第十一節(jié)遺傳性疾病臨床營(yíng)養(yǎng)診療常規(guī)

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1、第十二節(jié)遺傳性疾病臨床營(yíng)養(yǎng)診療常規(guī)針對(duì)遺傳性疾病特點(diǎn)，相對(duì)應(yīng)的營(yíng)養(yǎng)原則為：根據(jù)不同疾病特點(diǎn)、具體病情及體內(nèi)營(yíng)養(yǎng)素代謝變化，選擇合理的營(yíng)養(yǎng)方案，能量充足，營(yíng)養(yǎng)均衡，特別注意膳食禁忌，提髙機(jī)體抗病能力，以達(dá)到減輕癥狀、緩解病情的目的。(%1)苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥(phenyldetouria,PKL)是先天性、遺傳性代謝性疾病Z—，因患兒肝臟中缺乏苯丙氨酸拜化酶(phenylalaninehydroxylase,PAII)使患兒血苯丙氨酸(phenylalanine,PHE)含量顯著升高，干擾腦細(xì)胞的正常能量代謝，影響腦組織發(fā)育，導(dǎo)致智力低下的一類常染

2、色體隱性遺傳疾病。PKU患者只能采用嚴(yán)格控制苯丙氨酸攝入量的辦法來進(jìn)行治療。開始治療的年齡愈小，效果愈好。1.營(yíng)養(yǎng)治療原則苯丙酮尿癥與膳食中的苯丙氨酸的含量有關(guān)，必須盡早進(jìn)行低苯丙氨酸膳食治療。出生后2?3個(gè)月就應(yīng)開始膳食控制，使智力發(fā)育能接近正常。(1)低苯丙氨酸膳食凡含苯丙氨酸高的食品均應(yīng)嚴(yán)格限制，天然食品如乳類、蛋類、瘦肉類、干豆類和豆制品等都含有4%?6%苯丙氨酸，故必需禁用或少用；米、血苯丙氨酸含量也較高，故主食可用麥淀粉、山藥、土豆粉等替代。對(duì)嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉；為幼兒添加輔食時(shí)應(yīng)以淀粉類、蔬菜和水果等低蛋口質(zhì)食物為主。由于

3、苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸，苯丙氨酸完全缺乏亦會(huì)導(dǎo)致嗜睡、厭食、貧血、皮疹、腹瀉、神經(jīng)系統(tǒng)損害甚至死亡，故仍應(yīng)按每口30?50mg/kg適量供給，以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12?0.6mmol/L(2?10mg/dl)為宜。膳食控制至少需持續(xù)到青春期以后。(2)供給足夠能量保證能量、維生素、礦物質(zhì)、微量元素的供給。提高蛋白質(zhì)利用率，以奶糕及米粉為主提供能量，輔以部分母乳喂養(yǎng)；母乳含苯丙氨酸較低，含量為41mg/100g,以補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng)需要。再給予低苯丙氨酸水解蛋白，保證患兒蛋白質(zhì)需要，同時(shí)注意補(bǔ)充維生素及微量元素，多供給新鮮蔬菜和水果。(3)

4、定期監(jiān)測(cè)苯丙氨酸含量在治療吋，必須定期監(jiān)測(cè)血清苯丙氨酸含量，通常1歲以內(nèi)每周測(cè)1次，1歲以上每月測(cè)1?2次,3歲后半年測(cè)1次，根據(jù)結(jié)果有計(jì)劃的調(diào)整食譜，使Z保持在5?lOmg/lOOg水平，并注意體格及智力發(fā)育情況。血清苯丙氨酸低于20mg/100g輕型患者，不必嚴(yán)格限制膳食，僅需限制蛋白質(zhì)即可，每天每千克體重?cái)z入量為1.2?2.Ogo(4)食品選擇可用主食包括麥淀粉、山藥、團(tuán)粉、藕粉、土豆粉、代藕粉、粉條、粉皮、涼粉等；水果和蔬菜，可食用蔬菜有胡蘿卜、南瓜、茄子、蔥頭、柿子、藕、白菜、圓白菜、油菜等；可食用油脂有豬油、牛油、奶油、植物油、芝麻醬等

5、；亦可選擇人工低蛋白食品如淀粉面、低蛋白點(diǎn)心；限制高蛋白食品，如：瘦肉、蛋類、魚蝦、奶類、谷物、豆類。(%1)肝豆?fàn)詈俗冃愿味範(fàn)詈俗冃?Wilsodsdisease,WD)屬于常染色體隱性遺傳病，是由ATP7B基因突變導(dǎo)致機(jī)體銅代謝界常，過量的銅沉積在肝臟和腦等組織中所引起一系列臨床表現(xiàn)的綜合征。其病理生理基礎(chǔ)是基因的缺陷銅經(jīng)膽汁排泄障礙及銅與脫輔基銅藍(lán)蛋白的結(jié)合障礙，全身組織內(nèi)有銅的異常沉積。1.營(yíng)養(yǎng)治療原則驅(qū)銅治療的同時(shí)膳食上嚴(yán)格限制銅攝入、促進(jìn)銅排泄，控制病情發(fā)展；供給豐富的營(yíng)養(yǎng)素增強(qiáng)機(jī)體抵抗能力，盡量減少對(duì)中樞神經(jīng)系統(tǒng)、肝、腎、角膜等處的進(jìn)

6、一步損害。(1)驅(qū)銅療法本病主要釆用驅(qū)銅療法阻止銅的吸收，促使銅的排出。服用青霉胺或注射二疏基丙醇(BAL)以增加銅從尿屮排岀。飯后服用硫化鉀，可使銅與硫結(jié)合，以阻止其吸收；補(bǔ)充鉀鹽也可助于糾正腎小管酸中毒。(2)膳食治療釆用驅(qū)銅療法時(shí)，應(yīng)給予高蛋白膳食，嚴(yán)格限制銅的攝入，每日銅攝入限制在1mg以內(nèi)。通常嚴(yán)格限制膳食銅比較困難，但應(yīng)盡量避免含銅高的食品。如動(dòng)物肝、動(dòng)物血、豬肉，蛤貝類如蛤蝌、牡蠣、田螺等，堅(jiān)果類，干豆類如黃豆、黑豆、小豆、扁豆、綠豆等及芝麻、可可、巧克力、明膠、櫻桃。含銅高的蔬菜，如蘑姑、菩菜、菠菜、油菜、芥菜、茴香、芋頭、龍須菜等

7、。低銅膳食可延緩WD患者的發(fā)病年齡，有利于對(duì)疾病進(jìn)展的控制，但不推薦將膳食控制作為唯一治療手段。(3)維生素及微量元素增加維生素弘和鋅的攝入，鋅的大量攝入對(duì)銅的吸收有抑制作用；為防止缺鈣和缺磷致的骨骼變薄，需要補(bǔ)充鈣和維生素Ds；貧血者應(yīng)給予鐵劑治療。(4)飲水及餐具飲用水應(yīng)避免使用銅管輸水或含銅容器的存水，如水質(zhì)含銅較高，則可使用飲水純化系統(tǒng)去銅；也要避免使用銅質(zhì)餐具。(5)對(duì)癥治療合理使用保肝藥和調(diào)節(jié)營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)藥物，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀可根據(jù)病情對(duì)癥治療。(%1)糖原累積病糖原累積病(glycogenstoragedisease,GSD)是一類由于先天性

8、酶缺陷所造成的糖原代謝障礙的常染色體隱性遺傳疾病疾病，主要侵犯肝臟和橫紋肌。臨床表現(xiàn)為牛長(zhǎng)遲緩、低血糖癥、乳酸性酸屮毒、高