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1、肝醣儲積癥第二型，龐貝氏癥疾病介紹GlycogenstoragediseasetypeII,Pompe'sDisease?資料來源：財團(tuán)法人罕見疾病基金會一、簡介： 肝醣儲積癥第二型(又稱為龐貝氏癥)是一種體染色體隱性遺傳疾病，是由於缺乏a-glucosidase(一種溶小體酵素,簡稱GAA)而引起之疾病。此類疾病可分為三型：嬰兒型、年輕型及成人型。嬰兒型通常在6個月大時就發(fā)病且迅速惡化致死，這型病患的的心臟、骨骼及呼吸肌均受到很嚴(yán)重的損害，而心肺衰竭往往是最大的致死原因。成人型則是慢慢惡化，且其心臟沒有受損，但通常在20-60歲時
2、會出現(xiàn)四肢肌肉無力之現(xiàn)象，也和嬰兒型的病患一樣最終會因呼吸衰竭而離開人世。年輕型則指會在嬰兒期和6歲前發(fā)病，其受損傷之部位也有肌肉無力，但大多沒有明顯的心臟疾病。大致說來，若越晚發(fā)病越不會有心臟疾病。二、病理學(xué)： 酸性(acid)之a(chǎn)-glucosidase是一種溶小體酵素，是細(xì)胞中肝醣的代謝過程中扮演了一小部分的必要物質(zhì)。因為肝醣代謝中的主要過程在第二型之肝醣儲積癥中並無缺少，所以能量的產(chǎn)生並沒有受影響，也不會導(dǎo)致低血糖。然而，這類病人卻會因這樣的酵素活性的降低而使結(jié)構(gòu)正常的肝醣儲積在溶小體及細(xì)胞質(zhì)中。溶小體中貯積過多的肝醣則會阻
3、礙體內(nèi)各器官的正常運作而致細(xì)胞受損，因而導(dǎo)致器官的功能失常，例如心臟擴大等。嬰兒型，臨床上最明顯的特徵是肝醣儲積在心臟而使左心室肥大致心臟迅速擴大，最終造成主動脈血流受阻。肝醣儲積在骨骼肌肉則導(dǎo)致肌肉低張及無力，呼吸肌也不能倖免，而致?lián)Q氣不足及急速呼吸代償。自主神經(jīng)受損的主要部位是腦幹細(xì)胞核及脊髓前角灰質(zhì)細(xì)胞，但智商並未因而受損。不過，年輕型之病患肌肉及呼吸系統(tǒng)會受損，心臟的受損程度則不一。而成人型則心臟是沒有受損。三、發(fā)生率： 美國:約四萬分之一，這頻率的計算是基於各式人種正常人中的基因率而來的。全球:臺灣及中國大陸則為五萬分之一
4、，荷蘭則約為四萬分之一，百分之六十三的人至少帶有三個最常見的突變基因之一。四、致死率及致病率：?嬰兒型：通常於一歲以前即死亡，由於肌無力現(xiàn)象持續(xù)嚴(yán)重，導(dǎo)致餵食困難及呼吸衰竭，心室之?dāng)U大進(jìn)而導(dǎo)致心室衰竭，其死因通常是心肺衰竭。年輕型：其病情進(jìn)展雖是較緩慢但最終仍是會死亡，通常在二十到三十歲間死亡，所有此類型的病人都會有呼吸系統(tǒng)受損傷且其死因大部份為呼吸衰竭。成人型：此型病人在被診斷出後仍會存活好幾十年，肌肉無力可能會影響到正常之生活作息，及造成呼吸功能不足而致睡眠時之呼吸暫時停止。通常呼吸衰竭也是其主要死因。五、遺傳諮詢 遺傳諮詢時需
5、讓父母了解後續(xù)每一次懷孕均有２５％的再發(fā)率，及相關(guān)產(chǎn)前檢查，絨毛膜採樣及羊膜腔穿刺術(shù)均可以檢測出胎兒的酵素活性．懷孕第１０週時即可進(jìn)行產(chǎn)前遺傳診斷。六、治療目前除支持性療法外，亦可採用酵素取代療法(EnzymeReplacementTherapy,ERT)，將患者所缺乏的GAA酵素定時注射至血液中，使儲積於細(xì)胞內(nèi)的肝醣能正常代謝分解，以改善患者心臟肥大，肌無力及呼吸衰竭等癥狀。臺灣已於2005年列為公告罕見疾病用藥並獲得健保給付，而歐盟醫(yī)藥品管理局(EMEA)以及美國食品藥物檢驗局(FDA)也於2006年核準(zhǔn)此藥上市。龐貝氏癥的小檔案
6、罕見疾病基金會基金會目前掌握病友人數(shù)：21人藥物名稱：Myozyme注射劑（每兩週注射一次，注射劑量隨體重增加）藥物藥商：健臻公司(GenzymeCo.)公告罕見疾病用藥並獲得健保給付：公告時間2005.07，
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