抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征論文

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2、/html/神經(jīng)內(nèi)科/抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征.html疾病名：抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征英文名：GillesdelaTourettesyndrome縮寫(xiě)：別名：chronicmultipletic；tics-coprolaliasyndrome；Tourettesyndrome；Tourette綜合征；Tourette綜合癥；抽動(dòng)-穢語(yǔ)綜合征；多動(dòng)穢語(yǔ)綜合征；多種抽動(dòng)綜合征；慢性多發(fā)性抽動(dòng)ICD號(hào)：G25.8分類：神經(jīng)內(nèi)科概述：抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征又稱Tourette綜合征(Tourette’ssyndrome，TS)或

3、、慢性多發(fā)性抽動(dòng)(chronicmultipletic)等。Itard(1825)最早報(bào)道，法國(guó)神經(jīng)病學(xué)家GeorgesGillesdeLaTourette1885年首先詳細(xì)描述，后來(lái)以其名字命名。本癥是發(fā)生于青少年期的一組以頭部、肢體和軀干等多部位肌肉的突發(fā)性不自主多發(fā)抽動(dòng)，同時(shí)伴有爆發(fā)性喉音、或罵人詞句為特征的錐體外系疾病。典型表現(xiàn)為多發(fā)性抽動(dòng)、不自主發(fā)聲、言語(yǔ)及行為障礙；可伴有強(qiáng)迫觀念、人格障礙，也可伴有注意力缺陷多動(dòng)癥。流行病學(xué)：有文獻(xiàn)報(bào)告，年發(fā)病率為0.5%～1%，多數(shù)病例為散發(fā)，35%～50%的病例有家

4、族史。發(fā)病年齡2～18歲，多在4～12歲起病，平均(12±4)歲，至青春期后逐漸減少。男孩多見(jiàn)，男女之比為3∶1～9∶1。成人的患病率男性為O.77%，女性為O.22%；所有的研究都表明男性比女性好發(fā)。美國(guó)報(bào)道的年發(fā)病率為45/10萬(wàn)，國(guó)內(nèi)高慶云(1984)報(bào)道8～12歲兒童的患CDDCDDCDDCDD病率為242/10萬(wàn)。Shapiro(1978)還發(fā)現(xiàn)本病患者左利手者多達(dá)22.8%，而在正常人群中僅為5%～10%。病因：可能是常染色體顯性遺傳伴外顯率表現(xiàn)度變異的疾??；Cornings等認(rèn)為是多基因遺傳病?；颊哂?/p>

5、50%的機(jī)會(huì)將遺傳因子傳遞給他(她)的后file:///C

6、/html/神經(jīng)內(nèi)科/抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征.html（第1／12頁(yè)）[2008-4-2717:08:02]file:///C

7、/html/神經(jīng)內(nèi)科/抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征.html代，遺傳素質(zhì)在子代中不一定完全表現(xiàn)抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征病癥，患者可只表露輕微抽動(dòng)及強(qiáng)迫行為(obsessivecompulsivebehavior，OCB)，也可能只將基因遺傳給子代而不顯示臨床癥狀。發(fā)病機(jī)制：抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征的發(fā)病機(jī)制尚不清楚，基因缺陷可導(dǎo)致神經(jīng)解剖異常及神經(jīng)生化功能紊亂，多數(shù)學(xué)者推

8、測(cè)本病與基底核、前額葉、邊緣系統(tǒng)等部位神經(jīng)元功能紊亂有關(guān)，其發(fā)病可能是遺傳因素、神經(jīng)生化代謝及環(huán)境因素，在發(fā)育過(guò)程中相互作用的結(jié)果。1.遺傳因素很多研究認(rèn)為遺傳因素在該病發(fā)生中起重要作用。本病有明顯的家族傾向，65%～90%的抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征病例是家族性的，單卵孿生抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征的發(fā)病率(53%～56%)明顯高于雙卵孿生(8%)。對(duì)抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征的遺傳方式存在著很大爭(zhēng)議，現(xiàn)多認(rèn)為是一種常染色體顯性遺傳伴不完全外顯率的疾患，且外顯率存在性別差異，男性外顯率高(0.5～0.9)，女性外顯率低(0.2～0.8)。抽動(dòng)穢語(yǔ)綜

9、合征患者出現(xiàn)強(qiáng)迫性癥狀或行為障礙較為常見(jiàn)，其家族中精神病病史也較多見(jiàn)，遺傳學(xué)研究認(rèn)為抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征與強(qiáng)迫癥在遺傳學(xué)上存在相關(guān)，可能為同一基因異常的不同表現(xiàn)。抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征患者存有基因缺陷，但到目前為止，對(duì)抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征患者基因的定位研究，尚未得出肯定的結(jié)論。1998年Simonic對(duì)一個(gè)南非Afrikaner人群中的抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征患者和非抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征患者的對(duì)照研究發(fā)現(xiàn)，生于南非的歐洲人的抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征連鎖基因，可能位于2p11、8q22及11q23～24。CDDCDDCDDCDD2.中樞神經(jīng)系統(tǒng)的器質(zhì)性損傷抽動(dòng)穢

10、語(yǔ)綜合征患者大腦的影像學(xué)改變主要在基底核。難產(chǎn)、窒息、早產(chǎn)、抽搐及頭部外傷等造成的兒童器質(zhì)性腦損傷，可能是導(dǎo)致抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征發(fā)病的危險(xiǎn)因素。約50%的抽動(dòng)穢語(yǔ)綜file:///C

11、/html/神經(jīng)內(nèi)科/抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征.html（第2／12頁(yè)）[2008-4-2717:08:02]file:///C

12、/html/神經(jīng)內(nèi)科/抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征.html合征患者有肌張力改變，或精細(xì)運(yùn)動(dòng)缺損等輕微的神經(jīng)系統(tǒng)體征，腦電圖可見(jiàn)非特異性的異常改變，這些均支持本病可能為器質(zhì)性疾病。3.中樞神經(jīng)遞質(zhì)系統(tǒng)異常(1)多巴胺活動(dòng)過(guò)度或多巴胺受

13、體超敏：因多數(shù)抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征患者的運(yùn)動(dòng)和發(fā)聲抽動(dòng)，對(duì)選擇性中樞多巴胺D2受體拮抗藥氟哌啶醇等治療有較好的療效，因而多數(shù)學(xué)者認(rèn)為抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征的發(fā)生機(jī)制，與大腦基底核及邊緣系統(tǒng)的皮質(zhì)多巴胺活動(dòng)過(guò)度，或是突觸后多巴胺能受體超敏，以及多巴胺更新率降低而致功能過(guò)盛有關(guān)。(2)性激素及興奮性氨基酸的作用：最近的研究認(rèn)為基底神經(jīng)節(jié)和邊緣系統(tǒng)等具有基本生殖功能的腦區(qū)發(fā)育異