怎樣預(yù)防出生缺陷寶寶.doc

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1、怎樣預(yù)防出生缺陷寶寶出生缺陷是指胎兒出生前,即已存在的結(jié)構(gòu)或功能異常。有些異常可于出生時(shí)表現(xiàn),有些可于出生后一段時(shí)間逐步呈現(xiàn)。但不包括出生時(shí)損傷所引起的異常。出生缺陷既包括形態(tài)結(jié)構(gòu)的異常,如臍膨出、食道閉鎖;也包括功能、代謝、行為的異常,如智力低下;既包括染色體異常,如唐氏綜合征等;也包括基因異常,單基因遺傳病如苯丙酮尿癥、血友病,多基因病如先心、神經(jīng)管缺陷;既包括遺傳性缺陷,也包括環(huán)境因素突變、致畸造成的缺陷。出生缺陷可導(dǎo)致胎死腹中、嬰兒死亡和終生殘疾,它不僅影響人的一生,還給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。告訴你幾個(gè)驚人的數(shù)字中國(guó)每年誕生2000萬(wàn)左右的新生兒其中約有4%~6%

2、為出生缺陷,數(shù)量高達(dá)80萬(wàn)~20萬(wàn)全世界每年誕生500多萬(wàn)出生缺陷兒為什么會(huì)發(fā)生出生缺陷出生缺陷的原因很復(fù)雜,初步統(tǒng)計(jì)主要受以下因素影響。遺傳因素:25%(基因20%,染色體3%-5%)不明原因:65%(遺傳與環(huán)境因素)環(huán)境因素:10%(放射>1%,感染2%-3%,代謝1%-2%,化學(xué)2%-3%)單純由遺傳因素造成的出生缺陷占少數(shù),在很多情況下,出生缺陷的發(fā)生是環(huán)境因素引發(fā)的,或者是由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。預(yù)防出生缺陷的3道防線第1道防線婚前醫(yī)學(xué)檢查和孕前保健如果未準(zhǔn)爸媽在婚前和孕前就開(kāi)始進(jìn)行保健和咨詢,這會(huì)是預(yù)防出生缺陷最有效、最經(jīng)濟(jì)也是最不痛苦的選擇。女性的最佳生育年齡

3、是24歲~29歲,男性是25歲~30歲,社會(huì)競(jìng)爭(zhēng)日益激烈,無(wú)論男女個(gè)人的自我意識(shí)普遍增強(qiáng),結(jié)婚晚、生育晚已成為一種潮流和趨勢(shì)。這時(shí)候?yàn)榱松粋€(gè)健康的寶寶,婚前檢查和孕前保健顯得尤為重要?;榍罢J(rèn)真對(duì)待近親不宜結(jié)婚無(wú)論是單基因的或是多基因的遺傳性疾病,都是由父親或母親(或雙方都有)將其體內(nèi)帶有的致病基因遺傳給了下一代。雖然,很多情況下父親或母親本人不會(huì)發(fā)病,那是因?yàn)榛蛟谄潴w內(nèi)是呈隱性狀態(tài);但如果父母雙方都帶有相同的隱性基因,情況就有所不同了,它將遺傳給下一代,這樣就容易呈顯性的表現(xiàn),也就容易導(dǎo)致發(fā)病。而近親婚配,由于男女雙方繼承了組成相近的上一代或近代基因,容易因?yàn)殡[性不良基因的純合產(chǎn)

