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1、第十一章紅細(xì)胞酶缺乏癥第一節(jié)概述紅細(xì)胞代謝葡萄糖代謝鐵代謝紅細(xì)胞核苷酸代謝紅細(xì)胞要有效維持其正常生理功能，必須保證一定的能量代謝，紅細(xì)胞能量代謝的主要作用：①維持血紅蛋白內(nèi)的鐵處于2價(jià)鐵形式②維持紅細(xì)胞內(nèi)的高鉀、低鈉、低鈣狀態(tài)③維持紅細(xì)胞內(nèi)酶、血紅蛋白中的巰基團(tuán)處于激活和還原狀態(tài)。④維持紅細(xì)胞的雙凹形態(tài)。葡萄糖代謝紅細(xì)胞的正常能源是葡萄糖。紅細(xì)胞內(nèi)葡萄糖的分解代謝主要有兩個(gè)途徑，即無(wú)氧糖酵解和磷酸己糖通路。成熟紅細(xì)胞僅靠葡萄糖的無(wú)氧酵解獲取能量。1、無(wú)氧糖酵解（90%-95%）在葡萄糖的無(wú)氧酵解途徑中，葡萄糖分解為丙酮酸或乳酸。代謝1mol的葡萄糖
2、分解可凈獲得2molATP。葡萄糖的利用率主要受限于己糖激酶和磷酸果糖激酶所催化的反應(yīng)。其代謝產(chǎn)物NADH是MHb酶的輔酶，維持血紅蛋白分子中的鐵處于還原狀態(tài)，保持血紅蛋白的攜氧能力。酶缺乏（如PK），導(dǎo)致溶血.2、2，3-二磷酸甘油酸（2，3-DPG)代謝支路葡萄糖無(wú)氧酵解過(guò)程中，在1，3-DPG形成后，存在另一條代謝之路，稱(chēng)為2，3-DPG代謝支路。該代謝之路的存在使紅細(xì)胞能夠調(diào)節(jié)每mol葡萄糖代謝產(chǎn)生ATP的量。同時(shí)也調(diào)節(jié)細(xì)胞內(nèi)2，3-DPG的濃度，進(jìn)而調(diào)節(jié)血紅蛋白對(duì)氧的親和力（反比）。PH值與2，3-DPG成正比（酸中毒）。P36圖3、磷酸
3、戊糖途徑與谷胱甘肽途徑（5%-10%）在此通路中，6-磷酸葡萄糖在第一步反應(yīng)中被氧化生成6-磷酸葡萄糖酸和CO2，同時(shí)NADP+被還原為NADPH。NADPH的一個(gè)主要功能是在谷胱甘肽還原酶（GR）的作用下，作為還原紅細(xì)胞內(nèi)含谷胱甘肽二硫化合物的供氧體。通過(guò)谷胱甘肽途徑，還原性谷胱甘肽（GSH）使紅細(xì)胞蛋白質(zhì)分子中-SH基團(tuán)處于還原狀態(tài)，維持紅細(xì)胞膜的穩(wěn)定。P37圖磷酸戊糖途徑生成的磷酸核糖可參與嘌呤核苷的生物合成，又可合成ATP，對(duì)血液的體外保存有重要意義。最常見(jiàn)的酶的缺乏為：G-6-PD紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺陷癥glucose-6-ph
