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《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-群體遺傳學(xué).ppt》由會(huì)員上傳分享，免費(fèi)在線閱讀，更多相關(guān)內(nèi)容在教育資源-天天文庫(kù)。
1、群體：指一個(gè)物種生活在某一地區(qū)內(nèi)、能相互交配的個(gè)體群，可利用孟德?tīng)栆?guī)律分析其傳遞規(guī)律，稱為孟德?tīng)柺饺后w(Mendelianpopulation)?；驇?kù)：一個(gè)群體所具有的全部遺傳信息稱為基因庫(kù)(genepool)。Population：Alocalgroupofindividualsbelongingtothesamespecies,whichareactuallyorpotentiallyinterbreedingGenepool：ThetotalofallallelespossessedbyreproductivemembersofapopulationSpecies
2、：AgroupofpopulatinwhoseindividualshavetheabilitytobreedandproducefertileoffspringDifferentspeciesdonotexchangegenesbyinterbreedingDifferentspeciesthatinterbreedofternproducesterileorlessviableoffspringe.g.Mule醫(yī)學(xué)群體遺傳學(xué)：研究遺傳病的發(fā)病頻率、遺傳方式、致病基因頻率及其變化的規(guī)律，以了解疾病在群體中的發(fā)生和分布的規(guī)律，為預(yù)防、監(jiān)測(cè)和治療遺傳病提供重要的信息和措施。
3、也稱遺傳流行病學(xué)（geneticepidemiology）群體遺傳學(xué):研究群體的遺傳組成和遺傳變化規(guī)律的科學(xué)。即運(yùn)用數(shù)學(xué)和統(tǒng)計(jì)學(xué)方法，研究群體中基因的分布,基因頻率和基因型頻率的維持和變化的科學(xué)研究手段研究對(duì)象細(xì)胞遺傳學(xué)核型分析、FISH等染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常的類型、發(fā)生率及與疾病的關(guān)系。群體遺傳學(xué)應(yīng)用數(shù)學(xué)的思維和方法群體的基因頻率、基因型頻率及其和某些因素的關(guān)系。第一節(jié)基因頻率和基因型頻率基因頻率(genefrequency):群體中某一基因在其所有等位基因數(shù)量中所占的比例A%=-------=pp+q=?基因型頻率(genotypefrequency):群體中某一基因
4、型個(gè)體占群體總個(gè)體數(shù)的比例AA%=------------AA+aAAAA+Aa+aa1對(duì)于共顯性和不完全顯性性狀有一對(duì)等位基因A和a基因A的頻率為p基因a的頻率為qp＋q＝1D＋H＋R＝1基因型AA的頻率為D基因型Aa的頻率為H基因型aa的頻率為Rp＝D＋1/2Hq＝R＋1/2H在837人的人群中M血型基因型為MM223人占26.7%N血型基因型為NN129人占15.4%MN血型基因型為MN485人占57.9%基因頻率p=M=MM+MN/2=0.56q=N=NN+MN/2=0.44MN血型（共顯性）:基因型頻率→基因頻率（1）基因型頻率→基因頻率設(shè)M的基因頻率為p，N的
5、基因頻率為q，則p=MM+1/2MNq=NN+1/2MNp+q=1（2）基因頻率→基因型頻率MM=p2NN=q2MN=2pqp+q=1→（p+q）2=1→p2+2pq+q2=1↓↓↓MMMNNN第二節(jié)群體的遺傳平衡定律一、Hardy-Weinberg定律遺傳平衡定律(lawofgeneticequilibrium)DH.HardyW.Weinberg一個(gè)隨機(jī)婚配的大群體中，如果沒(méi)有突變發(fā)生，沒(méi)有自然選擇影響，也沒(méi)有個(gè)體大規(guī)模的遷移，則群體中各種基因型頻率和基因頻率世代保持不變，處于遺傳平衡狀態(tài)。內(nèi)容：①群體要足夠大，不會(huì)由于任何基因型傳遞而產(chǎn)生頻率的隨意或太大的波動(dòng)；維持
6、群體的遺傳平衡所需要的條件：⑤沒(méi)有個(gè)體的大規(guī)模遷移,不會(huì)因遷移而產(chǎn)生群體結(jié)構(gòu)的變化。④沒(méi)有突變發(fā)生;或者說(shuō)有恒定的突變率，即由新突變來(lái)替代因死亡而丟失的突變等位基因；③沒(méi)有自然選擇，所有的基因型(在一個(gè)座位上)都同等存在；②必須是隨機(jī)交配而不帶選擇交配；IdealpopulationofHardy-WeinbergIndividualsofallgenotypeshaveequalratesofsurvivalandequalreproductivesuccess;thatisnoselection.Nonewallelesarecreatedorconvertedfro
7、monealleleintoanotherbymutation.Individualsdonotmigrateintooroutorthepopulation.Thepopulationisinfinitelylarge,whichinpracticaltermsmeansthatthepopulationislargeenoughthatsamplingerrorsandotherrandomeffectsarenegligible.Individualsinthepopulationmaterandomly.假設(shè)：一對(duì)等位
