冠心病的基因診斷與基因治療.pdf

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1、嶺南心血管病雜志年月第卷第期·綜述·冠心病的基因診斷與基因治療一余細(xì)勇綜述林曙光審校摘要基因的表達(dá)與調(diào)控是分子心血管病學(xué)研究中最激動(dòng)人心的進(jìn)展,某些基因的異常表達(dá)在冠心病的發(fā)生。,與發(fā)展過(guò)程中起著極為重要的作用基因?qū)W診斷與基因?qū)W治療代表了一種全新的技術(shù)和方法對(duì)解決冠心病的早期診斷、預(yù)防及治療等方面的疑難問(wèn)題具有無(wú)可。比擬的潛力。。、其受體的重要決定因子基因位于一冠心病的墓因診斷,,號(hào)染色體一區(qū)全長(zhǎng)約含有,。冠心病的發(fā)病機(jī)理雖未徹底闡明但已知個(gè)外顯子和個(gè)內(nèi)含子家族性低脂蛋、、

2、,它是由于基因的突變移位和調(diào)控異常在其發(fā)生發(fā)展過(guò)白血癥是常染色體共顯性疾病。,程中起著重要的作用川由于它是二種多基基因的缺失突變所致到目前為止已發(fā)現(xiàn),因、,一多因素的疾病故分析不同基因在冠心病中種基因變異引起日脂蛋白血癥每種變異都影。。響完整分子順序的翻譯“而家族性的作用是一項(xiàng)十分有意義而艱巨的工作、。。一載脂蛋白基因高脂蛋白血癥是由于即基因發(fā)生單個(gè)堿基因是基因突變,乍第外顯子位上一個(gè)堿基卯卯高密度脂蛋白,王。人的主要載脂蛋白鉀基因位于導(dǎo)致蛋

3、白質(zhì)膚鏈第位氨基酸由精,,第號(hào)染色體長(zhǎng)臂一由三個(gè)內(nèi)氨酸轉(zhuǎn)為谷氨酞胺結(jié)果與受體。,,含子和四個(gè)外顯子組成常結(jié)合力降低左右分解代謝緩慢產(chǎn)生高】。,見的。基因。脂血癥亦是具有多態(tài)性的蛋白質(zhì)卻變異有突變檢查一例先天性缺失和動(dòng)脈粥樣硬化其基因多態(tài)性具有下列幾種類型信號(hào)膚插,患者時(shí)發(fā)現(xiàn)卯一基因第外顯子的第人缺失多態(tài)型位點(diǎn)」多態(tài)型位點(diǎn)玖多態(tài)型位點(diǎn),

4、位核昔酸由變?yōu)榈趥€(gè)外顯子上第位’,,核昔酸由變?yōu)樾纬?終止密碼使外多態(tài)型端高變區(qū)酶消化后所表現(xiàn)的,,【“。顯子不能編碼出相應(yīng)的蛋白質(zhì)序列因此患多態(tài)型這兒類多態(tài)型均與冠心病有關(guān)。。是者血清含量低下缺失家族性基因載脂蛋白中分子,、和皿缺乏癥是因的另一種量最小的一類其結(jié)構(gòu)功能及含量的異??赡?。,,分子病用基因探針雜交研究時(shí)發(fā)現(xiàn)是高甘油三酷血癥發(fā)生的重要原因病人僅有一段的片段,而正常人僅和基因位于號(hào)染色體長(zhǎng)臂

5、區(qū),而?!?。為對(duì)直接親屬雜合子患者的用同基因位于第號(hào)染色體長(zhǎng)臂區(qū)樣的方法雜交出和兩種片基因的變異主要有兩類基因缺,,,【’“段說(shuō)明存在一個(gè)基因有關(guān)的等位基因失缺乏為常染色體隱性遺傳病雜,。。的變異多態(tài)性基因限制性內(nèi)切合子血漿水平僅為正常的血漿,,濃度酶多態(tài)性研究發(fā)現(xiàn)多態(tài)性與和甘油三酷尚能維持正常純合子則血,型高脂蛋白血癥有關(guān)多態(tài)性與高甘油漿完全缺乏血漿高達(dá)。,

6、。二以上三醋血癥有關(guān)多態(tài)性與冠心病有關(guān)表現(xiàn)為型與型高脂血癥基因突,,·,,。。?;?。。是結(jié)合變一種為腸突變即卯第戶,廣一作者單位東省心血管病研究所位氨基酸被一不相關(guān)的螺旋取代產(chǎn)生嶺南心血管病雜志年月第卷第期、無(wú)激活脂蛋白脂肪酶的功能另一種是(二)低密度脂蛋白(LDL)受體基因。,第位賴氨酸殘基被谷氨酸取代目前已發(fā)LDL受體在脂蛋白代謝中起著重要作用’0現(xiàn)的基因變異為端非編碼區(qū)單個(gè)堿其功能是結(jié)合LDL或其他含Apo

7、B1。和ApoE,,,,一,一增加了一基倒位即個(gè)酶的脂蛋白內(nèi)吞入細(xì)胞進(jìn)行代謝整個(gè)過(guò)程稱為,。,切位點(diǎn)導(dǎo)致限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性改LDL受體途徑LDL受體基因只有一個(gè)考貝,、、。,,‘“變可能與型高脂血癥有關(guān)位于第19號(hào)染色體上基因長(zhǎng)度超過(guò)45kb有〔19]。基因既是機(jī)體組織細(xì)18個(gè)外顯子和17個(gè)內(nèi)含子LDL受體基胞受體的配基,也是肝細(xì)胞乳糜微粒殘基因突變常常導(dǎo)致四種類型‘:20j第一類突變無(wú)受受體的配基,它幾乎涉及到機(jī)體所有脂蛋白的體合成,這種類型最為常見;第二類突變,受體,。,代謝是

8、人血液中最重要的載脂蛋白成份之一合成但從內(nèi)質(zhì)網(wǎng)到高爾基體的轉(zhuǎn)運(yùn)緩慢;第三,,卯由位于人類第號(hào)染色體上的單一結(jié)類突變受體被加工并到達(dá)細(xì)胞表面但不能正,,,構(gòu)基

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