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1、Bayes定理三、Bayes法計(jì)算復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)在家系分析中，如果夫婦雙方或一方的基因型不能肯定，但在家系中又提供有其他信息，如子女?dāng)?shù)，疾病的外顯率等方面信息，這種情況下就可以運(yùn)用Bayes逆概率定理進(jìn)行復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的計(jì)算。Bayes逆概率定理是一種計(jì)算幾種互斥事件相對(duì)概率的方法。原理：根據(jù)事情已發(fā)生的結(jié)果反過來推算形成這種結(jié)果的各種前提的概率。在進(jìn)行復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算時(shí)需要做四種概率的推算：1、前概率：根據(jù)分離率推算出的某成員具有某基因型的概率，例如AD病患者子女雜合子概率為1/2，這1/2就是前概率。2、條件概率：在某種假設(shè)條件下
2、出現(xiàn)的實(shí)際情況的概率。如夫妻均為AR病攜帶者，生下一個(gè)正常孩子的概率為3/4，假如該夫婦生了兩個(gè)正常孩子，出現(xiàn)這種情況的概率為3/4×3/4=9/16。這就是條件概率3、聯(lián)合概率:將某一情況的前概率和條件概率相乘，乘積為聯(lián)合概率，即某一前提和在此前提下出現(xiàn)的結(jié)果，這兩者同時(shí)出現(xiàn)的概率。4、后概率：是某一假設(shè)下的聯(lián)合概率除以所有假設(shè)條件下的聯(lián)合概率的和，也就是聯(lián)合概率的相對(duì)概率，這一概率即是考慮了實(shí)際情況的條件概率后計(jì)算出的最終概率。Bayes逆概率定理應(yīng)用：（一）在常染色體顯性遺傳病中的應(yīng)用1、根據(jù)外顯率估計(jì)后代患AD
3、病的風(fēng)險(xiǎn)在AD病中常出現(xiàn)不完全外顯的情況，用Bayes法計(jì)算更為準(zhǔn)確。例子：視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的外顯率為70%，一位女子其母親患本病，她本人未患病，他和一位正常男性婚后所生子女患病風(fēng)險(xiǎn)如何？ⅡⅠ12121ⅢⅡ1是Aa的前概率為1/2,是aa的前概率也為1/2,視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤家系Ⅱ1中是雜合子的概率概率Ⅱ1是雜合子（Aa）Ⅱ1是純合子（aa）前概率1/21/2條件概率0.31聯(lián)合概率0.5×0.3=0.150.5×1=0.5后概率0.15/（0.15+0.5）=0.230.5/（0.15+0.5）=0.77Ⅱ1是Aa時(shí)未發(fā)病
4、的條件概率是30%,Ⅱ1是aa時(shí)不發(fā)病的條件概率是1，本病的外顯率為70%答案：婚后生患兒風(fēng)險(xiǎn)0.23×70%×1/2=0.08051212121121121121Ⅱ1是Aa時(shí)未發(fā)病的條件概率是30%,Ⅱ1是aa時(shí)不發(fā)病的條件概率是1，1211211211121Ⅰ1121ⅡⅠ1？121ⅢⅡⅠ1121舉例視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤ⅠⅠⅠⅠⅠⅠⅠⅠⅡⅠ？ⅡⅠⅢ？ⅡⅠ1Ⅲ？ⅡⅠ21Ⅲ？ⅡⅠ121Ⅲ？ⅡⅠ121Ⅲ？ⅡⅠ2121Ⅲ？ⅡⅠ不規(guī)則顯性遺傳中，外顯率為一個(gè)特定條件2、根據(jù)個(gè)體的年齡估計(jì)延遲顯性發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)某些顯性遺傳病，當(dāng)個(gè)體發(fā)育到一
5、定年齡時(shí)才發(fā)病，為延遲顯性遺傳，患者一般為雜合子。在估計(jì)基因型不能推定者的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，其發(fā)病年齡就成為一特定的條件。如Huntington舞蹈病是一種常染色體延遲顯性遺傳病,調(diào)查顯示：20歲以前發(fā)病者占8%，40歲以后者占64%，21220歲ⅢⅡⅠ45歲例子：舞蹈?、?Ⅱ2已分別為45歲和20歲，均未發(fā)病,但二人是否為雜合子不能肯定，試問Ⅲ1的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)有多大?需要計(jì)算出Ⅱ1和Ⅲ1是雜合子的概率。1概率Ⅱ1是雜合子（Aa）Ⅱ1是純合子（aa）前概率1/21/2條件概率1-0.64=0.361聯(lián)合概率0.5×0.36=0.
6、180.5×1=0.5后概率0.18/（0.18+0.5）=0.260.5/（0.18+0.5）=0.74由此得知為雜合子的概率為0.26（而不是按遺傳規(guī)律推算的0.5了）其降低的意義在于，45歲了尚未發(fā)病，故此是雜合子的概率降低了。前概率1/21/2前概率1/21/2條件概率1-0.64=0.361前概率1/21/2根據(jù)遺傳規(guī)律，Ⅲ1是雜合子的概率是1/2×0.26=0.13Ⅲ1是純合子（aa）的概率是1-0.13=0.87。Ⅲ1是雜合子在20歲時(shí)未發(fā)病的條件概率是0.92（因?yàn)?0歲以前發(fā)病者占8%，1-0.08=
7、0.92），是純合子（aa）未病概率是1。概率Ⅲ1是雜合子（Aa）Ⅲ1是純合子（aa）前概率0.26×1/2=0.131-0.13=0.87條件概率1-0.08=0.921聯(lián)合概率0.13×0.92=0.121×0.87=0.87后概率0.12/（0.12+0.87）=0.120.87/（0.12+0.87=0.88）答案：Ⅲ1目前發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)0.12×8%=0.96%40歲時(shí)發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)0.12×64%=7.68%（二）在常染色體隱性遺傳病中的應(yīng)用在近親結(jié)婚中后代患常染色體隱性遺傳病風(fēng)險(xiǎn)會(huì)提高，運(yùn)用Bayes法可以準(zhǔn)確計(jì)算發(fā)
8、病風(fēng)險(xiǎn)。右圖為一個(gè)先天性聾啞患者（Ⅲ1）與他姨表妹（Ⅲ1）結(jié)婚婚后生有一女（Ⅳ1）并不聾啞，如果再生孩子（Ⅳ2），患聾啞的風(fēng)險(xiǎn)如何？？ⅡⅠⅢⅥ11112222由系譜判斷如下：Ⅱ1肯定是攜帶者，Ⅱ2是攜帶者概率為1/2,Ⅲ2是攜帶者前概率為1/2×1/2=1/4？ⅡⅠⅢⅥ11112222Ⅲ2不是攜帶者前概率為3/4系譜中特定的條件：
