人類遺傳病和遺傳病的預(yù)防.ppt

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1、第3節(jié)人類遺傳病惠陽(yáng)中山中學(xué)黃競(jìng)尚課前預(yù)習(xí)案答案(課前核對(duì))一、一對(duì)等位基因鐮刀型貧血癥兩對(duì)以上等位基因貓叫綜合征21三體綜合征二、遺傳咨詢產(chǎn)前診斷家庭病史某種遺傳病傳遞方式再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率終止妊娠產(chǎn)前診斷羊水檢查B超檢查孕婦血細(xì)胞檢查基因診斷三、人類基因組的全部DNA序列1%2.0萬(wàn)~2.5萬(wàn)個(gè)【預(yù)習(xí)自測(cè)】1-3CDD每年9月22日為我國(guó)預(yù)防出生缺陷日雙擊視頻可以全屏觀看觀看視頻，注意：1、視頻中提到哪些常見(jiàn)疾?。?、視頻最后提到新生兒疾病的三個(gè)預(yù)防是什么？1、視頻中提到哪些常見(jiàn)疾?。肯忍煨孕呐K病、多指、唇裂、唐氏綜合征（21三體綜合征）等先天性心臟病發(fā)

2、病原因很多，遺傳因素僅占8%左右，而占92%的絕大多數(shù)則為環(huán)境因素造成:如婦女妊娠時(shí)服用藥物、感染風(fēng)診病毒。2、視頻最后提到三個(gè)預(yù)防是什么？1、婚前孕前醫(yī)學(xué)檢查2、產(chǎn)前診斷3、新生兒疾病篩查二、教學(xué)重點(diǎn)：一、教學(xué)目標(biāo)1、知識(shí)目標(biāo)：①舉例說(shuō)出人類遺傳病的主要類型②人類遺傳病監(jiān)測(cè)和預(yù)防主要措施2、能力目標(biāo)：①通過(guò)討論題的討論，培養(yǎng)學(xué)生的分析問(wèn)題能力及語(yǔ)言組織表達(dá)能力3、情感態(tài)度觀目標(biāo)：①通過(guò)了解遺傳病對(duì)人類的危害，進(jìn)行人口素質(zhì)教育、優(yōu)生教育②不歧視遺傳病病人，積極面對(duì)生活。人類常見(jiàn)遺傳病的類型以及遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防多指、并指、軟骨發(fā)育不全、抗維生素D佝僂

3、病、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、紅綠色盲、血友病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、21三體綜合征、貓叫綜合征1、根據(jù)教材和相關(guān)信息，對(duì)以下遺傳病進(jìn)行概括歸類合作探究一：人類常見(jiàn)遺傳病的類型【活動(dòng)一★】：要求：合作探究，小組合作完成時(shí)間：6分鐘信息一：多指、并指在人群中男女發(fā)病率相同信息二：相關(guān)遺傳系譜圖信息三：小明和爸爸媽媽都正常，但有一個(gè)患苯丙酮尿癥的妹妹結(jié)合相關(guān)信息，完成遺傳病歸類學(xué)生答案示例1學(xué)生答案示例2一、單基因遺傳病伴X染色體隱性遺傳?。杭t綠色盲、血友病伴X染色體顯性遺傳?。嚎咕S生素D佝僂病常染色體隱性

4、遺傳?。喊谆?、先天性聾啞、苯丙酮尿癥鐮刀型細(xì)胞貧血癥常染色體顯性遺傳?。憾嘀浮⒉⒅?、軟骨發(fā)育不全二、多基因遺傳病原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病三、染色體異常遺傳病21三體綜合征人類遺傳病染色體結(jié)構(gòu)異常:染色體數(shù)目異常:貓叫綜合征標(biāo)準(zhǔn)答案：分類概念圖2、色盲3、自毀容貌綜合癥3．是一種嚴(yán)重的代謝疾病，患者不能控制自己的行為，不自覺(jué)地進(jìn)行自毀行為，如咬傷或抓傷自己?；颊咴?歲左右發(fā)病，20歲以前死亡。如圖是一個(gè)家系的系譜圖。下列敘述不正確的是()A．此病最可能為常染色體隱性遺傳病B．Ⅰ－2、Ⅱ－2和Ⅱ－4都是攜帶者C．Ⅰ－1可能不含該病致

5、病基因D、此病應(yīng)為伴X染色體隱性遺傳2、某男子正常，其父親患色盲，他與一個(gè)沒(méi)有色盲家族史的正常女子結(jié)婚，一般情況下，他們的孩子患色盲的概率是（）A．1/2B．1/4C．0D．1/16CA自毀容貌綜合癥①單基因遺傳病是受一個(gè)基因控制的疾病()?受一對(duì)等位基因控制②所有疾病都是遺傳病()?例如流感、拉肚子等③親代和子代都患有的疾病就是遺傳病()?例如母嬰傳播的艾滋病4、易錯(cuò)點(diǎn)匯總判斷，并說(shuō)說(shuō)你的判斷理由④攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病()?例如色盲基因的攜帶者⑤不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病()?例如21三體綜合征⑥多基因遺傳病一般不表現(xiàn)孟德?tīng)?/p>

6、分離比()⑦艾滋病可通過(guò)孕婦遺傳給后代()艾滋病是傳染病??⑧先天性疾病都是遺傳病()例如風(fēng)疹病毒引起的先天性心臟病?⑨遺傳病都是先天的()?例如青少年型糖尿?、饧易逍约膊∫欢ㄊ沁z傳病()例如大脖子病?孕婦吃藥引發(fā)胎兒先天性心臟病大脖子病多指青少年型糖尿病多指貓叫綜合征易錯(cuò)點(diǎn)小結(jié)：1、調(diào)查對(duì)象：最好選取群體中發(fā)病率較高的_________遺傳病。如白化病，紅綠色盲。2、調(diào)查方式：調(diào)查內(nèi)容調(diào)查對(duì)象及范圍注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算和分析遺傳病的發(fā)病率______取樣，群體足夠______發(fā)病率=遺傳病的遺傳方式記錄正常情況與患病情況、注意性別分析基因的顯隱性及所在

7、染色體類型單基因廣大人群患者家系隨機(jī)大患病人數(shù)?100%調(diào)查總?cè)藬?shù)合作探究二：調(diào)查人類遺傳病合作探究三：遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防活動(dòng)二：情景模擬活動(dòng)二：情景模擬醫(yī)生男患者C男患者B男患者A腦殘片三名患者都存在生育問(wèn)題，請(qǐng)結(jié)合老師提供材料，給予患者相關(guān)：遺傳咨詢和建議？主要臨床表現(xiàn)：1、性腺功能減退：青春期第二性征發(fā)育不明顯（如男性表現(xiàn)無(wú)胡須、腋毛、無(wú)變聲等。2、嗅覺(jué)缺失或減退信息1：卡爾曼綜合征（KallmannSyndrome,KS）該病患者看起來(lái)比較年輕，其遺傳方式目前認(rèn)為有三種：伴X染色體隱性遺傳，常染色體顯性遺傳，常染色體隱性遺傳?；颊呷旧w數(shù)是4

8、7，XXY型?；颊吣行缘诙哉靼l(fā)育差，如無(wú)胡須，體毛少，喉結(jié)小等，甚至有女性化表現(xiàn)，約25%的患者有乳房發(fā)育