4、osphatedehydrogenaseG-6-PD缺乏癥是遺傳性紅細(xì)胞酶缺陷病中最為常見(jiàn)的一種?；颊弑榧笆澜绺鞔笾?，估計(jì)總數(shù)在2億人以上，國(guó)內(nèi)近年調(diào)查發(fā)現(xiàn)以廣西、海南、云南的部分地區(qū)最為多見(jiàn)，其次為廣東、福建、浙江及長(zhǎng)江流域各地，淮河流域以北較為少見(jiàn)。一、疾病概述該病患者絕大多數(shù)平時(shí)沒(méi)有貧血和臨床癥狀，但在一定條件下，如應(yīng)用氧化劑藥物，使用蠶豆或感染時(shí)，可以發(fā)生明顯的溶貧。本病為X伴性不完全顯性遺傳，即突變基因在X染色體上，具有不同的表現(xiàn)度。男性缺乏者為半合子，女性缺乏者多為雜合子，女性純合子必須父母均有缺陷才表現(xiàn)。女性可有中間型，表現(xiàn)為紅細(xì)胞缺
5、陷但臨床并無(wú)溶血反應(yīng)?？刂艷-6-PD的基因可有多種突變型。目前已知的變異性在190種以上。約半數(shù)其酶活力與正常無(wú)異且無(wú)臨床表現(xiàn)。分型先天性非球形紅細(xì)胞性溶血性貧血蠶豆病藥物誘發(fā)溶血感染誘發(fā)溶血新生兒高膽紅素血癥蠶豆病favism蠶豆病有明顯的季節(jié)性，好發(fā)于兒童，溶血發(fā)作多為急重。是由于食用蠶豆或接觸蠶豆花粉后而發(fā)生的急性溶血性貧血。原因蠶豆中含有蠶豆嘧啶、蠶豆嘧啶核苷、多巴、多巴核苷等具有氧化作用物質(zhì)，可使G-6-PD缺陷患者中的紅細(xì)胞還原型谷胱苷肽（GSH）降低引發(fā)溶血。臨床表現(xiàn)進(jìn)食蠶豆或接觸蠶豆花粉后一般1-2天內(nèi)急驟發(fā)生溶血。全身不適，疲倦
6、、乏力、發(fā)熱、頭暈、厭食、惡心、嘔吐、腹痛等。貧血、黃疸、尿色增深或血紅蛋白尿。嚴(yán)重者可有面色蒼白、全身衰竭、血壓下降、神志遲鈍、煩躁不安，甚至發(fā)生急性循環(huán)和腎功能衰竭。實(shí)驗(yàn)室檢查血象血紅蛋白中度至重度減低，紅細(xì)胞呈正細(xì)胞正色素性。可見(jiàn)有核紅細(xì)胞，白細(xì)胞可增高，網(wǎng)織紅細(xì)胞明顯增高，變性珠蛋白小體（Heinz小體)明顯增加。骨髓象有核細(xì)胞增生旺盛，幼紅細(xì)胞百分比顯著增高。G6PD篩選試驗(yàn)：高鐵血紅蛋白還原試驗(yàn)G-6-PD缺陷變性珠蛋白小體試驗(yàn)G-6-PD熒光斑點(diǎn)法硝基四氮唑藍(lán)試驗(yàn)紙片法G-6-PD定量測(cè)定1.高鐵血紅蛋白還原試驗(yàn)（methemoglo
7、binreductiontestMHb-RT）[原理]在血液中加入亞硝酸鹽使紅細(xì)胞中的亞鐵血紅蛋白變成高鐵血紅蛋白，正常紅細(xì)胞的G-6-PD催化戊糖旁路使NADP（氧化型輔酶Ⅱ）變成NADPH（還原型輔酶Ⅱ），其脫的氫通過(guò)亞甲藍(lán)試劑的遞氫作用而使高鐵血紅蛋白（Fe3+）還原成亞鐵血紅蛋白（Fe2+）,通過(guò)比色可觀察還原的多少。當(dāng)G-6-PD缺乏時(shí)，高鐵血紅蛋白還原率下降。[參考值]正常人高鐵血紅蛋白還原率≥75%（臍帶血≥77%），高鐵血紅蛋白0.3∽1.3g/L。[臨床意義]1.減低：蠶豆病和伯氨喹啉藥物溶血性貧血。純合子G6PD缺乏時(shí)，高鐵血紅
8、蛋白還原率＜30%，臍血＜40%，雜合子G6PD缺乏，高鐵血紅蛋白為31%∽74%,臍血為41%∽77%2.血紅蛋白H病、
