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1、基因與基因組的結構第三章第一節(jié) 基因的概念基因（gene）是原核、真核生物以及病毒的DNA和RNA分子中具有遺傳效應的核苷酸序列，是遺傳的基本單位。包括編碼蛋白質和tRNA、rRNA的結構基因，以及具有調節(jié)控制作用的調控基因?；驈慕Y構上定義，是指DNA分子中的特定區(qū)段，其中的核苷酸排列順序決定了基因的功能。結構基因：具有編碼功能的DNA序列。在原核生物中結構基因占整個基因組DNA的大部分，而在真核生物中可能只占一小部分。調節(jié)基因：在結構基因之間還含有大量沒有編碼功能的間隔區(qū)，其中包括與復制、轉錄、翻譯過
2、程有關的，能被調控分子識別的序列。乳糖操縱子(lacoperon)的結構調控區(qū)CAP結合位點啟動序列操縱序列結構基因Z：β-半乳糖苷酶Y：透酶A：乙酰基轉移酶ZYAOPDNA基因主要位于染色體上，除了染色體DNA外，細菌的質粒、真核生物的葉綠體、線粒體等細胞器都含有一定的DNA序列，其上大部分是具有遺傳功能的基因，這些染色體外的DNA稱為染色體外遺傳物質?；蚴荄NA分子上的結構單位，在染色體或DNA分子上，基因成串排列。一個順反子就是一段核苷酸序列，能編碼一條完整的多肽鏈。順反子是DNA分子的功能單位。
3、現代分子生物學文獻中，順反子和基因這兩個術語互相通用。一般而言，一個順反子就是一個基因?；虻闹饕幋a產物是多肽鏈，另外還包括許多編碼RNA的基因，例如rRNA、tRNA以及其他小分子RNA等都是基因編碼的產物。第二節(jié) 基因的命名1.用三個小寫英文斜體字母表示基因的名稱，例如涉及乳糖代謝相關的酶基因：lac；涉及亮氨酸代謝相關的酶基因：leu。2.在三個小寫英文斜體字母后面加上一個斜體大寫字母表示其不同的基因座，全部用正體時表示蛋白產物和表型；例如，對于大腸桿菌和其他細菌，用三個小寫字母表示一個操縱子，接
4、著的大寫字母表示不同基因座，lac操縱子的基因座：lacZ，lacY，lacA；其表達產物蛋白質則是lacZ，lacY，lacA。調控區(qū)CAP結合位點啟動序列操縱序列結構基因Z：β-半乳糖苷酶Y：透酶A：乙酰基轉移酶ZYAOPDNA3.對于質粒和其他染色體外成分，如果是自然產生的質粒，用三個正體字母表示，第一個字母大寫，例如：PstI；但如果是重組質粒，則在兩個大寫字母之前加一個p，大寫字母表示構建該質粒的研究者或單位。例如：pSC101，（SC代表StanleyCohen），及pMT555（MT代表Ma
5、nchesterTechnology）。4.對于酵母，一般用三個大寫斜體字母表示基因的功能，后面的數字表示不同的基因座。例如，啤酒酵母基因GAL4，CDC28；其表達的蛋白質則是：GAL4，CDC28。5.脊椎動物一般用描述基因功能的1～4個小寫字母和數字表示其基因功能。例如，基因sey，myc，蛋白Sey，Myc。6.人類基因的命名方法與脊椎動物相似，但需大寫。例如基因是MYC、ENO1，蛋白質則為MYC、ENO1。第三節(jié)真核生物的斷裂基因1977年Berget等首先發(fā)現，在真核生物基因組中，基因是不連
6、續(xù)的，在基因的編碼區(qū)域內部含有大量的不編碼序列，從而隔斷了對應于蛋白質的氨基酸序列。這一發(fā)現大大地改變了以往人們對基因結構的認識。這種不連續(xù)的基因又稱斷裂基因或割裂基因（splitgene）。指基因的編碼序列在DNA分子上不連續(xù)排列，而被不編碼的序列所隔開。真核生物結構基因，由若干個編碼區(qū)和非編碼區(qū)互相間隔開但又連續(xù)鑲嵌而成，去除非編碼區(qū)再連接后，可翻譯出由連續(xù)氨基酸組成的完整蛋白質，這些基因稱為斷裂基因。1.斷裂基因(splitegene)CABD編碼區(qū)A、B、C、D非編碼區(qū)2.外顯子(exon)和內含
7、子(intron)外顯子在斷裂基因及其初級轉錄產物上出現，并表達為成熟mRNA的核酸序列。內含子隔斷基因的線性表達而在剪接過程中被除去的核酸序列。雞卵清蛋白基因hnRNA首、尾修飾hnRNA剪接成熟的mRNA雞卵清蛋白基因及其轉錄、轉錄后修飾目錄DNA和相應信使RNA結構上的差異在真核生物中普遍存在，某些低等真核生物的線粒體以及葉綠體基因中也發(fā)現有斷裂基因，但也有一些真核生物的結構基因不含內含子，如在酵母基因組中大部分的基因是不中斷的。斷裂基因在細菌中較為少見。斷裂基因的內含子無論在數量和大小上都有很大差
8、異，但大多數斷裂基因都有共同的性質：外顯子在基因中的排列順序與它在成熟mRNA產物中的排列順序相同；每種斷裂基因在所有組織中都具有相同的內含子成分；核基因的內含子通常在所有的可讀框中都含有無義密碼子（nonsensecodon），因此一般沒有編碼功能；在內含子上發(fā)生的突變不影響蛋白質的結構，所以其突變往往對生物體沒有影響。第四節(jié)基因及基因組的大小 與C值矛盾外顯子的大小與基因的大小并沒有必然的聯(lián)系?；虼笮∪Q于它所包含的內含
