂，分化，形態(tài)建成，生長繁殖的一系列過程。從遺傳學(xué)角度來說，發(fā)育是基因按照特定的時間，空間程序表達的過程。研究基因?qū)Πl(fā)育的調(diào)控作用的學(xué)科就是發(fā)育遺傳學(xué)（DevelopmentalGenetics)。發(fā)育遺傳學(xué)的研究特點發(fā)育是生物的共同屬性發(fā)育是貫穿每個生物體的整個生活史。對有性生殖生物而言，則是從受精卵開始到個體正常死亡。其中早期胚胎發(fā)育過程包括受精、卵裂和胚層分化,是發(fā)育的關(guān)鍵
2、的階段,如哺乳類的早期發(fā)育過程發(fā)育遺傳學(xué)的研究特點發(fā)育是基因型與環(huán)境因子的相互作用遺傳控制發(fā)育的圖式（pattern），發(fā)育則是基因按嚴(yán)格的時間和空間順序表達的結(jié)果，是基因型與環(huán)境因子相互作用轉(zhuǎn)化為相應(yīng)表型的過程。發(fā)育遺傳學(xué)的研究特點發(fā)育調(diào)控基因具有保守性無脊椎動物和脊椎動物，如線蟲、果蠅和人類的發(fā)育途徑基本相同，控制發(fā)育的基因在進化上是保守的，在結(jié)構(gòu)和功能上有很高的同源性。發(fā)育遺傳學(xué)的研究特點發(fā)育中基因之間的作用生物發(fā)育過程中的基因與基因的相互作用對執(zhí)行了發(fā)育進程的調(diào)控。個體發(fā)育的生物學(xué)功能細胞分化的多樣性功能細胞分化形態(tài)建成生長生命的延續(xù)性功能性別分化繁殖
3、細胞定向（commitment）決定（determination）:早期胚胎期間的全能或多能干細胞在基因的調(diào)控下，確定了特定細胞的分化趨勢，即指定了這些細胞的分化命運。例如：受精卵分裂成512個細胞時所有細胞已經(jīng)定位，并確定了特定細胞的形態(tài)建成等命運。特化（specification）：細胞或組織按照已經(jīng)被決定的命運自主地進行分化，形成特異性組織或細胞地過程。例如：被決定命運的細胞，按照指令繼續(xù)分化成特定的組織，形成體節(jié)，器官等不同形態(tài)。決定細胞命運的三個途徑自主特化(autonomousspecification):大部分無脊椎動物的特性(由細胞繼承合子細胞
4、質(zhì)不同部分，從而使細胞有不同命運)條件特化(conditionalspecification)：所有脊椎動物和少部分無脊椎動物的特性（通過與周圍細胞的相互作用決定細胞命運。）合胞特化(syncytialspecification)：大部分昆蟲綱無脊椎動物的特性（由母體細胞質(zhì)相互作用決定）第二節(jié)細胞分化的基因作用基因的等價性（genomeequivalence）全能干細胞所有基因是一致的，并且基因具有相同表達的能力。細胞的全能性指生物體的每個細胞都具有能重復(fù)個體的全部發(fā)育階段和產(chǎn)生所有細胞類型的能力。植物的細胞全能性大于動物細胞。例如：Gurdon的爪蟾核移植實
5、驗第一個哺乳類乳腺細胞核的遺傳克隆——Dolly羊雙重開關(guān)（binaryswitch）◆雙重開關(guān)（binaryswitch）：在不同發(fā)育途徑的決定點上，具有多向分化功能起核心作用的基因。例如：無脊椎動物和脊椎動物中控制肌肉細胞的決定和分化的myo-D基因基因家族無脊椎動物和脊椎動物中的眼形成基因無眼/小眼基因例如：控制肌肉細胞的決定和分化的myo-D基因家族脊椎動物中的myo-D基因家族成員的核苷酸和氨基酸序列相似，進化上高度保守。myo-D家族的一種蛋白myogenin由224個氨基酸組成，其中含有HLH域。myo-D基因家族的作用模式：myf5最先表達，是
6、決定的開關(guān)基因→myo-D與myf5共同作用維持成肌細胞的一致性→所有4種因子協(xié)同作用起始肌肉細胞的分化→myogenin維持分化的成體表型。例如：眼形成的主調(diào)控基因：無眼（eyeless）/小眼（smalleye）基因◇1995年WalterGehring及其同事建立了果蠅的無眼基因和小鼠的小眼Small/pax6基因額外拷貝的轉(zhuǎn)基因果蠅，實現(xiàn)了這兩個基因的異位表達（ectopicexpression）。◇無眼基因異位表達的結(jié)果在轉(zhuǎn)基因果蠅的腿上長出了完整的果蠅復(fù)眼◇小鼠Small/pax6在轉(zhuǎn)基因果蠅中的表達，證明了無脊椎和脊椎動物的眼形成基因在分子水平上
7、是同源的。細胞編程性死亡（programmedcelldeath,PCD）多細胞生物的一些細胞在發(fā)育中不再為生物體所需或受到損傷時，會激活遺傳控制的自殺機制死亡。這種自我毀滅的死亡稱為細胞編程性死亡。細胞凋亡（apoptosis）是編程性死亡的一種方式。細胞編程性死亡(programmedcelldeath)在生物發(fā)育中具有重要作用，有關(guān)基因發(fā)生突變，就會引起發(fā)育異常。例如：正常的蝌蚪變成青蛙時，尾巴的細胞進入編程性死亡。人的指（腳）蹼細胞在胚胎56天后進入編程性死亡。本該死亡的基因不死亡，導(dǎo)致癌的形成或自身免疫性疾病。本該不進入死亡程序的細胞發(fā)生死亡，引起中
8、風(fēng)或老年性癡呆等疾病。細胞病理性死亡(
