基因遺傳與單基因病

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1、第七章單基因遺傳與單基因病單基因遺傳?。菏芤粚?duì)等位基因控制的遺傳病。常染色體性染色體顯性遺傳病隱性遺傳?。兀亠@性遺傳病隱性遺傳病第一節(jié)系譜與系譜分析系譜：詳細(xì)調(diào)查某種遺傳病患者家族中各成員的發(fā)病情況，用特殊符號(hào)按一定形式繪成的圖解。系譜中常見(jiàn)的符號(hào)III12123例如：先天聾啞第二節(jié)常染色體遺傳一、常染色體顯性遺傳病及系譜特點(diǎn)1.常染色體顯性遺傳:控制一種性狀或遺傳病的基因是位于常染色體上的顯性基因，其遺傳方式稱(chēng)為常染色體顯性遺傳(autosomaldominantinheritance，AD）。2.基因型正常：aa患者：AA，Aa3.分類(lèi)在AD中，由于各種復(fù)雜的原因，顯性基因

2、可出現(xiàn)不同的表達(dá)形式，因此可將AD分為：完全顯性、不完全顯性不規(guī)則顯性、共顯性、延遲顯性遺傳是指雜合子（Aa）的表型與顯性純合子（AA）的表型完全相同。（一）完全顯性遺傳并指Ⅰ型、遺傳性結(jié)腸癌、多囊腎病、進(jìn)行性舞蹈病、多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤等。病例舉例：短指（趾）、短指（趾）癥是一種常染色體完全顯性遺傳病，患者由于指骨(或趾骨)短小或缺如，致使手指(或足趾)變短。短指（趾）婚配類(lèi)型及發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)：如果短指（趾）患者Aa與正常人aa婚配，其所生子女中，大約有1/2是患者，也就是說(shuō)，這對(duì)夫婦每生一個(gè)孩子，都有1/2的可能是短指（趾）癥的患兒。短指(趾)癥患者(雜合子)與正常人婚配圖解常染

3、色體完全顯性遺傳的遺傳系譜特征1.男女發(fā)病機(jī)率均等。由于致病基因在常染色體上，因而致病基因的傳遞與性別無(wú)關(guān)。2.連續(xù)傳遞。即系譜中每代都可能出現(xiàn)患者。3.患者雙親之一常常是患者，而且大多數(shù)為雜合子。致病基因是由雙親向后代傳遞，因此，雙親無(wú)病時(shí)，子女一般不患病。如果雙親無(wú)病而子女患病，則可能是由于新基因突變引起的。4.患者的子女約有1/2的機(jī)率患病。是指雜合子（Aa）的表型介于純合顯性（AA）和純合隱性（aa）的表型之間。也就是說(shuō)，在雜合子（Aa）中，隱性基因a的作用也有一定程度的表達(dá)，對(duì)顯性基因A的表達(dá)有削弱的作用，因此，不完全顯性遺傳病在臨床上有輕型和重型之分。如：軟骨發(fā)育不

4、全癥、β型地中海貧血、（二）不完全顯性遺傳例如：軟骨發(fā)育不全，是一種骨骼疾病，呈不完全顯性遺傳。純合體（AA）患者病情嚴(yán)重，多在胎兒期或新生兒期死亡，而雜合體（Aa）患者在出生時(shí)即有體態(tài)異常。軟骨發(fā)育不全系譜（三）不規(guī)則顯性遺傳在一些AD病中，有的帶有顯性致病基因的雜合子（Aa）個(gè)體由于受某種遺傳因素或環(huán)境因素的影響并不發(fā)病，或即使發(fā)病但表現(xiàn)程度有所差異，導(dǎo)致顯性遺傳規(guī)律出現(xiàn)不規(guī)則，故稱(chēng)為不規(guī)則顯性遺傳或稱(chēng)為外顯不全。I3應(yīng)患有多指而未表達(dá)出來(lái)——不完全外顯ⅡⅠⅢ123412341234一個(gè)多指系譜多指（趾）（四）共顯性遺傳是指一對(duì)等位基因之間，沒(méi)有顯性與隱性的區(qū)別，在雜合狀態(tài)

5、下，兩種基因的作用同時(shí)完全表達(dá)，形成相應(yīng)的表型，稱(chēng)為共顯性遺傳。血型抗原基因型遺傳方式AAIAIA,IAiADBBIBIB,IBiADABA、BIAIB共顯性O(shè)—iiAR雜合子表型早期正常，待發(fā)育到一定年齡階段以后，顯性致病基因（A）才表現(xiàn)其臨床癥狀而患病，這種情況稱(chēng)為延遲顯性遺傳。（五）延遲顯性遺傳進(jìn)行性舞蹈病發(fā)病平均年齡為35歲二、常染色體隱性遺傳病1.常染色體隱性遺傳（AR）控制生物某種性狀的基因是隱性基因，而且位于常染色體上，其遺傳方式稱(chēng)為常染色體隱性遺傳。攜帶者（carrier）:表型正常而帶有致病基因的雜合子，稱(chēng)為致病基因的攜帶者。2.基因型正常：AA，Aa患者：a

6、a攜帶者白化癥患者常染色體隱性遺傳病患者多數(shù)是兩個(gè)攜帶者（Aa×Aa）婚配的后代?；楹笞优校夯荚摬€(gè)體為1/4，正常個(gè)體為3/4，其中攜帶者占2/3?；榕漕?lèi)型及子代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)兩個(gè)攜帶者婚配白化病系譜常染色體隱性遺傳系譜遺傳特征1.患者的雙親表型都正常，但都是致病基因的攜帶者；2.患者的同胞中將有1/4的個(gè)體患病，3/4的個(gè)體正常，在正常的個(gè)體中每個(gè)人都有2/3的可能為攜帶者，且男女發(fā)病機(jī)會(huì)相等。3.不連續(xù)傳遞。系譜中患者的分布往往是散在的，看不到連續(xù)傳遞的現(xiàn)象，有時(shí)在整個(gè)系譜中甚至只有先證者一個(gè)患者；4.近親婚配，子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增高。近親婚配子女患病風(fēng)險(xiǎn)增高近親是指在3～4代

7、之內(nèi)有共同祖先的個(gè)體之間，稱(chēng)為近親。他們之間由于繼承的關(guān)系，基因相同的可能性比無(wú)關(guān)個(gè)體之間要高得多。近親婚配是指近親之間發(fā)生的婚配稱(chēng)為近親婚配。不同個(gè)體之間的親緣關(guān)系用親緣系數(shù)來(lái)衡量:親緣系數(shù)是指有共同祖先的兩個(gè)體在某一位點(diǎn)上具有同一基因的概率。與先證者關(guān)系關(guān)系親屬級(jí)別親緣系數(shù)父母、子女、同胞一級(jí)親屬1/2祖（外祖）父母、姑姨、舅伯、孫/外孫、侄/甥等二級(jí)親屬1/4曾祖/外曾祖、曾孫/外曾孫、堂兄妹、表兄妹三級(jí)親屬1/8一卵雙生子或克隆個(gè)體之間的親緣系數(shù)為1。親級(jí)與親緣系數(shù)第三節(jié)性連鎖遺傳1