5.3《人類遺傳病與優(yōu)生》課件+朱建新

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1、人類遺傳病考綱解讀1.人類常見遺傳病的類型2.遺傳病對(duì)人類的危害3.優(yōu)生的概念與遺傳病監(jiān)測(cè)和預(yù)防的措施4.人類基因組計(jì)劃與人體健康人類疾病的種類1、傳染病：遺傳?。河刹≡w引起，能在人群中傳播的疾病２、先天性疾病：非遺傳先天性疾病嬰兒出生時(shí)就已經(jīng)表現(xiàn)出來的疾病胚胎發(fā)育過程中的環(huán)境因素造成。如胎兒受天花病毒感染而形成瘢痕、母親在妊娠早期受風(fēng)疹病毒感染，致使嬰兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障。由遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾?。?、家族性疾?。阂粋€(gè)家庭中多個(gè)成員都表現(xiàn)為同一種病一、人類常見遺傳病的類型1.單基因遺傳?。撼Ｈ旧w顯性遺傳?。ɡ憾嘀?、并指、軟骨發(fā)育不全）常染色體隱性遺傳?。ɡ喊?/p>

2、化病、鐮刀型貧血癥、苯丙酮尿癥、先天性聾啞）X染色體顯性遺傳?。ɡ嚎咕S生素D佝僂病）X染色體隱性遺傳?。ɡ荷?、血友?。┯梢粚?duì)等位基因控制的遺傳病。特點(diǎn)：家族聚集現(xiàn)象（在患者家族中患病率高）苯丙酮尿癥的病因：苯丙氨酸正常酶酪氨酸酶缺少某種酶苯丙酮酸對(duì)嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害2.多基因遺傳?。菏軆蓪?duì)以上的等位基因控制的遺傳病。（例：原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病）3.染色體異常遺傳?。禾攸c(diǎn)：①在群體中發(fā)病率較高②容易受環(huán)境影響由染色體異常引起，患者不含有致病基因。21三體綜合征的病因：減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生錯(cuò)誤：減Ⅰ后期，第21對(duì)同源染色體未分離而進(jìn)入到同一個(gè)次級(jí)性母

3、細(xì)胞；或減Ⅱ后期，著絲點(diǎn)分裂后的兩條第21號(hào)染色體未分離而同時(shí)進(jìn)入到同一個(gè)性細(xì)胞中所致。二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防３、進(jìn)行遺傳咨詢：檢查身體，了解家庭病史；分析遺傳病的傳遞方式；推算出后代的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)率；提出防治對(duì)策和建議（如終止妊娠、產(chǎn)前診斷等）。１、禁止近親結(jié)婚：能有效預(yù)防隱性遺傳病近親：直系血親及三代以內(nèi)旁系血親２、提倡適齡生育（25-29）４、產(chǎn)前診斷：Ｂ超檢查（外觀、性別）——個(gè)體水平孕婦血細(xì)胞檢查（篩查遺傳性地中海貧血癥）——細(xì)胞水平羊水檢查（染色體異常檢查）——染色體水平基因檢測(cè)（判斷單基因和多基因遺傳病）——分子水平：DNA分子雜交技術(shù)1、調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率，在全部人群

4、中隨機(jī)調(diào)查。2、調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查。三、遺傳病的調(diào)查六、人類基因組計(jì)劃（HGP）①目的：測(cè)定人類基因組的全部DNA序列②測(cè)定：24條染色體的基因（22+Ｘ+Ｙ）1、廣東省是地中海貧血癥高發(fā)區(qū)，該病屬常染色體隱性遺傳病，分重型和輕型兩種類型。重型病人為隱性純合體，輕型病人為雜合體，患有輕型地中海貧血癥的女子與一位正常的男子結(jié)婚，生育正常孩子的幾率是（）A．1/3B．1/2C．1/4D．3/4B實(shí)踐演練2、某種遺傳病是一種等位基因控制，下圖為該遺傳病的系譜圖。下列敘述正確的是（）A．該病為X染色體隱性遺傳病，Ⅱ1為純合子B．該病為X染色體顯性遺傳病，Ⅱ4為純合子C

5、．該病為常染色體隱性遺傳病，Ⅲ2為雜合子D．該病為常染色體顯性遺傳病，Ⅱ3為純合子C3.人類的多指是種遺傳病,它具有世代連續(xù)性,且子女患病,其雙親中至少有一人是患者。則該遺傳病很可能是（）A.單基因隱性遺傳病B.單基因顯性遺傳病C.多基因遺傳病D.染色體異常遺傳病B4.下列有關(guān)苯丙酮尿癥的敘述,錯(cuò)誤的是()A.這種病是由于體內(nèi)缺少一種酶引起的B.這種病是單基因控制的遺傳病C.該病的根本原因是染色體異常D.該病患者有智力低下的癥狀C5.人類染色體變異可引起很多疾病,下列患者屬于基因缺失造成的是()A.先天性愚型B.苯丙酮尿癥C.貓叫綜合征D.先天性聾啞C6、下圖是苯丙酮尿癥的系譜圖，下

6、列相關(guān)敘述不正確的是(　　)A.8不一定攜帶致病基因B.該病是常染色體隱性遺傳病C.若8與9婚配生了兩個(gè)正常孩子，則第三個(gè)孩子患病的概率為1/9D.若10與7婚配，生正常男孩的概率是1/4C7、下圖為某家庭的遺傳系譜圖，Ⅱ5為單基因遺傳病患者，據(jù)圖分析，下列敘述不合理的是（　　　?。〢.患病男孩的父親不一定是該致病基因的攜帶者B.若Ⅰ2攜帶致病基因，則Ⅰ1、Ⅰ2再生一個(gè)患病男孩的概率為1/8C.Ⅱ5可能是白化病患者或色盲患者D.Ⅱ3是攜帶者的概率為1/2D8.在患有“成視網(wǎng)膜細(xì)胞瘤”的兒童體內(nèi)，染色體缺失的情況出現(xiàn)在所有細(xì)胞內(nèi)，這說明染色體畸變(　　)A.在視網(wǎng)膜細(xì)胞中發(fā)生B.首先出

7、現(xiàn)在視網(wǎng)膜細(xì)胞，然后延伸到其他細(xì)胞C.在胚胎發(fā)育的早期就出現(xiàn)D.從父親或母親遺傳下來D9.人類21三體綜合征的成因是在生殖細(xì)胞形成的過程中，第21號(hào)染色體沒有分離。已知21四體的胚胎不能成活。一對(duì)夫婦均為21三體綜合征患者，從理論上說他們生出患病女孩的概率及實(shí)際可能性低于理論值的原因分別是(　　)A.2/3，多一條染色體的卵細(xì)胞不易完成受精B.1/3，多一條染色體的精子因活力低并不易完成受精C.2/3，多一條染色體的精子因活力低并不易完成受精D.1/4，多