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《染色體結(jié)構(gòu)的變異》由會員上傳分享,免費在線閱讀,更多相關內(nèi)容在教育資源-天天文庫。
1、第五章染色體結(jié)構(gòu)的變異本章要求5.1染色體結(jié)構(gòu)變異的概述5.2缺失5.3重復5.4倒位5.5易位5.6染色體結(jié)構(gòu)變異的利用復習思考題本章要求了解細胞遺傳學常用符號和編寫術語;掌握四種染色體結(jié)構(gòu)變異的類型,及其它們的形成方式、主要生物學特征和細胞學鑒定方法;掌握結(jié)構(gòu)變異的主要遺傳效應及其在遺傳研究與育種實踐中的應用。了解誘發(fā)染色體結(jié)構(gòu)變異的方法和原理5.1染色體結(jié)構(gòu)變異的概述5.1.1染色體結(jié)構(gòu)變異的原因內(nèi)環(huán)境:細胞內(nèi)的營養(yǎng)、溫度、生理等異常的變化外環(huán)境:物理誘變因素和化學藥劑等5.1.2染色體結(jié)構(gòu)變異假說斷裂重接假說正確重接→重新愈合,恢復原狀;錯誤重接→產(chǎn)生結(jié)構(gòu)變異;保持斷頭→產(chǎn)生結(jié)構(gòu)變
2、異。5.1.3結(jié)構(gòu)變異種類—缺失、重復、倒位、易位缺失(deletion):失去了部分染色體片斷。重復(duplication):增加染色體片斷。倒位(invertion):染色體片斷作180°顛倒再重接在染色體上。易位(translocation):兩條非同源染色體之間產(chǎn)生部分片斷的交換。5.1.4常用符號和編寫術語(P114~116表5-1~5-3)+、-:①號碼或字母之前,表示整個染色體添加或喪失。如:+G,G組染色體多一條-G,G組染色體少一條;②號碼或字母之后,表示一段染色體的添加或缺失。如:G+,G組染色體中某一染色體多了一部分,G-,G組染色體中某一染色體少了一部分。/:嵌合
3、體。如:46,XY/45,XY,兩種細胞類型的嵌合體,一種是46條染色體,性染色體為XX;另一種是45條染色體,性染色體為X。I(isochromsome):等臂染色體。如I(16p):16號染色體短臂是等臂染色體。P:短臂;q:長臂。T(translocation):易位。如t(15p+;21q-),15號染色體與21號染色體易位,15號染色體短臂增長,21號染色體長臂部分缺失。dic(dicentric):雙著絲粒。def(deficiency):缺失。dup(duplication):重復inv(invertion):倒位第二節(jié)缺失一、缺失的類型1、頂端缺失(terminaldefi
4、ciency):染色體的末端發(fā)生缺失。ABCAB2、中間缺失(interstitialdeficiency):指缺失的區(qū)段位于染色體某臂的中間。ABCAC二、缺失產(chǎn)生的原因1、染色體損傷:ABCDEABCDEABCD2、染色體紐結(jié):ABCDEABCDEABE3、不等交換:123412341234123412334124重復缺失4、轉(zhuǎn)座因子1932年,美國遺傳學家B.McClintock發(fā)現(xiàn)玉米籽粒色斑不穩(wěn)定遺傳現(xiàn)象。1951年首次提出轉(zhuǎn)座子的概念,認為在基因組的不同區(qū)域存在可移動的控制因子,controllingelement。1983年獲諾貝爾獎。Ac-Ds系統(tǒng)第9染色體C基因,色素合成
5、基因。Ac基因,自主移動的調(diào)節(jié)因子。Ds基因,非自主移動的受體因子。玉米粒顏色的遺傳(C基因決定有色)。CAc有色CDsAc花斑CDs有色三、相關術語缺失染色體(deficiencychromosome):指丟失了某一區(qū)段的染色體。缺失雜合體(deficiencyheterozygote):指同源染色體中,有一個正常而另一個是缺失染色體的生物個體。缺失純合體(deficiencyhomozygote):指同源染色體中,每個染色體都丟失了相同區(qū)段的生物個體。四、缺失的細胞學鑒定1、無著絲粒斷片:最初發(fā)生缺失的細胞在分裂時可見落后染色體——無著絲粒斷片2、雙著絲粒染色體—后期染色體橋——頂端缺
6、失產(chǎn)生頂端缺失的形成(斷裂)復制姊妹染色單體頂端斷頭連接(融合)有絲分裂后期橋(橋)新的斷裂斷裂—融合—橋3、缺失環(huán)——中間缺失玉米缺失雜合體粗線期缺失環(huán)果蠅唾腺染色體的缺失圈五、缺失染色體的聯(lián)會六、缺失的遺傳效應1、影響個體生長發(fā)育——缺失純合體1.1、表現(xiàn):生活力衰退,甚至死亡,如人的貓叫綜合癥。貓叫綜合癥”是一種染色體短臂缺失,發(fā)生率為十萬分之一,在國內(nèi)外均很少見?;純阂话惚憩F(xiàn)為生長發(fā)育遲緩,頭央部畸形,哭聲奇特,皮紋改變等特點,并有智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。據(jù)稱,病兒哭聲異??赡芟岛聿堪l(fā)育不良所致,也可能與腦損害有關。1.2、打破了基因的連鎖平衡,破壞了基因間的互作
7、關系,基因所控制的生物功能或性狀喪失或異常。貓叫綜合癥”2、假顯性現(xiàn)象——缺失雜合體2.1、概念:在雜種F1中,如果顯性基因缺失,隱性基因就會表現(xiàn)出來,這種現(xiàn)象叫假顯性現(xiàn)象。2.2、實例:aaAA射線aAaAa綠株紫株綠株紫株課后第三題aAAAaaAA3A—﹕1aa3A—﹕oo死亡6A—﹕1aaaAAAaaA3A—﹕1aaa七、缺失的利用利用缺失可以進行基因的染色體定位。第三節(jié)重復一、概念正常染色體增加了與自己相同的某一