4、生嚴(yán)重的遺傳性疾病。當(dāng)然,如果夫婦中一方或雙方有顯性的遺傳性疾病,下一代發(fā)病率則會(huì)大幅增加,甚至?xí)?dǎo)致下一代發(fā)病。莫忘婚前檢查改正不良嗜好婚前婚后是一段幸福而忙碌的時(shí)期,在這個(gè)時(shí)候,別忘了應(yīng)注意一些問(wèn)題。這段時(shí)期不宜太緊張和勞累,再去做一次婚前檢查,這樣可以避免一些自己并不太了解的遺傳病或非遺傳性疾病。還要改正自己的不良嗜好,如過(guò)度抽煙、酗酒。因?yàn)檫@些因素會(huì)干擾體內(nèi)一些重要蛋白質(zhì)的代謝而造成基因突變,使一些染色體斷裂、錯(cuò)位、重復(fù)、缺失等而致畸。具體措施·婚檢·孕前4至6個(gè)月進(jìn)行孕前檢查·避免近親結(jié)婚生育和大齡生育·孕前3個(gè)月接種風(fēng)疹疫苗·遠(yuǎn)離毒品、戒煙、戒酒·女性應(yīng)避免接觸有害物質(zhì)·孕

5、前3個(gè)月至孕后3個(gè)月補(bǔ)充葉酸,可以有效預(yù)防神經(jīng)管畸形的發(fā)生·食鹽加碘可預(yù)防地方性克汀病·在孕早期及時(shí)發(fā)現(xiàn)和治療糖尿病等疾病第2道防線孕期保健孕期主要通過(guò)產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷來(lái)及時(shí)介入干預(yù),以減少缺陷兒的出生。孕早期要合理營(yíng)養(yǎng)、謹(jǐn)慎用藥,孕早、中期還需要及時(shí)了解準(zhǔn)媽媽的血生化指標(biāo)、染色體異常情況。妊娠20周左右做超聲大畸形篩查。準(zhǔn)媽媽可以在孕12周~14周、孕20周~22周及32周左右各進(jìn)行一次B超檢查,可有70%~80%的出生缺陷被檢測(cè)出來(lái)。唐氏大篩查可以從正常準(zhǔn)媽媽們找到高危對(duì)象,并通過(guò)進(jìn)一步診斷,做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷,以便及早采取措施,預(yù)防出生缺陷。防止病毒感染對(duì)于準(zhǔn)媽媽來(lái)說(shuō),最為困難

6、的是要防止一些病毒的感染。例如風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、水痘病毒、麻疹病毒、肝炎病毒和流感病毒等。因?yàn)椴煌牟《厩址缚赡軙?huì)引起你腹中寶寶的機(jī)體發(fā)生病變,如先天性心臟病、先天性白內(nèi)障、腦積水、下肢發(fā)育不全、智力低下等等。準(zhǔn)媽媽的健康狀況也很重要,如準(zhǔn)媽媽本身患糖尿病、甲狀腺功能低下、營(yíng)養(yǎng)不足,或有煙酒嗜好,都可能與胎兒發(fā)生畸形有一定的關(guān)系。所以有疾病就應(yīng)當(dāng)積極治療,有些感染性疾病需待治愈后再考慮懷孕計(jì)劃。羊水檢查反映胎兒健康做了準(zhǔn)媽媽之后,除了繼續(xù)注意減少和避免外界的物理、化學(xué)因素的干擾以外,還應(yīng)按時(shí)、定期做產(chǎn)前檢查和B超,這樣能及時(shí)發(fā)現(xiàn)一些不正常的情況,并盡早妥善地處理。其中,羊水就能很好

7、地反映出胎兒的生理和病理狀態(tài)。羊水內(nèi)有來(lái)自胎兒皮膚、胃腸道、泌尿道的脫落細(xì)胞,經(jīng)細(xì)胞培養(yǎng)、染色體核型分析等可以做出如“21-三體綜合征”、“先天性酶缺陷引起的各種先天性代謝病”等等;羊水的甲胎蛋白測(cè)定也是診斷無(wú)腦兒、開(kāi)放性脊柱裂的有效辦法。第3道防線新生寶寶篩查對(duì)新生兒疾病要早期篩查、早期診斷、及時(shí)治療。比如先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、先天性聽(tīng)力障礙、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥都可以通過(guò)篩查早期發(fā)現(xiàn),并對(duì)存在缺陷的寶寶早期診斷,及時(shí)給予矯正治

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