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1、http://www.qiuyi.cn/多囊卵巢綜合征診治指南 疾病簡(jiǎn)介 多囊卵巢綜合征(polycysticovarysyndrome,PCOS)是生育年齡婦女常見的一種復(fù)雜的內(nèi)分泌及代謝異常所致的疾病,以慢性無排卵(排卵功能紊亂或喪失)和高雄激素血癥(婦女體內(nèi)男性激素產(chǎn)生過剩)為特征,主要臨床表現(xiàn)為月經(jīng)周期不規(guī)律、不孕、多毛和/或痤瘡,是最常見的女性內(nèi)分泌疾病。 疾病分類 根據(jù)PCOS國(guó)際診斷標(biāo)準(zhǔn)(詳見診斷部分)診斷的PCOS可以進(jìn)行亞型分型,以便于個(gè)體化治療選擇: 1型:經(jīng)典PCOS,超聲卵巢多囊樣改變及高雄激素的臨床表現(xiàn)和/或高雄激素血癥;
2、 2型:超聲卵巢多囊樣改變及稀發(fā)排卵或無排卵; 3型:NIH標(biāo)準(zhǔn)PCOS,高雄激素的臨床表現(xiàn)和/或高雄激素血癥及稀發(fā)排卵或無排卵; 4型:同時(shí)具備超聲卵巢多囊樣改變、高雄激素的臨床表現(xiàn)和/或高雄激素血癥及稀發(fā)排卵或無排卵,此型也被稱為經(jīng)典PCOS?! “l(fā)病原因 目前對(duì)于PCOS病因?qū)W研究有非遺傳理論和遺傳理論兩種?! COS非遺傳學(xué)理論 研究認(rèn)為孕期子宮內(nèi)激素環(huán)境影響成年后個(gè)體的內(nèi)分泌狀態(tài),孕期暴露于高濃度雄激素環(huán)境下,如母親PCOS史、母親為先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥高雄激素控制不良等,青春期后易發(fā)生排卵功能障礙。 PCOS遺傳學(xué)理論 此理論的主要
3、根據(jù)PCOS呈家族群居現(xiàn)象,家族性排卵功能障礙和卵巢多囊樣改變提示該病存在遺傳基礎(chǔ)。高雄激素血癥和(或)高胰島素血癥可能是PCOS家族成員同樣患病的遺傳特征,胰島素促進(jìn)卵巢雄激素生成作用亦受遺傳因素或遺傳易感性影響。稀發(fā)排卵、高雄激素血癥和卵巢多囊樣改變的家族成員中女性發(fā)生高胰島素血癥和男性過早脫發(fā)的患病率增高。細(xì)胞遺傳學(xué)研究結(jié)果顯示PCOS可能為X連鎖隱性遺傳、常染色體顯性遺傳或多基因遺傳方式。通過全基因7http://www.qiuyi.cn/組掃描的發(fā)現(xiàn)最大量的與PCOS相關(guān)的遺傳基因,如甾體激素合成及相關(guān)功能的候選基因、雄激素合成相關(guān)調(diào)節(jié)基金、胰島素合
4、成相關(guān)基金、碳水化合物代謝及能量平衡的候選基因、促性腺激素功能及調(diào)節(jié)的候選基因、脂肪組織相關(guān)的基因以及慢性炎癥相關(guān)基因?! 】傊?,PCOS病因?qū)W研究無法證實(shí)此病是由某個(gè)基因位點(diǎn)或某個(gè)基因突變所導(dǎo)致,其發(fā)病可能與一些基因在特定環(huán)境因素的作用下發(fā)生作用導(dǎo)致疾病發(fā)生有關(guān)?! 〔±砩怼 COS相關(guān)病理生理機(jī)制研究眾多,但目前尚無定論,過多雄激素是其重要的特征,發(fā)病涉及全身多個(gè)器官,除卵巢外,下丘腦、垂體、胰島、脂肪、骨骼肌等多個(gè)器官功能改變,引起PCOS高雄激素血癥的原因主要包括以下幾方面:可能由于卵巢的內(nèi)在改變導(dǎo)致雄激素合成過多,或腎上腺產(chǎn)生的雄激素過多,或下丘
5、腦-垂體功能紊亂所致,或胰島素抵抗和繼發(fā)的高胰島素血癥所致的代謝紊亂,或慢性炎癥等。卵巢和腎上腺產(chǎn)生的雄激素均增加,同時(shí)抑制肝臟合成性激素結(jié)合球蛋白(sexhormone-bindingglobulin,SHBG),使游離的有生物活性的雄激素增加,卵巢局部雄激素合成過多,使未成熟卵泡閉鎖不能排卵及多毛、痤瘡等高雄激素血癥相關(guān)的臨床表現(xiàn)?! ∨R床表現(xiàn) 月經(jīng)紊亂 PCOS導(dǎo)致患者無排卵或稀發(fā)排卵,約70%伴有月經(jīng)紊亂,主要的臨床表現(xiàn)形式為閉經(jīng)、月經(jīng)稀發(fā)和功血,占月經(jīng)異常婦女70-80%,占繼發(fā)性閉經(jīng)的30%,占無排卵型功血的85%。由于PCOS患者排卵功能障礙
6、,缺乏周期性孕激素分泌,子宮內(nèi)膜長(zhǎng)期處于單純高雌激素刺激下,內(nèi)膜持續(xù)增生易發(fā)生子宮內(nèi)膜單純性增生、異常性增生,甚至子宮內(nèi)膜非典型增生和子宮內(nèi)膜癌。 高雄激素相關(guān)臨床表現(xiàn) 1.多毛:毛發(fā)的多少和分布因性別和種族的不同而有差異,多毛是雄激素增高的重要表現(xiàn)之一,臨床上評(píng)定多毛的方法很多,其中世界衛(wèi)生組織推薦的評(píng)定方法是Ferriman-Gallway毛發(fā)評(píng)分標(biāo)準(zhǔn)。我國(guó)PCOS患者多毛現(xiàn)象多不嚴(yán)重,大規(guī)模社區(qū)人群流調(diào)結(jié)果顯示mFG評(píng)分>5分可以診斷多毛,過多的性毛主要分布在上唇、下腹和大腿內(nèi)側(cè)。 2.高雄激素性痤瘡(hyperandrogeniticacne):
7、PCOS患者多為成年女性痤瘡,伴有皮膚粗糙、毛孔粗大,與青春期痤瘡不同,具有癥狀重、持續(xù)時(shí)間長(zhǎng)、頑固難愈、治療反應(yīng)差的特點(diǎn)。 3.女性型脫發(fā)(femalepatternalopecia,FPA):PCOS7http://www.qiuyi.cn/20歲左右即開始脫發(fā)。主要發(fā)生在頭頂部,向前可延伸到前頭部(但不侵犯發(fā)際),向后可延伸到后頭部(但不侵犯后枕部),只是頭頂部毛發(fā)彌散性稀少、脫落,它既不侵犯發(fā)際線,也不會(huì)發(fā)生光頭。 4.皮脂溢出:PCOS產(chǎn)生過量的雄激素,發(fā)生高雄激素血癥,使皮脂分泌增加,導(dǎo)致患者頭面部油脂過多,毛孔增大,鼻唇溝兩側(cè)皮膚稍發(fā)紅、油膩
8、,頭皮鱗屑多、頭皮癢,胸、背部油脂分泌