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1、第三章基因與基因組的結(jié)構(gòu)與功能一、基因的概念二、基因組的概念三、病毒基因組四、原核生物基因組五、真核生物基因組主要內(nèi)容一、基因的概念Johansen1909年提出“基因”概念是合成一種功能蛋白或RNA分子所必須的DNA序列。包括一個(gè)蛋白質(zhì)或RNA的全部編碼序列，以及對編碼區(qū)轉(zhuǎn)錄功能所必需的非編碼的調(diào)控區(qū)。轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物基因轉(zhuǎn)錄調(diào)控區(qū)轉(zhuǎn)錄調(diào)控區(qū)轉(zhuǎn)錄翻譯二、基因組（genome）的概念1、定義：單倍體細(xì)胞中的整套遺傳物質(zhì)的總和?；蚪M的大小用全部DNA的堿基對總數(shù)表示。人基因組：3×109bp2、C值(C-Value)矛盾C值：真核生物單倍體基因組包含的全部DNA量稱為C值
2、。以皮克表示，1pg=10-12g（g,mg,ug,ng,pg）C值矛盾：指真核生物中DNA含量的反?，F(xiàn)象。C值矛盾的表現(xiàn)：（1）C值不隨生物的進(jìn)化程度和復(fù)雜性而增加兩棲類哺乳類（2）、關(guān)系密切的生物C值有時(shí)相差很大；兩棲類（3）、真核生物DNA的量遠(yuǎn)遠(yuǎn)大于編碼蛋白質(zhì)的量。在人類基因組中，約有1%的外顯子，24%的內(nèi)含子，75%的間隔序列三、病毒基因組1、基因組小，且大多數(shù)用來編碼蛋白質(zhì)；5386bp2、病毒基因組可以是DNA或RNA，但每種病毒只含有一種核酸；核酸的結(jié)構(gòu)可以是單鏈或雙鏈，環(huán)狀或線狀。3、存在轉(zhuǎn)錄單元功能上相關(guān)的基因組織在一起并轉(zhuǎn)錄在同一個(gè)mRNA
3、之中。mRNA蛋白A蛋白B蛋白C蛋白C蛋白B蛋白A5386bp噬菌體ΦX174存在3個(gè)轉(zhuǎn)錄單元3、存在重疊基因和基因內(nèi)基因重疊基因（overlappinggene）指兩個(gè)或兩個(gè)以上的基因共用一段DNA序列。重疊基因是在1977年發(fā)現(xiàn)的。Sanger四、細(xì)菌基因組1、基因組通常由一條環(huán)形或線形雙鏈DNA組成，大小在106bp以上；（大腸桿菌：4.2×106bp）2、只有一個(gè)復(fù)制起點(diǎn)；3、有操縱子結(jié)構(gòu)，存在轉(zhuǎn)錄單元；4、具有可移動(dòng)DNA序列；6、結(jié)構(gòu)基因無內(nèi)含子，重疊現(xiàn)象少。5、非編碼DNA所占比例很少，類似病毒；五、真核生物基因組1、基因組的分子量大；（人：3×10
4、9bp）2、基因組DNA與蛋白質(zhì)結(jié)合成染色質(zhì)結(jié)構(gòu)；斷裂基因指基因的編碼序列在DNA分子上是不連續(xù)的，為不編碼的序列所隔開。編碼的序列稱為外元（exon），不編碼的序列稱為內(nèi)元（intron）。3、多為不連續(xù)基因；RichardJ.RobertsPhillipA.SharpNobelPrize1993真核生物mRNA前體5′UTR3′UTR外顯子1外顯子2外顯子3內(nèi)含子1內(nèi)含子2編碼區(qū)5′UTR3′UTR外顯子1外顯子2外顯子3內(nèi)含子1內(nèi)含子2原核生物mRNA前體編碼區(qū)2006，布什給PhilipSharp頒發(fā)國家科技獎(jiǎng)?wù)略@得40項(xiàng)獎(jiǎng)勵(lì)，擁有4個(gè)院士稱號（美國科學(xué)
5、院、美國文理科學(xué)院、美國醫(yī)學(xué)研究院、美國哲學(xué)研究院）RichardJ.RobertsPhillipA.SharpNobelPrize19934、基因轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物為單順反子；5、存在一些可移動(dòng)的DNA序列； 6、存在大量重復(fù)序列。（1）單一拷貝序列；（2）低度重復(fù)序列；（3）中度重復(fù)序列；（4）高度重復(fù)序列。真核生物基因組的序列類型（1）單一拷貝序列：多為結(jié)構(gòu)基因（2）低度重復(fù)序列：2-10copies/genome多為結(jié)構(gòu)基因（3）中度重復(fù)序列：10-105copies/genome（4）高度重復(fù)序列：>106copies/genome不編碼基因，可作為分子標(biāo)記有編
6、碼序列（rRNA，tRNA，組蛋白基因等），也有非編碼序列基因組DNA18S5.8S28S海膽450copies果蠅100copies煙草750copies基因組DNA5S5S5S上萬次重復(fù)rDNAgenefamily5SrDNAgenefamily靈長類動(dòng)物特有的Alufamily人類500,000copies分布于非重復(fù)序列間，占基因組5－6％300bp300bp300bp6000bp6000bp6000bp6000bpDRDRIRIRAGCTAlusiteAcopyofAlufamily人基因組中重復(fù)達(dá)30萬-50萬次人基因組中重復(fù)達(dá)30萬-50萬次1、什么
7、是Ｃ值和Ｃ值矛盾？Ｃ值矛盾主要表現(xiàn)有哪些？2、不屬于真核生物基因組結(jié)構(gòu)特點(diǎn)的是（）A.存在大量重復(fù)序列B.有內(nèi)含子結(jié)構(gòu)C.轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物為多順反子D.基因組存在多個(gè)復(fù)制起點(diǎn)
