單基因遺傳精品ppt課件.ppt

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1、單基因遺傳及遺傳病概念：遺傳?。褐干矯ell或受精卵的遺傳物質(zhì)發(fā)生突變所引起的疾病。單基因遺傳?。褐赣梢粚ν慈旧w上的單個(gè)基因或一對等位基因發(fā)生突變所引起的疾病。單基因遺傳系譜與系譜分析法1、系譜：從先證者入手，對家族所有成員包括旁系,直系親屬關(guān)系繪制成圖譜。2、先證者：臨床上第一個(gè)被發(fā)現(xiàn)的遺傳病患者3、系譜分析法：根據(jù)系譜圖，分析疾病傳遞規(guī)律，確定傳遞方式，以及遺傳因素的作用,為診斷、治療和預(yù)防同類遺傳病提供依據(jù)。4、系譜繪制符號：如圖注意事項(xiàng)：同一代成員應(yīng)在同一水平線上，標(biāo)明代號（羅馬數(shù)字）和成員序號（阿拉伯?dāng)?shù)字）；一般調(diào)查到患者的三代親屬；符號大小

2、一致，兄弟姐妹方向不要畫反；如何判斷遺傳方式？確定顯性遺傳還是隱性遺傳(區(qū)別是代代遺傳還是隔代遺傳)；確定常染色體還是性染色體遺傳(區(qū)別是男女比例）初步確定遺傳方式后驗(yàn)證---用所學(xué)系譜特征；如何估計(jì)發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)？???具體情況具體分析！系譜分析判斷遺傳方式估計(jì)發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)例1、例2判斷遺傳方式：代代遺傳---顯性遺傳；男女患者比例均等---常染色體遺傳；驗(yàn)證---“父母雙親正常，子女一般不發(fā)病”。結(jié)果：AD；ⅠⅡⅢⅣⅤ例1：白色額發(fā)家系例2：斑狀角膜變性家系判斷遺傳方式：不連續(xù)遺傳---隱性遺傳；男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等---常染色體遺傳；驗(yàn)證---近親婚配后代發(fā)病率增高

3、；結(jié)果：AR；ⅠⅡⅢⅣⅤ遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)一、生殖C的減數(shù)分裂（Meiosis）1、概念：指有性生殖的生物在配子發(fā)生過程中DNA的一次復(fù)制和兩次核分裂，通過這一過程由雙倍體C產(chǎn)生單倍體C。2、過程：1）第一次減數(shù)分裂：如圖前期Ⅰ：從形態(tài)上又分為五個(gè)時(shí)期。①細(xì)線期：染色體細(xì)長如絲。②偶線期：同源染色體聯(lián)會(huì)配對。同源染色體：指一個(gè)細(xì)胞里形狀、結(jié)構(gòu)相同，一條來自父方、一條來自母方，上面具有相同基因（等位基因）的一對染色體。③粗線期：染色體濃縮變短、變粗，每條染色體由兩條單體組成（二分體），中間有著絲點(diǎn)相連，非姊妹染色體發(fā)生片斷交換；交換一定要發(fā)生在非姊妹染色體之間才

4、有生物學(xué)意義。④雙線期：同源染色體之間互相排斥而趨于分開，只是在交叉部位仍連在一起。⑤終變期：染色體濃縮變短、變粗、螺旋化達(dá)到最高度，核膜、核仁開始消失，染色體開始向赤道移動(dòng)，紡錘體開始形成。減數(shù)分裂I細(xì)線期、偶線期、粗線期、雙線期和終變期聯(lián)會(huì)復(fù)合體(SC)中期Ⅰ：染色體排列在赤道板上，紡錘體形成，同源染色體的著絲點(diǎn)逐漸遠(yuǎn)離，著絲點(diǎn)沒分裂。后期Ⅰ：紡錘體收縮，兩條同源染色體分開，分別移向兩極，同源染色體數(shù)目減半。末期Ⅰ：核膜、核仁重新形成，接著進(jìn)行胞質(zhì)分裂，成為兩個(gè)子細(xì)胞，染色體解螺旋，又變成細(xì)絲狀，第一次減數(shù)分裂結(jié)束，由于同源染色體分到了兩個(gè)子細(xì)胞，所以染

5、色體數(shù)目減半，這是減數(shù)分裂的核心。2）第二次減數(shù)分裂：如圖前期Ⅱ、中期Ⅱ、后期Ⅱ、末期Ⅱ。3、兩次減數(shù)分裂比較：如圖第一次減數(shù)分裂：即23對同源染色體分別進(jìn)入兩個(gè)子C（數(shù)目減半）第二次減數(shù)分裂：每個(gè)子C只有23條單體（實(shí)質(zhì)上是有絲分裂）減數(shù)分裂與有絲分裂的比較4、減數(shù)分裂的生物學(xué)意義：1）、遺傳物質(zhì)在數(shù)量上的恒定，保持了物種的相對穩(wěn)定。2）、減數(shù)分裂過程中，同源染色體的彼此分離，每個(gè)生殖C只能得到同源染色體的一條，這正是等位基因彼此分離的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。等位基因：在同源Chr上位置相同、控制相同性狀的一對基因，稱“等位基因”。3）、非同源Chr在減數(shù)分裂過程中隨

6、機(jī)組合，然后進(jìn)入同一個(gè)生殖C，這一點(diǎn)正是非等位基因自由組合的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。4）、減數(shù)分裂過程中，姊妹Chr發(fā)生片段交換，這一點(diǎn)正是基因互換的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。二、配子的發(fā)生配子：指單倍體的生殖細(xì)胞。(一)、精子的發(fā)生與形成：1、發(fā)生：精子發(fā)生于雄性動(dòng)物睪丸曲細(xì)精管的上皮C，在附睪中成熟，最后形成具有一定生殖功能的精C。2、形成：如圖精原C初級精母C2個(gè)次級精母C（單倍體）產(chǎn)生4個(gè)精C精子。(二)卵子的發(fā)生：如圖1、發(fā)生：卵子發(fā)生于卵巢的生發(fā)上皮——>成熟于卵巢。2、形成：與精子形成過程相似即：卵原C初級卵母C雙倍體→極體→次級卵母C因此，一個(gè)卵原C通過減數(shù)分裂后可產(chǎn)

7、生一個(gè)卵C，三個(gè)極體，而一個(gè)精原C通過減數(shù)分裂后可產(chǎn)生4個(gè)精C。極體：指卵C在經(jīng)過兩次很不均等分裂（核分裂是均等的）產(chǎn)生四個(gè)大小懸殊的子細(xì)胞，其中大的是卵C，三個(gè)小的成為廢物，固依附在卵子的動(dòng)物極，故稱“極體”，分為第一和第二極體。動(dòng)物極含原生質(zhì)較多，卵裂較快，形成胚胎；植物極含卵黃多，分裂慢。3、卵子發(fā)生的特點(diǎn)1）卵原C的增殖是在胚胎期的卵巢中進(jìn)行的，出生后的卵原C逐漸退化，僅有少量穩(wěn)定下來，性成熟后，每月有一個(gè)成熟卵泡排放，所以人的一生大約只有400個(gè)左右的初級卵母C得到發(fā)育。2）女性初級卵母C的成熟分裂是在胚胎期3個(gè)月左右就已開始，5-6月后進(jìn)入第一次

8、減數(shù)分裂前期，出生前后才到終變期，以后即停止于此，直