真核基因與基因組.ppt

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1、遺傳信息的傳遞第三篇真核基因與基因組DNA的生物合成DNA的損傷和修復(fù)RNA的生物合成蛋白質(zhì)的生物合成基因表達(dá)調(diào)控細(xì)胞信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)本篇學(xué)習(xí)內(nèi)容中心法則(TheCentralDogma)轉(zhuǎn)錄翻譯逆轉(zhuǎn)錄復(fù)制DNARNA蛋白質(zhì)真核基因與基因組第十三章EukaryoteGeneandGenome本章重點(diǎn)掌握概念：基因、基因組、斷裂基因、順式作用元件、外顯子、內(nèi)含子掌握真核基因基本結(jié)構(gòu)熟悉真核基因結(jié)構(gòu)特點(diǎn)除了某些以RNA為基因組的RNA病毒外，基因通常是指染色體或基因組的一段DNA序列?；虬ň幋a序列（外顯子）、調(diào)控序列和間隔序列（內(nèi)含子）?；颍╣ene）：

2、編碼蛋白質(zhì)或RNA等具有特定功能產(chǎn)物的、負(fù)載遺傳信息的基本單位?；蚪M（genome）：一個(gè)生物體內(nèi)所有遺傳信息的總和。人類基因組包含了細(xì)胞核染色體DNA（常染色體和性染色體）及線粒體DNA所攜帶的所有遺傳物質(zhì)。真核基因的結(jié)構(gòu)與功能第一節(jié)TheStructureandFunctionofEukaryoteGene利用堿基的不同排列荷載遺傳信息。通過(guò)復(fù)制將遺傳信息穩(wěn)定、忠實(shí)地遺傳給子代細(xì)胞，在這一過(guò)程中為適應(yīng)環(huán)境變化，可能會(huì)發(fā)生基因突變。作為基因表達(dá)（geneexpression）的模板，使其所攜帶的遺傳信息通過(guò)各種RNA和蛋白質(zhì)在細(xì)胞內(nèi)有序合成而表

3、現(xiàn)出來(lái)?；虻墓δ芘c基因功能相關(guān)的結(jié)構(gòu)編碼區(qū)序列（codingregionsequence）非編碼序列（non-codingsequence）基因表達(dá)需要的調(diào)控區(qū)（regulatoryregion）序列，包括啟動(dòng)子（promoter）、增強(qiáng)子（enhancer）等。在細(xì)胞內(nèi)表達(dá)為蛋白質(zhì)或功能RNA的DNA序列一、真核基因的基本結(jié)構(gòu)編碼序列，編碼蛋白質(zhì)或RNA非編碼序列，包括編碼區(qū)兩側(cè)的調(diào)控序列和編碼序列間的間隔序列。真核基因結(jié)構(gòu)不連續(xù)，為斷裂基因（splitgene）。真核基因結(jié)構(gòu)外顯子(exon)；在基因序列中，出現(xiàn)在成熟mRNA分子上的序列。內(nèi)

4、含子(intron)：外顯子之間、與mRNA剪接過(guò)程中被刪除部分相對(duì)應(yīng)的間隔序列。真核生物絕大部分編碼蛋白質(zhì)的基因都有內(nèi)含子。編碼rRNA和一些tRNA的基因也都有內(nèi)含子。內(nèi)含子的數(shù)量和大小決定了真核基因的大小。不同種屬中，外顯子序列通常比較保守，而內(nèi)含子序列則變異較大。外顯子與內(nèi)含子接頭處有一段高度保守的序列，（5＇GT-----AG3＇）RNA剪接的識(shí)別信號(hào)?；虻??端稱之為上游，3?端稱為下游基因序列中開(kāi)始RNA鏈合成的第一個(gè)核苷酸所對(duì)應(yīng)的堿基記為+1，此堿基上游的序列記為負(fù)數(shù)，下游的序列記為正數(shù)。二、基因編碼區(qū)基因的編碼序列決定其編碼產(chǎn)物

5、的序列和功能。編碼序列中一個(gè)堿基的改變或突變，可能使基因功能發(fā)生重要的變化。相同的DNA序列因起始位點(diǎn)的變化或不同的剪接方式而編碼不同的蛋白質(zhì)多肽鏈。三、調(diào)控序列位于基因轉(zhuǎn)錄區(qū)前后，對(duì)基因表達(dá)起調(diào)控作用的區(qū)域，因其是緊鄰的DNA序列，又稱旁側(cè)序列?；虻恼{(diào)控區(qū)（順式作用元件）轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)TATA盒CAAT盒GC盒增強(qiáng)子AATAAA剪接加尾轉(zhuǎn)錄終止點(diǎn)修飾點(diǎn)外顯子翻譯起始點(diǎn)內(nèi)含子OCT-1OCT-1：ATTTGCAT八聚體+1結(jié)構(gòu)基因啟動(dòng)子上游啟動(dòng)子元件啟動(dòng)子上游調(diào)控元件增強(qiáng)子加尾信號(hào)細(xì)胞信號(hào)反應(yīng)元件順式作用元件1.啟動(dòng)子提供轉(zhuǎn)錄起始信號(hào)啟動(dòng)子是DNA分

6、子上能夠介導(dǎo)RNA聚合酶結(jié)合并形成轉(zhuǎn)錄起始復(fù)合體的序列。多數(shù)啟動(dòng)子位于真核細(xì)胞基因轉(zhuǎn)錄起點(diǎn)的上游，啟動(dòng)子本身通常不被轉(zhuǎn)錄。少數(shù)啟動(dòng)子（如編碼tRNA基因的啟動(dòng)子）位于轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)的下游，這些DNA序列可以被轉(zhuǎn)錄。真核生物有3類啟動(dòng)子，分別對(duì)應(yīng)于細(xì)胞內(nèi)存在的三種不同的RNA聚合酶和相關(guān)蛋白質(zhì)。2.增強(qiáng)子增強(qiáng)鄰近基因的轉(zhuǎn)錄增強(qiáng)子是增強(qiáng)真核基因啟動(dòng)子工作效率的順式作用元件，是真核基因中最重要的調(diào)控序列，決定著每一個(gè)基因在細(xì)胞內(nèi)的表達(dá)水平。沉默子（silencer）是抑制基因轉(zhuǎn)錄的特定DNA序列，當(dāng)其結(jié)合一些反式作用因子時(shí)對(duì)基因的轉(zhuǎn)錄起阻遏作用，使基因沉默。

7、3.沉默子是負(fù)調(diào)節(jié)元件真核基因組的結(jié)構(gòu)與功能第二節(jié)TheStructureandFunctionofEukaryoteGenome基因組：細(xì)胞或生物體的一套完整單倍體遺傳物質(zhì)的總和。一、真核基因組具有獨(dú)特的結(jié)構(gòu)編碼序列所占比例遠(yuǎn)小于非編碼序列。含有大量的重復(fù)序列，存在多基因家族和假基因。大多基因具有可變剪接，80%的可變剪接會(huì)使蛋白質(zhì)的序列發(fā)生改變?；蚪MDNA與蛋白質(zhì)結(jié)合形成染色體，儲(chǔ)存于細(xì)胞核內(nèi)，除配子細(xì)胞外，體細(xì)胞的基因組為二倍體。結(jié)構(gòu)特點(diǎn)：二、真核基因組中存在大量重復(fù)序列高度重復(fù)序列（highlyrepetitivesequence）中度重

8、復(fù)序列（moderatelyrepetitivesequence）單拷貝序列（singlecopysequence）或低度